矮小癥（short stature），是指在相似生活環境下，同種族、同性別和同年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標準差者（-2SD），或低于第3百分位數（-1.88SD）。以下情況提示患兒生長緩慢：3歲前生長速度小于7cm/年；3歲到青春期生長速度小于5cm/年；青春期生長速度小于6cm/年。
矮小癥一般可分為病理性矮小及正常變異性矮小。病理性矮小通常包括生長激素缺乏癥（GHD）、特發性矮小（ISS）、多垂體激素缺乏癥（MPHD）、小于胎齡兒（SGA）等。正常變異性矮小包括家族性矮小（FSS）和體質性生長延遲（CDG）。其病因包括生長的正常變異、對生長有繼發效應的全身性疾病、代謝性疾病、內分泌疾病、遺傳性疾病、精神心理因素等方面。中國兒童矮小癥發病率約為3%。典型癥狀為身高明顯低于同性別、同年齡正常兒童，或者一年的生長速度低于4~5cm。可通過詢問患兒母親的妊娠情況、患兒出生史、生長發育史等，結合常規血、尿檢查和肝、腎功能等實驗室檢查，生長激素激發試驗、下丘腦及垂體的影像學檢查等特殊檢查，以及骨齡（Bone age，BA）判定等綜合作出診斷。因病因不同，矮小癥治療方法不同。精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關因素被消除后，其身高增長率即見增高。診斷生長激素缺乏癥者給予生長激素治療。診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺素替代治療，一般選用左甲狀腺素鈉；診斷腎上腺皮質功能減退者，選用氫化可的松治療。
發生矮小癥越早，持續時間越長，預后越差，可能導致矮小癥患兒生長和認知受到影響。定期進行兒童保健，積極正確地使用生長曲線，全面詳細地評估矮小癥的病因，進行以營養治療為主的綜合性干預策略，可使兒童發生矮小癥的可能性降低，并改善矮小癥兒童的預后。
分類
矮小癥一般可分為病理性矮小及正常變異性矮小。病理性矮小通常包括生長激素缺乏癥（GHD）、特發性矮小（ISS）、多垂體激素缺乏癥（MPHD）、小于胎齡兒（SGA）等。正常變異性矮小包括家族性矮小（FSS）和體質性生長延遲（CDG）。根據體型是否勻稱分為勻稱性矮小和非勻稱性矮小。
病因
家族性矮小、青春期延遲、特發性矮小（部分專家把家族性矮小和青春期延遲歸類到特發性矮小）、小于胎齡兒。
營養低下、糖皮質激素治療、胃腸道疾病、風濕性疾病、慢性腎臟病、腫瘤、肺部疾病、自體免疫性疾病、心臟病。
Turner綜合征、Noonan綜合征、Prader Willi綜合征、SHOX基因變異、Silver Rusell綜合征、骨骼發育不良/生長板異常。
精神心理嚴重受挫可影響GH-IGF-1軸功能，可發生于學齡兒或年幼兒。患者IGF-1分泌酷似GHD，還可伴有促腎上腺皮質激素皮質醇低下，甲狀腺素一般正常，消除生活環境中的相關不利因素后可恢復正常生長，在診斷需要觀察生長速度。
流行病學
中國兒童矮小癥發病率約為3%，其中生長激素缺乏性矮小癥發病率為（20~25）/10萬，多見于男性患兒，男女比例為（3~4）：1。高危人群和風險因素包括：家族性矮小，父母一人或雙方有青春發育延遲病史，出生相關病變如早產、難產、小于胎齡兒、嚴重窒息等，以及顱腦腫瘤、感染、外傷、營養不良或吸收不良、性早熟、精神創傷、近親結婚等。
臨床表現
典型癥狀為身高明顯低于同性別、同年齡正常兒童，或者一年的生長速度低于4~5cm。因病因不同可伴有其他癥狀，如軟骨發育不全癥者除身材矮小外，可伴有四肢和軀干不成比例，四肢短小，頭大，中指和環指之間通常有較大的距離，肘部活動受限，腿呈弓形，同時面部可有前額突出、鼻梁平坦、牙齒錯位等表現，一般智力正常。先天性脊柱多發性骨骺發育異常表現為身材矮小、脖子和軀干短、四肢縮短，但手和腳大小同正常人，胸部呈筒狀、腭裂、髖關節畸形導致大腿向內彎曲、腳扭曲或變形等。生長激素缺乏癥表現為青少年時期性發育遲緩或無性發育，出生時身長正常，多在2~4歲后才被察覺，體態勻稱，身材比例停留在兒童時期，骨齡延遲至少3年，智力發育正常，性器官不發育或第二性征缺乏等。
檢查診斷
評估方法
主要通過詢問病史，了解有無圍生期不良因素、現患疾病和異常家族史。涉及患兒的生產史如胎齡、出生體重、身長及頭圍、母親妊娠期間的疾病、用藥、物質濫用情況等；生長發育史如體重身長增長的情況、神經心理發育的進程等，疾病與過敏史如外科手術、住院治療、目前藥物治療、目前有無伴隨癥狀（腹瀉、嘔吐、吞咽困難、喘證、皮疹等）、食物過敏等；家族史如過敏性疾病、炎癥性腸病、身材矮小智力低下、精神疾病、代謝性疾病等。低出生體重、小于胎齡兒、早產兒、食物過敏、新生兒期的外科手術、先天性心臟病、先天性免疫缺陷病病、人類免疫缺陷病毒感染、全面發育遲緩、先天性遺傳代謝病、遺傳綜合征等都是常見的矮小癥的原因。
從喂養史著手，包括喂養方式、引入固體食物的年齡、有無喂養不耐受或食物不耐受、食物過敏、喂養行為（如吸吮、吞咽、咀嚼有無困難）、喂養頻率、喂養時間地點、挑偏食否、食欲、食量等，要求帶養人做3天的膳食日記，記錄患兒每日攝入的食物量、頻次等，計算營養素的攝入量，必要時臨床醫生還需要評估患兒家庭的營養知識水平和飲食理念。良好的膳食記錄結合體重、身長（高）和頭圍等體檢資料，不僅可以尋找營養素攝入與體格測量指標的關系，也可以為營養治療提供依據。
一方面是確定生長發育遲緩兒童中由智力發育落后、全面發育遲緩、遺傳綜合征、神經系統疾病（如強直型腦癱、食管運動功能障礙等）所致的患兒的發育水平，明確患兒的能力存在不足，另一方面是了解矮小癥所致營養不良可以使患兒出現發育、行為缺陷、情緒發展障礙。發育評估在診斷和治療過程中都很重要，不僅可以幫助鑒別診斷，也能判斷矮小癥對認知的損害和情緒的影響。
即是對患兒所處的家庭進行評估，內容包括父母職業、收入、失業與否、婚姻狀況、父母有無藥物濫用、患兒的胎次產次、入托入學（出勤）情況、帶養人尤其是父母與兒童的關系等。發達國家的研究已經證實，矮小癥中一部分兒童的確由于被忽視或虐待產生，而這種忽視和虐待源自家庭貧困、缺乏生長發育的正確知識、家長的疾病等。中國貧富差距較大，家長文化水平參差不齊，精神健康問題尚未引起重視，基層醫生更容易在兒童生長發育監測中遇到此類問題，而這類問題又常常容易被忽視，因此，常規地進行社會家庭狀況評估很有必要。
輔助檢查
體格檢查除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：
1.當前身高和體重的測定值；
2.根據其父母身高測算的靶身高；
3.性發育分期。
常規進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應常規檢測甲狀腺素水平。
1.檢查指征
（1）身高低于正常參考值-2SD（或低于第3百分位數）者；
（2）骨齡低于實際年齡2歲以上者；
（3）身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者，即 ：< 2歲兒童為<7cm/h；
（4）臨床有內分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現者；
（5）其他原因需進行垂體功能檢查者。
2.生長激素激發試驗
以往曾應用的運動、睡眠等生理性篩查試驗已很少應用，多數都直接用藥物刺激試驗。
3.胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）測定
兩者的血清濃度隨年齡增長和發育進程而增高，且與營養等因素相關，各驗室應建立自己的參比數據。
4.IGF-1生成試驗
對疑為GH（生長激素）抵抗（Laron綜合征）的患兒，可用該試驗檢測GH受體功能。
方法一：按0.075~0.15U/（千克d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測定IGF-1；
方法二：按0.3U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH，共4d，于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后會較其基值增高3倍以上，或達到與其年齡相當的正常值。
矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤的可能性。
6.核型分析
對疑有染色體畸變的患兒應進行核型分析。
骨骼的發育貫穿整個生長發育過程，是評估生物體發育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發育情況進行測定的。全球使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法（Tanner-Whitehouse），中國臨床上多數采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落后或超前過多即為異常。
診斷
1.病史：仔細詢問患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發育史；父母親的青春發育和家庭中矮身材情況等。
2.診斷要點：身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數以下，或低于2個標準差者。
3.以下情況提示患兒生長緩慢：
（1）兒童的生長速度3歲前小于7cm/年；
（2）3歲到青春期小于5cm/年;
（3）青春期小于6cm/年。
鑒別診斷
根據病史，體檢等資料分析，對營養不良、精神心理性家庭性特發性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別。對常見的導致矮身材的病因應予以鑒別，如：軟骨發育不良、甲狀腺功能低下癥、體質性青春發育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader-Willi綜合征，Silver-Russeli綜合征，Noonan綜合征等。
治療
西醫治療
精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養和睡眠的保障與正常的生長發育關系密切。
生長激素
由于大部分小于胎齡兒在生后2~3年內都會呈現追趕生長，身高可以達到與其靶身高相稱的生長曲線范疇，故對小于胎齡兒都應定期隨訪觀察。一般在3周歲時，如其生長仍然滯后，應考慮GH治療。2003年美國食品藥品監督管理局批準GH用于特發性矮身材（ISS），即：1.非GH缺乏的原因不明者；2.身高低于同性別、同年齡兒正常參比值2.25SD以上；3.預計其成人期終身高在-2SDS以下。
中國可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，粉劑為主要劑型。
生長激素的劑量范圍較大，應根據需要和觀察到的療效進行個體化調整。中國常用劑量是0.075~0.15lU/千克d，每周0.23~0.35mg/kg；對青春發育期患兒、Turner患兒、小于胎齡兒、特發性矮身材和某些部分性生長激素缺乏癥患兒的應用劑量為0.15~0.20IU/kg-d，每周0.35~0.46mg/kg。
每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為肚臍周圍，每次注射應更換注射點，避免短期內重復而引致皮下組織變性。
生長激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短于1~2年，過短時患兒的獲益對其終身高的作用不大。
1.甲狀腺功能減低：在開始注射2~3月后發生，可按需給予L-甲狀腺素片糾正。
2.糖代謝改變：長期較大量使用生長激素可能使患兒發生胰島素抵抗。空腹血糖和胰島素水平上升，但很少超過正常高限，停用生長激素數月后即可恢復，在療程中應注意監測，對有糖尿病家族史者和肥胖兒尤須注意。
3.特發性良性顱內壓升高：生長激素可引起鈉、水潴留，個別患者會出現特發性顱內壓升高、外周水腫和血壓升高，多發生于慢性腎功能衰竭、Turner綜合征和GH缺乏癥所致生長障礙患兒，可暫停GH治療，并加用小劑量（如：氫氯噻嗪）降低顱內壓。
4.抗體產生：由于制劑純度的不斷提高，目前抗體產生率已減少。
5.股骨頭滑脫、壞死：因為骨骼在治療后生長加速、肌力增強，運動增多時易引起股骨頭滑脫、無菌性壞死、致跛行，亦可出現膝關節、髖關節疼痛，呈外旋性病理狀態，可暫時停用GH并補充維生素D和鈣片治療。
6.注射局部紅腫或皮疹：通常在數日內消失，可繼續使用，已甚少見。7GH治療不增加白血病發生和腫瘤復發的危險，但對曾有腫瘤、有家族腫瘤發生遺傳傾向、畸形綜合征，長期超生理劑量GH應用時需謹慎。
其他藥物
（1）診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺素替代治療：一般選用左甲狀腺素鈉，劑量根據缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨起空腹口服給藥，開始用藥后2~4周復查激素水平并調整劑量。
（2）診斷腎上腺皮質功能減退者：選用氫化可的松治療。
（3）蛋白同化激素：常與生長激素并用治療Turner綜合征，中國大多使用司坦唑醇（stanozolol，康力龍），常用劑量為0.025~0.05J/（千克d），需注意骨齡增長情況。
（4）療程中應注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需；
（5）其他：根據相應檢查結果處理。
隨訪
所有確診矮身材患兒都應進行長期隨訪，使用生長激素治療者每3個月應隨訪1次：測量身高，此處還要進行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰島素等檢測，以便及時調整GH劑量和補充甲狀腺素。每年檢查骨齡1次。療程中應觀察性發育情況，按需處理。疑有顱內病變者應注意定期重復顱部MRI掃描。
中醫治療
1.辨證用藥
（1）腎氣不足證
臨床表現：身材矮小，伴有發少齒遲、納差腹脹、畏寒肢冷、腰膝酸軟、神疲乏力、尿頻或尿失禁，舌體胖大，舌質淡，苔白，脈弱。
治療法則：補益腎氣。
方藥運用：金匱腎氣丸（《金匱玉函要略方》）加減。地黃、牡丹皮、澤瀉、茯苓、山茱萸、山藥、熟附子、肉桂、桑寄生、杜仲、牛膝。
加減：陽虛畏寒甚者，可增肉桂、補骨脂、山茱萸等溫腎助陽：遺尿者，可增螵蛸、縮泉丸補腎縮尿。
（2）脾胃虛弱證
臨床表現：身材矮小，伴有面色萎黃、納差、胃脘脹滿，噯氣，甚至惡心、嘔吐，舌體胖，舌質淡，苔白，脈沉取無力。
治療法則：健脾補氣，和胃降逆。
方藥運用：健脾丸（《醫方集解》）加減。黨參、炒白術、陳皮、炒麥芽、山楂、枳實、芍藥、茯苓、桂枝、生姜、密花豆。
加減：脾虛生濕者，可合二陳湯祛濕化痰：胃院脹滿為主者，可合焦三仙、保和丸等消食和胃：化熱傷陰者，可增石斛、麥冬、孩兒參等養陰清熱：大便干結者，可增大黃、芒硝、火麻仁、郁李仁等清熱潤腸通便：脾虛真元不足者，可增七葉一枝花、人參補虛培元。
（3）心肝血虛證
臨床表現：身材矮小，伴有情志異常、多動多汗、注意力不集中、煩躁寐差，舌質淡紅，脈弦細。
治療法則：柔肝濡筋，養心補血。
方藥運用：補肝湯（《醫學六要》）加減。當歸、芍藥、地黃、香果、炙甘草、盤木瓜、酸棗仁、枸杞子、首烏藤。
加減：心氣虛證者，可加黃芪、黨參益氣建中：腎精虧虛者，可加荔枝菟絲子、川續斷益腎填精：肝陰虛者，可增生地黃、麥冬等滋養肝陰：肝血不足者，可增當歸、丹參等補養肝血：血瘀者，可增赤芍藥、桃仁、郁金等活血化瘀藥：肝郁化熱、上擾心神者，可增黃連、竹茹、酸棗仁等清熱安神：心肝血虛，虛熱病內擾者，可配合酸棗仁湯養血安神丸，清熱除煩。
（4）陰虛火旺證
臨床表現：身材矮小，伴有頭暈乏力、眼干耳鳴、膝軟腿痛、潮熱盜汗，舌質稍紅，苔薄或少苔，脈細或細數。
治療法則：滋陰補腎，清瀉相火。
方藥運用：六味地黃丸（《小兒藥證直訣》）加減。地黃、牡丹皮、澤瀉、茯苓、山茱萸、山藥。
加減：陰虛明顯者，可增芍藥、麥冬、牛膝等養陰清熱：陰虛火旺者，可增知母、黃柏、龜甲等清熱堅陰：精血不足者，可增荔枝菟絲子、枸杞子、黑桑葚等填補精血。
2.其他療法
（1）中成藥
1.六味地黃丸（熟地黃、制山茱萸、山藥、牡丹皮、茯苓、澤瀉）：每30粒6g。建議用法用量 ：< 3歲每次0.5g，3-6歲每次1.5g，每日3次，口服：>6歲每次3g，每日2次，口服。用于陰虛火旺證。
2.逍遙丸（北柴胡、當歸、白芍、炒白術、茯苓、炙甘草、薄荷、生姜）：每袋6g。建議用法用量 ：< 3歲每次3g，3-6歲每次6g，>6歲每次9g，每日2次，口服。用于心肝血虛證。
3.健脾丸（黨參、炒白術、陳皮、枳實、炒山楂、炒麥芽）：大丸劑，每丸9g。建議用法用量 ：< 3歲每次1/3丸，3-6歲每次1/2丸，>6歲每次1丸，每日2次，口服。用于脾胃虛弱證。
4.金匱腎氣丸（附子、肉桂、地黃、制山茱萸、山藥、牡丹皮、茯苓、澤瀉）：每30粒6g。建議用法用量 ：< 3歲每次0.5g，3-6歲每次1.5g，每日3次，口服：>6歲每次3g，每日2次，口服。用于腎氣不足證。
（2）小兒推拿
1.推三關：三關位于前臂橈側拇指一面，從手腕橫紋起至手肘部。用拇指或示、中指自手腕橫紋處推向手肘橫紋處，每次可推100~300次。具有培補元氣、溫陽散寒的作用。
2.按揉腹部：用掌心包住孩子的肚子，掌根貼住肚臍，下沉大約2厘米。以掌根為中心，手掌順時針揉腹1分鐘，然后再逆時針揉腹1分鐘。可以調節脾胃運化。
3.捏脊：讓孩子趴在床上，雙手在孩子的腰部提起皮膚，沿著脊柱兩側，把皮捏起來，邊提捏，邊向前推進，從腰部到背部再到頸部。以皮膚微紅發熱為度。同時，從下到上按揉膀胱經各穴位。每次6遍。具有調和臟腑、疏通經絡、調暢氣血的功效。
4.按揉涌泉穴：涌泉穴位于足底部，約當足底第2、3跖趾縫與足跟連線的前1/3與后2/3交點上，或者你用力彎曲足趾，足底凹陷的地方就是涌泉穴。每次30~50次。可以補腎壯骨、納氣填精。
（3）皮內針耳針刺激法：取交感、內分泌、腎、肝、神門、脾。先將耳郭用75%乙醇消毒，以撳針置于穴位處，手指按壓刺激。1周2~3次，兩耳交替。用于陰虛火旺證。
預防
1.母妊娠期注意飲食起居健康，保持情緒舒暢，避免早產、產傷等。
2.兒童飲食結構合理，“五谷為養，五果為助，五畜為益，五菜為充”，避免挑食及暴飲暴食等。注意忌口寒涼食物，包括酸奶、果汁、涼茶、朗姆冰糕、西瓜等。
3.根據個人體質差別選擇適宜的戶外拉伸運動，避免頻繁泡溫泉、游泳等。
4.順應自然，應時起居，避免熬夜、睡前喝奶、進食。
5.根據氣候變化適時穿衣鞋襪等，注意肩部、肚臍、雙足的保暖，避免貪涼。
6.注意家庭氣氛和諧，避免對孩子的言語刺激、冷暴力等。
預后
發生矮小癥越早，持續時間越長，預后越差，可能導致矮小癥患兒生長和認知受到影響。有研究就此證實，低出生體重發生FTT的早產，與未發生矮小癥的早產兒在8歲時相比，認知測試得分低，學習成績差；有矮小癥病史者，可能與今后的矮身材、數學成績差和工作習慣不好有關，而且1/3的兒童會出現情緒障礙、行為問題和學習困難，但亦有研究顯示，嬰幼兒時期的FTT與后期的智商沒有關聯。近期還有研究表明，兒童早期的營養不良，將導致成年期慢性病如血脂異常、高血壓和葡萄糖不耐受等心血管疾病風險增加，原發病導致的FTT，預后取決于原發病治療的情況。對于發生矮小癥的兒童，應在干預同時定期監測生長發育和情緒的發展。
總之，矮小癥是兒童在生長發育中常見的一種臨床表現，不僅是營養不足的信號，也是各種疾病、發育和社會因素相互作用的結果。定期進行兒童保健，積極正確地使用生長曲線，全面詳細地評估矮小癥的病因，進行以營養治療為主的綜合性干預策略，將使兒童發生矮小癥的可能性降低，并改善矮小癥兒童的預后。
護理
1.均衡的營養
每日所需的蛋白質、脂肪、糖類、粗食纖維、維生素、無機鹽和水，這些營養均存在于糧食、蛋類、肉類、奶類、蔬菜和水果等食品中：無需刻意強調某種食物的重要性，要讓孩子做到不偏食、不挑食、不貪涼飲冷、不加夜宵。
2.合理的鍛煉
體育活動是增強體質、促進身體發育最有效的方法，每日適當的鍛煉活動，如跳繩、打籃球、摸高等戶外拉伸運動能明顯改善身高情況。
3.充足的睡眠
生長激素的分泌高峰在深睡眠中，長高更是在晚上進行，充足的睡眠是長高的必備條件。
4.愉悅的精神
現代心理學家研究認為，精神、情緒等因素可影響長高。平和愉悅的環境可以讓孩子健康成長。父母離異、家庭吵鬧等會使孩子自卑、孤僻、煩躁、食欲不振等，影響生長發育。
5.家長關心
積極配合醫生的各項檢查，定人、定時監測孩子的身高增長速度：配合醫生長期做好各項干預治療措施，克服患兒不必要的恐懼心理，同時保護孩子的自尊心。
參考資料 >