綜合征（syndrome）一詞來源于古希臘語syn（“一起”“共同”之意）和dramos（事件），曾被稱為“候群癥”“綜合病征”“綜合癥狀”，指不同于獨立疾病，但有內在聯系的一組臨床表現或病理特征。綜合征與病不同，在于其僅是一組癥狀、一組體征或一組畸形，而不是一個獨立的病種。
綜合征大多病因未明，機理不清，且大多累及多個組織、器官和系統，臨床表現的癥狀和體征多樣，缺乏特異性實驗室檢測指標，當癥狀不典型時易誤診。同時，綜合征的治療比較困難，大多綜合征缺乏有效的治療方法，主要是對癥治療，經恰當及時治療后，大多可以控制病情。若診斷治療不及時，病情可能加重，甚至危及生命。
臨床醫學各學科中包括了許多綜合征，它們或以發現者的名字命名，或以其致病因素命名，或以其突出的癥狀、體征命名，或以其主要的病理解剖、病理生理變化命名。臨床常見的綜合征有腎病綜合征、吉蘭-巴雷綜合征、唐氏綜合征、代謝綜合征等。
綜合征作為疾病的組成部分，具有悠久研究歷史。1700年前中國古代醫學專著《黃帝內經》總結了中國戰國時代以前的醫學大成，其包括了很多綜合征的雛形。19世紀至20世紀初，綜合征陸續被臨床醫生發現報道。20世紀，隨著醫學的發展，經過臨床大量病例的觀察和總結，綜合征的概念、臨床表現及其診療日臻完善。此后隨著免疫學、免疫病理學、分子生物學理論與技術的發展，綜合征研究有了長足進展。
定義
綜合征來源于希臘語syn（“一起”“共同”之意）和dramos（事件），并意為“同時發生或同時發生的事”（concurrence）。綜合征是醫學詞匯里最古老的名詞之一，可以追溯到希臘的希波克拉底和蓋倫時代，就已被用于描述同時發生的一組癥狀。直到19世紀末，綜合征的定義才被進一步予以限定，即是對一個疾病之病征集合的命名，系指一組同時發生的多個癥狀，或者是某種病變之各種征象的總和，通常病因不明或不確實。
2010年出版的《多蘭醫學詞典》（Dorland'smlustrated Medical Dictionary，第32版，W.B，Saunders Co）將綜合征定義為“一同出現的一組癥狀”；“任何疾病情況中一些體征的組合”；“一組復合的癥狀”；“在遺傳學中，為考慮其發病相互有關的多種畸形組合的一種類型”。綜合征與病不同，在于其僅是一組癥狀、一組體征或一組畸形，而不是一個獨立的病種。
醫學上，當“癥”和“征”并列時，“癥”指癥狀，如頭痛、視物模糊等，指病人自身感受到的不適；而“征”是體征，特指醫生為患者檢查時發現的異常變化。一個綜合征的各種癥狀可看作是由一個基本原因所引起的一組癥候，并且它還包括好幾項基本特征，在病人身上可以表現為多種具體疾病。就范圍來講“癥”字不能充分反映“綜合征”的內涵，因此叫“綜合征”，而不是“綜合癥”。
命名
20世紀50年代前，綜合征在醫學文獻中的出現日趨增多，是因為臨床上出現了多個癥狀同時發生的疾病，涉及不同的或不相關的器官和組織，又缺乏對其病因及其關聯的明確解釋因此，對這些疾病的命名方式之一就是將數個病征詞根片段加以連綴。因為對這種復雜癥狀目病因不明的疾病狀態，難以用一個病名給予限定，所以均以“綜合征”命名之。
臨床醫學各學科中包括了許多綜合征，它們或以發現者的名字命名，或以其致病因素命名，或以其突出的癥狀、體征命名，或以其主要的病理解剖、病理生理變化命名，與心電學相關的綜合征常以心電圖異常或以電生理變化來命名，在遺傳病學中由染色體畸變所引起者，常以染色體的編號及其畸形的情況來命名。
以疾病的解剖學或器官系統的病理狀態命名
此種命名方法最常見，有代表性的命名如多囊卵巢綜合癥，血小板降低（HEELP）綜合征等，這種命名能較直觀地表達疾病狀態，容易理解。但又因常常以其英文字頭（或詞根）連綴而成，則需理解與記憶（如HEELP綜合征）。最簡單明了的則是將器官和病征構架起來命名，表達明確，如卵巢不敏感綜合征、陰道斜隔等。
以人名命名
這種命名較常見，多出現在20世紀50年代前，常有紀念意義。最多見的是以首次描述該綜合征的醫師名字命名；有時是同時或先后獨立描述該病，難分伯仲，故形成不止一位，而是多位人名的聯合。典型的例子是先天性無陰道，英文名稱叫MRKH syndrome，即Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome，由多位醫師的名字命名，該病由德國解剖學家和醫師Mayer在1829年和1938年分別報道了1例。1910年Kuester首次對該組病征進行了總結，并對已發表的個案進行了文獻回顧。1961年，Hauser和Schreiner首次將其命名為MRKH綜合征，而其后由于Hauser描述了先天性無子宮、無陰道聯合腎臟、骨骼、耳和心臟畸形的病例，并將其與單純的先天性無子宮、無陰道分別討論，促成了MRKH綜合征的分型。此后，將該組病征命名為MRKH綜合征并一直沿用了下來。
以人名命名的綜合征或疾病已為時間和大眾所認可，如貝賽特氏癥（Betheetsyndrome，1937年，又稱眼-口-生殖器綜合征白塞綜合征）、特納綜合征（Turersyndrome，1938年）、唐氏綜合征（Downsyndrome，1866年）等。然而，隨著新綜合征的增加，這種方式不可避免地出現了一些問題，例如，相同姓氏的不同學者報道不同疾病，同一學者對多種疾病進行描述，還有關于“誰是首次描述者”的爭議等，引發了不便和紛爭。因此，從1960年之后，此類命名逐漸減少。
以致病因素命名
此類綜合征直接以其所知的致病因素命名，顯示其重要而明了，如雙胎輸血綜合征（TTTS）、經前期緊張綜合征（PMS）、艾滋病（AIDS）、已烯雌酚（DES）綜合征等。
分類
傳統的或經典的綜合征
傳統的或經典的綜合征多已被公認和熟悉，如特納綜合征、席漢（Sheehan）綜合征等。這類綜合征在臨床上公約俗成，經常應用，意義明確，一般不進行過多解釋。
對經典綜合征的新認識
隨著科學技術的發展和對疾病發生、發展認識的深人，一些經典綜合征的內涵，甚至名稱也發生了變化。如妊娠高血壓綜合征（PIH），這是伴隨妊娠而發生的高血壓、蛋白尿和水腫的一組病征。由于其確切病因不清，開始稱其為“妊娠中毒癥”，雖然并未找到“毒素”，卻出現了許多發病學說，臨床上又幾易其名，數變其類。又如圍絕經期綜合征，隨著人們對人口老齡化以及中老年婦女生命質量的關注和研究的廣泛深入，所涉及的不僅是內分泌學，還有心腦血管、骨代謝以及精神心理等方面，此外又將此圍絕經期分為絕經前期、絕經過渡期、絕經期和絕經后期，時間跨度增加，涉及問題與處理對策的深化和細膩，已經不是先前所稱的“更年期綜合征”能表達，故1994年世界衛生組織提出采用“圍絕經期”替代“更年期”一詞，先前的“更年期綜合征”隨著更替為“圍絕經期綜合征”。
新的綜合征
隨著臨床認識的進步和技術的發展，出現了一些新的綜合征，如過度水化綜合征（TURE），最初發生在前列腺電切術中，后由于宮腔鏡手術的廣泛開展，TURE時有報道，為液體灌注所致的血容量過多、低血鈉等引起的嚴重反應，甚至可導致死亡，并成為宮腔鏡手術十分重視的并發問題。又如卵巢過度刺激綜合征（OHSS），雖然既往在一些促排卵治療中也有發生，但由于人工助孕技術的發展，使用促性腺激素超促排卵而誘發腹脹、腹水、胸腔積液、少尿及低血容量等一系列候群癥，發生率明顯增加，成為助孕技術中的一大險情，有時甚至要終止來之不易的妊娠。新的綜合征的出現是臨床認識的進步，但也是技術發展帶來的負面作用。
泛化概念的綜合征
泛化概念的綜合征，如“卵巢上皮性癌三聯征”（發生于40~60歲的中老年婦女，以腹脹及以往月經障礙為特征）、“原發性輸卵管癌二聯征”或“輸卵管癌三聯征”（陰道流水或水樣分泌物、腹痛及盆腔包塊）。在這里，綜合征更具有警示作用，以引起醫生和患者對惡性腫瘤的重視，至少應該做相應的檢查。
特點
臨床意義
歷史
綜合征作為疾病的組成部分，具有悠久研究歷史。綜合征的發現、認識和病因、診斷治療的研究是醫學的一個縮影。
1700年前中國古代醫學專著《黃帝內經》總結了中國戰國時代以前的醫學大成，其包括了很多綜合征的雛形。如《黃帝內經》中《靈樞·脈經》記載：“肝足厥陰之脈過陰器，連目系其支者，從目系下頰里，環唇內。”該癥即為現代醫學的白塞綜合征。
從近代150多年醫學發展史看，綜合征研究經過發現認識、總結完善、深入探索三個階段。19世紀至20世紀初，綜合征陸續被臨床醫生發現報道。如口干燥癥于1892年由Micklicz首先報道，曾被稱作“Micklicz綜合征”；Ascher綜合征早在1817年Beers已有描述；1922年Weil報道Albright綜合征；Garrd在1906年首先描述色素失禁癥，又名Bloch-Sulzberger綜合征；1937年，土耳其眼科醫生Hulushi Behcet對白塞綜合征進行了報道，首先將其看作一種綜合征。現階段臨床上的綜合征大部分可以追溯到19世紀初。
20世紀，科學家發明了磺胺、胰島素、青霉素等藥物用于人類疾病治療外，血壓計、X線用于人類疾病診斷，醫學的發展加快了步伐，經過臨床大量病例的觀察和總結，綜合征的概念、臨床表現及其診療日臻完善。1930~1933年Sj?gren對干燥綜合征（Sj?gren綜合征）進行了較詳細的報道，干燥綜合征被人們逐步深入了解，其臨床表現復雜，典型癥狀為干燥性角、結膜炎，口腔干燥癥，還可累及其他重要內臟器官如肺、肝、胰、腺、腎臟及血液系統、神經系統等。早在1769年Morgagni就對外陰克羅恩病進行了描述，但直到1932年Crohn對克羅恩病作了比較全面的描述。中國1951年郭紹倫首先報道后，相關報道日益增多，1984年安子元等收集634例克羅恩病進行總結分析。這些研究促進了醫學的發展，為深入探討克羅恩病奠定了基礎。
此后半個世紀，各種先進技術在醫學上得到了最廣泛的應用，免疫學的發展到達分子水平，基礎醫學與臨床醫學結合越來越緊密，人們從分子水平對疾病的病因、治療進行探討，其影響滲透到綜合征的基礎和臨床研究。就綜合征病因發病機制，提出了若干學說（如通過基礎研究提出貝賽特氏癥纖維蛋白溶解系統缺陷等學說），開拓了新的基礎研究思路，并有重點地開展綜合征基礎、臨床實驗工作，為提高其診斷率及治愈率奠定基礎。
隨著醫學的發展及人們對疾病認識的不斷提高，舊的病種被進一步認識，一些綜合征病因、發病機制明確后，被賦予新的病名，如艾滋病曾命名為“慢性淋巴結綜合征”現已明確為人類免疫缺陷病毒感染所致的一種傳染病范疇的獨立性疾病，被新命名為“獲得性免疫缺陷綜合征”；同時由于人們對疾病認識的提高深化，以及人類生存環境的改變，新的病種不斷發現，如庫欣綜合征在20世紀50年代僅有少數病例報道，而后報道逐漸增多，這和皮質類固醇激素在醫學上越來越廣泛的應用有很大關系。
臨床常見綜合征
腎病綜合征
腎病綜合征是由多種病因引起的，以腎小球基膜通透性增加伴腎小球濾過率降低等腎小球病變為主的一組綜合征。分為原發性和繼發性，由多種不同病理類型的腎小球疾病引起，腎病綜合征臨床表現有：①大量蛋白尿：超過3.5g/d；②低蛋白血癥：血漿白蛋白小于30g/L。③水腫：典型病例為高度體位性水腫，并常伴漿膜腔積液；④高脂血癥：脂質增高的持續時間及嚴重程度與病程及復發頻率明顯相關。⑤常出現以下并發癥：營養不良、感染、腎小管功能減退、急性腎衰竭、高凝狀態和血栓形成、加速發展心血管系統疾病等。
吉蘭-巴雷綜合征（GBS）
該病又名急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病，1916年由Guillian和Barre兩位學者最先報道，因此也命名為吉蘭-巴雷綜合征（GBS）。該病是一種自身免疫介導的周圍神經病，主要損害多數脊神經根和周圍神經，也常累及腦神經。臨床特點為急性起病，癥狀多在2周左右達到高峰，表現為多發神經根及周圍神經損害，常有腦脊液蛋白-細胞分離現象，多呈單時相自限性疾病病程，靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換治療有效。該病包括急性炎性脫髓鞘性多發神經根神經病（AIDP）、急性運動軸索性神經病、急性運動感覺軸索性神經病、Miller-Fisher綜合征、急性泛自主神經病和急性感覺神經病等亞型。
GBS確切病因未明，臨床及流行病學資料顯示部分患者發病可能與空腸彎曲菌感染有關。此外還可能與巨細胞病毒、EB病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、肺炎支原體、乙型肝炎病毒、HIV感染相關。較多報告指出白血病、淋巴瘤、器官移植后使用免疫抑制劑或患者有紅斑狼瘡、橋本甲狀腺炎等自身免疫病常合并GBS。
圍絕經期綜合征
圍絕經期綜合征也稱更年期綜合征，指女性絕經前后出現性激素波動或減少所致的一系列以自主神經系統功能紊亂為主，伴有神經心理癥狀的一組癥狀。主要是由于卵巢功能衰竭，卵巢分泌的雌激素減少而引起。進入圍絕經期的標志是40歲以上的女性在10個月內發生兩次相鄰月經周期長度的變化≥7天，終點為最后一次月經后1年。圍絕經期綜合征臨床表現如下：
唐氏綜合征
唐氏綜合征也稱Dow綜合征（DS）、21三體綜合征或先天愚型，是發現最早、最常見的染色體病。英國醫生John Langdon Down（1866年）首先描述該病，故命名為Down綜合征。該病具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點。在建立了人類染色體分析技術后，法國細胞遺傳學家Jéróme Lejeune（1959年）首先證實該病的病因是多了一個小的G組染色體（后來確定為21號常染色體）。
DS在新生兒中的發生率約為1/1000~2/1000，發生率隨母親生育年齡的增高而升高，尤其當母親年齡大于35歲時，發生率明顯增高。有資料表明父親的年齡也與該病發病率有關，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風險將可能增高。DS患者有多種臨床表現，其主要表現為智力低下（患者的IQ值在20~60之間，平均為40~50）、發育遲緩和特殊面容。
代謝綜合征
代謝綜合征（MS）既往稱“X綜合征”或“胰島素抵抗綜合征”，指以肥胖、高血糖（糖尿病或糖調節受損）、血脂異常（指高甘油三酯血癥和（或）低高密度脂蛋白膽固醇血癥）及高血壓等聚集發病，嚴重影響機體健康的臨床綜合征。MS患病率隨著年齡增長而增高，增齡趨勢具有一定的性別差異，65歲以前MS患病率男性高于女性，但在65歲以后則女性高于男性。
MS病因暫不明確，①肥胖和脂肪組織功能障礙；②胰島素抵抗；③一系列獨立因素（如肝細胞、血管內皮細胞、免疫細胞起源的一些分子）引起高血壓、高凝狀態、脂蛋白代謝老化和功能障礙等。多數學者認為核心是胰島素抵抗，上述心血管危險因素傾向在中年人集聚，引起脂質代謝異常、向心性肥胖、血壓升高、糖代謝異常。
MS臨床表現與心血管疾病有關：①肥胖，尤其是向心性肥胖；②胰島素抵抗，可伴代償性高胰島素血癥；③高血糖，包括糖尿病及糖調節受損；④血脂紊亂（高甘油三酯血癥、低高密度脂蛋白膽固醇血癥）；⑤高血壓；⑥高尿酸血癥。⑦血管內皮功能缺陷、低度炎癥狀態及凝血和纖溶異常。
參考資料 >
癥候群.花瓣網.2024-02-25
【科普】為什么叫“綜合征”， 而不叫“綜合癥”?.央視網.2024-02-28
唐氏綜合征(21 三體).默沙東資源庫.2024-02-24