細胞遺傳學（英語：Cytogenetics）是遺傳學的一個分支領域，專注于研究染色體與細胞表現之間的關系，特別是在有絲分裂和減數分裂的過程中。這項研究涉及到染色體的行為和傳遞機制，以及這些過程對生物的影響。細胞遺傳學的發展源于遺傳學和細胞學的結合，它不僅關注染色體的結構和功能，還包括染色體與其他細胞器的關系。細胞遺傳學的主要研究對象是真核生物，尤其是高等動植物。
歷史沿革
細胞遺傳學的歷史可以追溯到19世紀末，當孟德爾定律被重新發現時，美國細胞學家薩頓和德國實驗胚胎學家博韋里分別在動植物配子的減數分裂過程中發現了染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關系，提出了著名的薩頓博韋里假說，也稱為遺傳的染色體學說。在此基礎上，細胞遺傳學得到了快速發展。在20世紀初期，科學家們開始探索染色體與性別之間的聯系，以及不同生殖方式背后的遺傳學原理。這些研究不僅擴展了孟德爾定律的應用范圍，也為后來的細胞遺傳學分支學科打下了基礎。
研究內容
細胞遺傳學的研究內容涵蓋了多種分支學科，包括體細胞遺傳學、分子細胞遺傳學、進化細胞遺傳學、細胞器遺傳學以及醫學細胞遺傳學。這些分支學科深入探討了染色體的亞顯微結構、基因活動、染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系，以及染色體畸變與遺傳病的關系等問題。細胞遺傳學不僅是遺傳學中最古老和發展最快的學科之一，而且是所有遺傳學分支學科的基礎。
應用
細胞遺傳學在生物學中有廣泛應用，其中一項重要的貢獻來自芭芭拉·麥克林托克的工作。她在玉蜀黍屬上的研究不僅證明了細胞學重組與遺傳性狀重組的相關性，還發現了轉座子的存在，這一發現為她贏得了1983年的諾貝爾獎。
技術手段
細胞遺傳學的技術手段包括核型分析、G顯帶染色體分析以及其他遺傳顯帶技術，如R顯帶、Q顯帶、C顯帶、反染顯帶、NOR銀染色等。此外，還有流式核型分析和原位雜交技術，后者可以通過熒光原位雜交（FISH）和比較基因組雜交（CGH）等分子遺傳學技術實現。
參考資料 >
【佳學基因檢測】醫學遺傳學基因解碼:基因檢測的理論基礎.佳學基因官網.2024-08-15
細胞遺傳學.衛生消毒網.2024-08-15
芭芭拉·麥克林托克：對細胞遺傳學的研究.深圳技術大學藥學院.2024-08-15