赢咖7极悦 ,威客电竞,电竞牛电竞

來源：互聯網

線粒體（英文名：mitochondrion）是真核細胞中由雙層高度特化的單位膜圍成的細胞器。其在細胞內利用氧，為細胞生命活動提供能量，是細胞重要的“生化工廠”，是細胞有氧呼吸的基地和供能的場所，供應細胞生命活動約95%的能量。在有氧呼吸過程中，1分子葡萄糖經過糖酵解、三羧酸循環和氧化磷酸化將能量釋放后，可產生30～32分子ATP（考慮到將NADH運入線粒體可能需消耗2分子ATP）。。線粒體有自己的遺傳系統，也是人體中除細胞核之外另一含有脫氧核糖核酸（脫氧核糖核酸）的細胞器。

線粒體形狀常隨細胞種類和生理狀態而不同，可呈線狀、粒狀、啞鈴狀等多種形態，直徑一般在0.2~1.0μm之間，長為1~4μm之間，最長可達10μm。不同類型或不同生理狀態的細胞，線粒體的排列分布不相同，一般與各種組織對能量的需求有關。其在很多細胞中呈彌散均勻分布狀態，但一般較多聚集在生理功能旺盛、需要能量供應的區域。

線粒體的數量在不同類型的細胞中相差很大（但在同一類型的細胞中數目相對穩定），最少的細胞只含1個線粒體（如酵母菌細胞的大型分支線粒體），最多的達數千個（如肝臟細胞中有1000～2000個線粒體）。大多數哺乳動物的成熟紅細胞不具有線粒體。線粒體除了為細胞提供能量外，還在細胞信號轉導、細胞凋亡的調控、體內鈣平衡、細胞內氧化還原電位和電解質穩態平衡等的調節方面具有重要作用。

概念介紹

線粒體是除了溶組織內阿米巴、藍氏賈第鞭毛蟲以及幾種微孢子蟲外，大多數真核細胞或多或少都擁有線粒體，但大多數哺乳動物的成熟紅細胞不具有線粒體，由雙層高度特化的單位膜圍成的細胞器。光鏡下的線粒體呈線狀、粒狀或桿狀等，線粒體在細胞內利用氧，為細胞生命活動提供能量，并有自己的遺傳系統，也是人細胞核之外唯一含有脫氧核糖核酸的細胞器。線粒體為半自主性細胞器，擁有自身遺傳物質mtDNA（線粒體DNA），可獨立進行部分線粒體蛋白質的復制、轉錄與翻譯，但其基因組大小有限；除了為細胞供能外，線粒體還參與細胞分化。

詞源由來

德國生物學家寇里克（Rudolph Kolliker）首先分離研究了線粒體，并第一個描述了線粒體，1880年左右，德國病理學家及組織學家理查德·阿爾特曼（Richard Altman）在研究細胞的亞顯微結構時，在需能組織附近發現了大量的顆粒聚集。1886年阿爾特曼發明了一種鑒別這些顆粒的染色法，并將觀察到的這些顆粒命名為“原生粒”（bioblast）。1890年，生物學家帕特斯（Petzius）將觀察到的同樣的小顆粒命名為肌粒（sarcosome）。同年，生物學家理查德·阿爾特曼又將這些顆粒命名為細胞質活粒（bioblast）。直到1897年，德國生物學家卡爾·本達（Carle Benda）首次正式將這種顆粒命名為線粒體（mitochondrion）。他在研究中發現，這些原生粒數量眾多，且形態多變，有時候呈線狀、有時呈顆粒狀，所以他用希臘語中“線”和“顆粒”對應的兩個詞“mitos”和“chondros”組成“mitochondrion”為這種結構命名。

發現歷史

繼上述科學家對線粒體的觀察命名后，1899年，美國化學家萊昂諾爾·米歇利斯（Leonor Michaelis）開發出具有還原性的詹姆斯綠染液，并且利用這種染液為肝細胞中的線粒體染色。他通過顏色的變化，推斷線粒體參與了細胞中的某些氧化反應。1900年米歇利斯公布了這一方法。美國細胞學家埃德蒙·文森特·考德里（Edmund Vincent Cowdery）對米歇利斯的方法進行了改良，使得線粒體的結構能夠更清楚地展示在顯微鏡下。隨后，德國生物化學家奧托·瓦爾堡（Otto Heinrich Warburg）在對線粒體進行標志性染色后，成功完成了線粒體的粗提取，繼而從中分離得到一些催化有氧呼吸反應的酶，并提出了這些酶能被氫酸等氰化物抑制的猜想。沿著這一思路，科學家逐步證明線粒體是細胞中發生克雷布斯循環、電子傳遞、氧化磷酸化作用的場所，從而確定了線粒體是真核生物細胞進行能量轉換的主要部位。

起源演化

關于線粒體的起源，生物學界一直沒有形成統一的觀點，截止2016年，依然存有爭論。目前主要存在兩種截然不同的假說，其一是內共生起源學說（endosymbiosis theory）；其二是非共生起源學說（noendosymbiosis theory）。這兩種假說相互對立，又各自有著支持論據。

內共生起源學說

內共生起源學說認為，線粒體起源于Α-變形菌。這一學說最早的雛形來自于幾位俄羅斯科學家，隨后在20世紀20年代，美國學者伊萬·沃林（Ivan Wallin）提出線粒體由原先的內共生體形成。最終完整提出內共生學說的是美國生物學家林恩·馬古利斯（LynnMargulis），她認為是原核生物在某些特殊的情況下吞入了一些好氧的細菌，這些細菌在長期與原核生物共存的情況下發展演化，與寄主之間形成一種互利共生的狀態。在共生的過程中，細菌的部分脫氧核糖核酸退化消失，部分宿主基因植入其中，同時大小形狀也在適應過程中發生了變化，外壁消失，內膜萎縮，最后形成現在的線粒體。

經過研究發現，線粒體的氨基tRNA合成酶不僅可以對彼此的tRNA（轉運RNA）起作用，而且能很好地作用于細菌和藍藻的tRNA，反之亦然。然而它們卻不能對真核細胞胞質中的tRNA有效地起作用。這能說明他們是由類似細菌、藍藻的生物進化而來。且線粒體與葉綠體都是雙層膜細胞器：在真核細胞中的共生物是生活在細胞質內一個小液泡中，宿主細胞和共生物以液泡膜、液泡液和共生物的細胞膜彼此分隔開來。如果這種共生物進化成了一種細胞器，這種細胞器就應該具有雙層的被膜。線粒體和葉綠體的情況正是如此。而且線粒體的呼吸鏈是位于內膜，而細菌的呼吸鏈是位于質膜上，兩者的位置極為相似。內膜和外膜的化學成分幾乎完全不同，所附著的酶也截然不同。這些都暗示了內膜與外膜的來源不同（內膜來源于細菌，外膜則是細胞自身合成的）。

由于漫長的共生生活結果，好氧原核生物原來所具有的許多酶（在自由生活時期為了適應多變環境所必需的各種適應性酶系等），都隨著共生而成為不必要被淘汰。這樣就使得線粒體內與此有關的基因也被淘汰，因而整個基因組的數量當然大大減少，甚至還可能有一部分與細胞代謝有關的基因在進化中轉移到了細胞核。

1997年有科學家對最小來源（祖先）線粒體的基因組進行了測序，它的線粒體脫氧核糖核酸不僅包含比其他的線粒體基因組更多的基因，還顯示出在任何其他線粒體DNA中都看不到的明顯細菌特征。同時在對第一個立克次體基因組（Rickettsia prowazekii）的測序中表明，它是一種明顯減少了一部分基因的細菌基因組，線粒體和立克次體成員的基因組是獨立進化，這意味著線粒體不是直接來自立克次體分類群，相反，這兩個群體有一個共同祖先。這說明線粒體祖先可能是由細菌進化而來，這些都是線粒體起源于胞外細菌的直接證據。

非共生起源學說

非共生起源學說認為，細胞本身就來源于一種好氧的細菌，伴隨著生物的不斷進化，某些具有呼吸作用的細胞膜逐步內陷，并包裹住部分遺傳物質，如DNA或RNA等，逐漸形成了既具有獨立遺傳物質、又有著呼吸功能和膜結構的線粒體。非共生起源學說的產生是內共生起源學說的反對者集思廣益的產物，是在不斷反駁馬古利斯觀點的基礎上綜合起來的。非共生起源學說的內容主要包括三點：一、現今存在的一部分原始的好氧細菌中具有擬線粒體結構，這種結構是由細胞質膜的內陷和折疊形成的，具有呼吸功能；二、原核細胞中具有呼吸功能和光合作用功能的結構可以分別看成是線粒體和葉綠體的雛形，現今細胞的這兩種細胞器都是在原核細胞中逐步進化而來的，而不是由細菌共生轉化而成的；三、在驗證共生學說的實驗中，通過對真核細胞連續切片發現核膜與各種細胞器膜的連續關系，由此有力地證明了這些細胞器與細胞核具有更為親密的關系，很可能是起源自自身內膜系統的內陷，而非外來共生的細菌。

分布和數量

不同類型或不同生理狀態的細胞，線粒體的排列分布不相同，一般與各種組織對能量的需求有關。線粒體的數量在不同類型的細胞中相差很大（但在同一類型的細胞中數目相對穩定），最少的細胞只含1個線粒體，最多的達50萬個。線粒體在很多細胞中呈彌散均勻分布狀態，但一般較多聚集在生理功能旺盛、需要能量供應的區域，如肌細胞中，線粒體集中分布在肌原纖維之間；精子細胞中，線粒體圍繞鞭毛中軸緊修排列，以利于精子運動尾部擺動時的能量供應，但代謝率低的精子細胞中僅約有25個線粒體；有肝細胞、腎小管上皮細胞等，線粒體的數目較多，如哺乳綱腎細胞約有300個線粒體，肝細胞約有2000個線粒體。有時，同一細胞在不同生理狀況下，可發現線粒體變形移位現象，如腎小管細胞當其主動交換功能旺盛時，線粒體常大量集中于膜內緣，這與主動運輸時需要能量有關；有絲分裂時，線粒體均勻集中在紡錘絲周圍，分裂終了，它們大致平均分配到兩個子細胞中。線粒體在細胞質中的分布與遷移往往與微管有關故線粒體常排列成長鏈形與微管的分布相對應。

形態和大小

一般情況下，光鏡水平的線粒體為粒狀、短桿狀或線狀，直徑0.1~0.5μm，長1~2μm。但線粒體是一種敏感而多變的細胞器，其形態大小常隨細胞種類和生理狀態而不同，可呈環形、啞鈴形、線狀、分叉狀或其他形狀。線粒體直徑一般在0.2～1.0μm之間，長為1～4μm之間，在長度上變化很大。胰臟外分泌細胞中可長達10～20μm；神經元胞體中的線粒體尺寸差異很大，有的也可能長達10μm；人類成纖維細胞的線粒體則更長，可達40μm。不同組織在不同條件下有時會出現體積異常膨大的線粒體，稱為巨型線粒體

超微結構

在電子顯微鏡下，線粒體由兩層高度特化的單位膜圍成內膜和外膜，它們互不相連，作用也各不相同，它們將線粒體內部空間與細胞質空間隔離，并使線粒體內部被分隔成兩部分獨立的空間：內膜內的空間為內腔，或稱基質腔;內膜與外膜之間的空間為外腔，或稱膜間腔。

外膜（outer membrane）

線粒體外膜即位于線粒體最外層的單位膜。外膜含有多套運輸蛋白，這些蛋白構成脂類雙層膜上水溶性物質可以穿過的通道，維持線粒體形狀。線粒體外膜中酶的含量相對較少，其標志酶為單胺氧化酶。外膜上面還分布著很多孔蛋白：膜運輸蛋白形成直徑桶狀含水通道，橫跨脂雙層，可以使分子量在5000Da以下的小分子物質自由通過。分子量大于上述限制的分子則需擁有一段特定的信號序列以供識別并通過外膜轉運酶（translocase of the outer membrane，TOM）的主動運輸來進出線粒體。線粒體中磷脂與蛋白質的質量比與真核生物細胞膜中的相近。線粒體外膜中酶的含量相對較少。線粒體外膜參與多項生化反應，它也能同時對那些將在線粒體基中進行徹底氧化的物質進行初步分解。并且在細胞凋亡過程中，線粒體外膜也起到關鍵作用。

內膜（inner membrane）

內膜較外膜略薄。線粒體外膜較光滑，起細胞器界膜的作用；線粒體內膜則向內皺褶形成線粒體嵴，負擔更多的生化反應。電鏡下可見內膜有大量凸向內腔的折疊，被稱為嵴。嵴的產生大大增加了內膜的表面積和相應的反應效率。嵴的類型和排列方式在不同種類的細胞中有較大差別。嵴的類型主要有“片狀嵴”（lamellar cristae）、“管狀嵴”（tubular cristae）和“泡狀嵴”（vesicular cristae）三種。在高等動物中，大多數細胞的線粒體具有片狀嵴，而在原生動物和植物細胞線粒體中，主要是管狀排列的線粒體嵴。嵴的形狀與細胞的生化功能也密切相關，在新生兒的細胞中，其線粒體通常是片狀嵴，當細胞活躍地合成類固醇時，線粒體嵴是管狀嵴。線粒體上有許多有柄小球體，即線粒體基粒，基粒中含有ATP合酶，能利用呼吸鏈產生的能量合成ATP。內膜的通透性很低，這種通透性屏障使ATP、ADP和丙酮酸等許多代謝或酶反應所需要的分子和離子需要借助內膜上存在的多種膜運輸蛋白才能被選擇性地轉運。內膜的蛋白質含量很高，占內膜總重量的約70%。線粒體內膜的標志酶是細胞色素氧化酶。

內膜將線粒體的內部空間分成兩部分，其中由內膜直接包圍的空間稱內腔，含有基質，又稱基質腔；內膜與外膜之間的空間稱為外腔或膜間隙。

基粒

內膜（包括）的內表面附著許多突出于內腔的顆粒稱為基粒，是內膜上鑲的另一種蛋白復合體每個線粒體有104~105個基粒。基粒分為頭部、柄部、基片3部分，是由多種蛋白質亞基組成的復合體。圓球形的頭部突入內腔中，基片嵌于內膜中，柄部將頭部與基片相連。基粒頭部具有爵活性，能催化ADP（5'-二磷酸腺苷）磷酸化生成atp（腺嘌呤核苷三磷酸），因此，基粒又稱ATP合酶復合體或簡稱ATP合酶。

轉位接觸點

利用電鏡技術可以觀察到在線粒體的內、外膜上存在著一些內膜與外膜相互接觸的地方。在這些地方，膜間隙變狹窄，稱為轉位接觸點。有研究估計鼠肝直徑1μm的線粒體有100個左右的轉位接觸點，用免疫電鏡的方法可觀察到轉位接觸點處有蛋白質前體的積聚，顯示它是蛋白質等物質進出線粒體的通道。

內腔與基質

內膜上有大量向內腔突起的折疊，形成嵴與嵴之間的內腔部分稱間腔，而由于嵴向內腔突進造成的外腔向內伸入的部分稱為嵴內空間，它的形成擴大了內膜的面積，提高了內膜的代謝效率。線粒體內腔充滿了電子密度較低的可溶性蛋白質和脂肪等成分，為基質。線粒體中催化三羧酸循環、脂肪酸氧化、等生命必需活動有關的酶都在基質中。此外，基質具有一套完整的轉錄和翻譯體系，包括線粒體脫氧核糖核酸（mtDNA）、RNA和核糖體（即線粒體核糖體），以及DNA聚合酶、氨基酸活化酶等。線粒體是人體細胞除細胞核以外唯一含有DNA的細胞器，每個線粒體中可有一個或多個DNA拷貝，形成線粒體自身的基因組及其遺傳體系。

膜間腔（intermembrane space）

膜間腔是線粒體內、外膜之間寬度為6~8nm的腔隙，其中充滿無定形液體，含多種可溶性酶、底物和輔助因子。由于外膜具有大量親水孔道與細胞質相通，因此膜間隙的pH與胞質相似。

線粒體的化學組成

線粒體的化學組分主要是蛋白質、脂類和水等。蛋白質占線粒體干重的65%~70%多數分布于內膜和基質。脂類占線粒體干重的25%~30%，大部分是磷脂，外膜以卵磷脂為主，內膜則主要是心磷脂。線粒體內、外膜所含脂類和蛋白質的比例不同，內膜上的脂類與蛋白質的比值低（1:3），外膜中的比值較高（接近1:1）。此外，線粒體還含有脫氧核糖核酸和完整的遺傳系統，線粒體是除細胞核外唯一含有DNA的細胞器。

線粒體含有許多酶及輔酶，如催化三羚酸循環、脂肪酸氧化等有關的酶類，是細胞中含酶最多的細胞器。還有一些氧化過程中極其關鍵的酶，如細胞色素氧化酶和琥珀酸脫氫酶，只存在于線粒體中。這些酶分布于線粒體的不同空間部位，在線粒體行使細胞氧化功能時起重要作用。有些酶可作為線粒體不同空間部位的標志酶，外膜是單胺氧化酶，膜間隙是腺苷酸激酶，內膜是細胞色素氧化酶，基質是蘋果酸脫氫酶。

功能

能量轉化

線粒體是細胞重要的“生化工廠”，是細胞有氧呼吸的基地和供能的場所，供應細胞生命活動約95%的能量。供能物質經細胞氧化所釋放出的能量被轉化和儲存于ATP分子的高能磷酸鍵中，以供細胞的各種生命活動之需。線粒體代謝在細胞代謝網絡中處于核心位置，三羧酸循環、氧化磷酸化、脂肪酸氧化、核酸合成、氨基酸代謝等均發生于線粒體。線粒體有兩層膜，內膜上有許多皺褶形成的嵴。細胞呼吸時，糖酵解在線粒體外的細胞質內進行，而三羧酸循環則在線粒體內部進行。電子傳遞鏈位于線粒體內膜的峭上。

以葡萄糖為例，細胞呼吸過程可分為四個步驟:

首先是糖酵解，葡萄糖在糖酵解過程分解生成丙酮酸，而丙酸會被主動運輸轉運穿過線粒體膜。

隨后，糖酵解中生成的每分子丙酮酸在進入線粒體基質后，會進行氧化脫氫反應，生成乙酸輔酶A。

在此之后，冰醋輔酶A進入三羧酸循環（TCA）。三羧酸循環中有檸檬酸合酶、異檸檬酸脫氫酶、琥珀酸脫氫酶等線粒體酶參與，其中琥珀酸脫氫酶是唯一直接結合在線粒體內膜上的酶。在三羧酸循環中得到的大量氫和糖酵解系統中得到的少量氫，都作為輔酶I（NADH）儲存了下來。即將從營養物質中提取出的氫儲存為NADH，并通過NADH以ATP的形式獲得能量。這一過程被稱為“電子傳遞系統”或“呼吸鏈”。電子傳遞鏈中有四個重要配位化合物（復合物Ⅰ、復合物Ⅱ、復合物Ⅲ、復合物Ⅳ），它們嵌入線粒體內膜中，完成體內化學物質向ATP的能量轉換。該過程都發生在線粒體內。

最后電子傳遞和氧化磷酸化偶聯在一起并在線粒體內膜進行ATP的合成。氧化磷酸化過程是在呼吸鏈酶組分參與下完成的。三羧酸循環和氧化磷酸化的電子進入線粒體內膜呼吸鏈并沿呼吸鏈傳遞。在線粒體內膜上的酶復合物利用過程中釋放的能量將H?濃度梯度泵入線粒體膜間隙，從而形成跨線粒體內膜兩側的H?梯度和電位梯度，電子在呼吸鏈的終端將氧離子還原成水，H?借助電化學梯度從內膜外進入基質的過程釋放能量，在內膜的ATP合成酶作用下促使ADP和Pi結合生成ATP。

細胞凋亡

細胞凋亡是指細胞在一定的生理和病理條件下，由基因控制的細胞自主性死亡過程。線粒體功能與細胞凋亡關系密切、各種凋亡誘導信號可使線粒體膜通透性增大，引起線粒體內膜上的細胞色素c、線粒體內的凋亡蛋白激活因子和凋亡誘導因子等釋放。細胞色素c通過活化與凋亡相關的酶類如caspase等，導致細胞凋亡。而某些位于線粒體膜上的凋亡抑制因子可阻止細胞色素向細胞質釋放，阻斷aspase活化途徑而抑制細胞凋亡，促進細胞生存。

儲存鈣離子

線粒體可以儲存鈣離子，維持細胞漿中游離鈣離子的低濃度，線粒體中鈣濃度發生微小的變化就足以成為需要調整細胞活動的信號，進而控制細胞中鈣離子濃度的動態平衡。線粒體感受到鈣離子，通過膜上協同轉運體將鈣攝入基質，然后以磷酸鈣的形式儲存在一些較大的致密顆粒中。線粒體迅速吸收鈣離子，在線粒體內膜膜電位的驅動下，鈣離子被輸送進入線粒體基質。胞漿中鈣離子的動態平衡對細胞內許多相關的生理活動有影響。鈣離子能結合線粒體膜轉運孔道上的金屬結合位點。開放膜轉運孔道，從而誘導滲透壓的改變、atp的耗竭和線粒體的皺縮，細胞色素c釋放，活化與細胞凋亡相關的酶，誘發細胞凋亡。

離子運送

線粒體對鈉、鉀、鎂、氯和溴化物有特定的運送機制，以此調節細胞的生理活動。離子運送是和呼吸相依賴的，而鈣離子、二價錳離子和離子可使呼吸增強。線粒體鐵蛋白則與胞質鐵蛋白共同作用，對細胞中的鐵進行攝取、結合及儲存。膜也能轉移一氧化氮、小分子作用物如糖和氨基酸，還有特殊的輔助因子如NAD?、NADP?、NADPH、ADP、atp和輔酶A。

線粒體自噬

線粒體自噬（mitochondrial autophagy）線粒體自噬是指在各種外界刺激作用下發生損傷的線粒體被特異性的包裹進自噬體中，與溶酶體融合并完成損傷線粒體的降解過程。線粒體自噬是一個特異性的選擇過程，并受多種因子調控。通常線粒體自噬可以分為大自噬(macroautophagy)、小自噬(microautophagy)和胞質-液泡轉運(cytosol-to-vacuole transport，簡稱cvt)途徑3種方式。大自噬是指通過形成具有雙層膜結構的自噬體(autophagosome)包裹線粒體，再與溶酶體融合生成自噬溶酶體使線粒體降解；小自噬是指通過溶酶體或液泡表面的變形直接吞噬線粒體使線粒體降解；cvt途徑只存在于酵母中（在哺乳動物細胞內還未發現這一自噬方式）。不同的線粒體自噬途徑參與了不同組織內線粒體的降解過程（其中酵母是最早應用于自噬研究的模式細胞），并且在許多重大疾病的發生、發展過程中具有重要的調控作用。

其他功能

線粒體的主要功能除了合成atp為細胞提供能量等主要功能外，還有許多其他生理功能。如細胞增殖與細胞代謝的調控，合成膽固醇及某些血紅素等，線粒體的某些功能只有在特定的組織細胞中才能展現。例如，只有肝臟細胞中的線粒體才具有對氨氣（蛋白質代謝過程中產生的廢物）造成的毒害解毒的功能。

線粒體遺傳學

線粒體染色體由一個mtDNA（線粒體脫氧核糖核酸，是線粒體中的遺傳物質）分子組成。該脫氧核糖核酸是獨立的非核性DNA基因組。呈環形結構，附著在線粒體內膜上。與核DNA不同，mtDNA在整個胞周期中均能復制。mtDNA能編碼氧化磷酸化過程中所需的13種多肽，是生命機體獲得能量過程中不可或缺的DNA。mtDNA還能編碼多種核糖核酸。與核性DNA相比，mtDNA有以下特點:首先mtDNA的每個基因不含非編碼堿基。mtDNA也不能合成mtDNA本身所必需的蛋白質，這些蛋白質只能來源于線粒體外核性DNA基因表達的產物。其次mtDNA的表達及其穩定性受線粒體外核性DNA的調控。而且部分mtDNA密碼子的編碼意義與同樣的核性DNA密碼子的編碼意義不同。

mt脫氧核糖核酸能轉錄出轉運RNA、mRNA和rRNA。線粒體tRNA和細胞內其它tRNA不同，表現為甲基化核的分布有區別。線粒體蛋白體（mitoribosome）看來近化于細菌的核蛋白體，它們是55~70S而不是哺乳綱細胞胞質的80S核蛋白體。雖然線粒體脫氧核糖核酸可編碼50種蛋白質，但大多數線粒體蛋白質是在胞質內合成的。這些蛋白質包括線粒體內膜蛋白質、功能性蛋白質如細胞色素C以及用于復制、運送和電子傳遞的蛋白質。線粒體的蛋白質看來有雙重來源。一種是通常的核-胞質系統，即核脫氧核糖核酸和在線粒體以外的胞質中合成蛋白質的核蛋白體。另外一個系統位于線粒體之內，由線粒體內的少量DNA以及相關的轉錄和翻譯裝置所構成。線粒體只產生線粒體蛋白質總量的5~15%，然而這些蛋白質是一個完整的、有功能的線粒體進行組裝所必不可少的。

遺傳方式

線粒體擁有自己的脫氧核糖核酸，在細胞中可獨立增殖。線粒體DNA具有獨特的遺傳模式，與其他類型的DNA不同，線粒體DNA總是從母親傳給她的孩子（包括男性和女性）而不會混雜。母親會精確地復制她的線粒體DNA，然后傳遞給卵細胞，而精子中的線粒體會全部消失，所以子代細胞線粒體中的脫氧核糖核酸全部來自母親。因此，對線粒體DNA進行分析，就可以探明母系的情況。

線粒體的分裂增殖

線粒體的分裂增殖(包括動、植物細胞)基本上可歸為分裂和出芽兩種方式。通過電子顯微鏡觀察，線粒體的分裂過程可以有兩種類型:一種類型是利用線粒體內部的“通貫嵴”，從周圍向中心部分凹縊，使線粒體在橫徑上縊分為二。如鼠肝細胞和植物的根尖、生長點分葉等細胞的線粒體等。另一種類型是線粒體兩端部分縱向拉長，中段逐漸收縮形成很細的“頸”，然后縊分為二。如厥類(蕨類植物門)和酵母細胞的線粒體等。除了上述兩種類型的分裂方式外，線粒體還可以利用出芽方式形成新的線粒體。只是分出的芽比原來的線粒體小，分離之后還要經過生長，先形成“原線粒體”的過渡形態，然后才能形成正常大小的線粒體。

線粒體DNA的復制

真核生物線粒體DNA按D環方式復制，由DNA pol γ（DNA聚合酶γ）催化合成。復制時先合成引物。在線粒體環狀雙鏈的DNA分子上，有兩個相距很近的復制起始點。這兩條鏈的復制不是同步進行的，外環鏈先復制，內環鏈晚些再開始復制。復制開始時，在一個復制起始點打開雙鏈，合成第一個引物后，以內環為模板，dNTP（脫氧核糖核苷三磷酸）為底物，指導合成外環，至第二個復制起始點時，再合成第二個反向引物，以外環為模板進行反向延伸復制內環，從而完成環狀雙鏈脫氧核糖核酸的復制。

線粒體的基因突變

mtDNA突變是指mtDNA分子的堿基順序和數目發生變化。mtDNA突變類型主要有點突變缺失插入和mt脫氧核糖核酸拷貝數目突變。

點突變

點突變發生的位置不同，所產生的表型效應也不同。代表性疾病有肌陣攣性癲病伴破碎紅纖維病（MERRF綜合征）、線粒體腦肌病乳酸中毒及中風樣發作（MELAS綜合征）、系遺傳的肌病及心肌病

缺失、插入突變

線粒體DNA缺失突變較為常見。大片段的缺失可導致線粒體氧化磷酸化功能下降，atp產生減少，從而影響組織器官的功能。引起線粒體DNA缺失的原因可能是線粒體DNA分子中同向重復序列的滑動復制或同源重組，典型疾病為卡恩斯–賽爾綜合征（KSS）、慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO）等。

線粒體DNA拷貝數目突變

線粒體DNA拷貝數目突變主要是指線粒體DNA大大減少，這類突變較少，僅見于一些致死性嬰呼吸障礙、DL-乳酸中毒或肌肉、肝、腎衰竭的病例。從遺傳方式上看，線粒體DNA數量減少呈常染色體顯性或隱性遺傳，提示這種情況屬于基因缺陷所致線粒體功能障礙。

功能障礙和疾病

線粒體疾病

線粒體疾病主要是由遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷致ATP合成障礙、能量來源不足而發生的異質性疾病。線粒體損傷的原因很多，如遺傳因素、物理因素（如缺氧、輻射等）、營養因素（如維生素B缺乏、酒精中毒等）、感染細菌、病毒等、免疫因素（如原發性膽汁性肝硬化時有抗線粒體抗體產生）及藥物、化學物質和激素。線粒體遺傳的新概念分類：根據病變部位不同可分為線粒體肌病、線粒體腦肌病和線粒體腦病。

線粒體肌病

病變主要在骨骼肌線粒體。青年起病較多、男女均受累。臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤認為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良癥等。

線粒體腦肌病

線粒體腦肌病主要特點是線粒體的結構、生化或編碼基因異常。線粒體病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統，可導致以下疾病：

①慢性進行性眼外肌癱瘓（chronicprogressive external ophthalmoplegia.CPEO）。多在兒童期起病，首發癥狀為上臉下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見：部分患者有咽肌和四肢重癥肌無力。

②卡恩斯-塞爾綜合征（Kearns-Sayre 綜合征）。20歲前起病，進展較快，表現為CPEO和視網膜色素變性，常伴心臟傳導阻滯、小腦性脊髓小腦性共濟失調、腦脊液蛋白增多、神經性耳聾和智能減退等。

③線粒體腦肌病伴高DL-乳酸血癥和卒中樣發作（mitochondrial encephalopathy. lactic acidosis. strokelike episode，MELAS）綜合征。40歲前起病，兒童期發病較多。表現為突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲和皮質盲、反復癲痛發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。

④肌陣攣性癲病伴落毛樣紅纖維（myoclonic epilepsy with ragged-redfibers，MERRF）綜合征。多在兒童期發病，主要表現為肌陣攣性癲痛、小腦共濟失調和四肢近端無力等可伴多發性對稱性脂肪瘤。

⑤常染色體傳遞的線粒體脫氧核糖核酸多重缺失。該病狀臨床表現多樣，但大多都是伴隨特異性改變的CPEO，此綜合征的特點就是可在遺傳模式、線粒體基因位點、分子結構等水平發生多重缺失。mtDNA多重缺失可以常染色體顯性或隱性遺傳。

線粒體腦病

線粒體腦病包括萊伯（Leber）遺傳性視神經病、亞急性壞死性腦脊髓病、阿爾珀斯病（Alpersdisease）及門克斯病（Menkes disease）等。

發病機制

線粒體病的發病機制與線粒體突變有關。其涉及的基因通常表達供線粒體運作所需的蛋白質。在線粒體中這些蛋白作為ATP產生的反應鏈，其作用是利用食物中的原料分子合成ATP。該反應鏈需要五種配位化合物的參與，而其中某種或幾種復合體的缺乏是導致線粒體病的根本原因。

損傷影響

與老齡化關系

作為細胞衰老最重要的驅動因素之一，線粒體功能障礙也會影響其他衰老特征并與之相互作用。線粒體功能障礙對衰老的影響，多是通過釋放一些相關因子作用于某些對生命機體至關重要的生命反應過程，以導致衰老。線粒體功能障礙可導致基因組不穩定、巨噬受損、營養感知失調、炎癥和微生物群落紊亂，還會誘導干細胞衰竭，影響細胞間交流并破壞蛋白質平衡。

線粒體功能障礙和巨噬受損、營養感知失調是相互影響的。現已有明確的證據表明功能性線粒體自噬可以延長壽命。線粒體功能障礙與肥胖等代謝性疾病也有著廣泛的聯系。線粒體功能障礙引起的微生物群落的生態失調，可能對整體健康產生影響，并有助于各種疾病和病癥的發展。蛋白質的許多生命過程與線粒體穩態功能直接相關，但線粒體穩態功能隨著年齡的增長而逐漸下降。但線粒體功能障礙與衰老和年齡相關疾病的相關性仍不清楚。

形態學變化

線粒體損傷的一般結構表現有腫脹、收縮，結構異常和包涵物形成。在判斷線粒體的損傷時存在一個問題，就是它們本身的不一致性。三維結構重組研究指出，正常大鼠肝細胞有兩種線粒體形態類型，一種為桿狀，另一種為V形。這兩種類型和其它中間類型的存在使判斷線粒體的損傷狀態有時發生混亂。

膜的通透性

線粒體膜的通透性是損傷的靈敏指標。完整的線粒體內膜限制硝基藍四氮鹽和phenazinmethosulfate抵達琥珀酸脫氛嚴處的速度，受損傷的線粒體會計這些試劑較快地抵達這種酶所在腫脹和破巨大線粒體地，而形成顯微鏡下能觀察到的顆粒（formazan granule）。

皺縮和腫脹

在線粒體腫脹成為不可復性變化之前，線粒體發生收縮和皺縮，基質蛋白質濃縮。應把最后階段的、不可復性的線體腫脹和早期的、可復性的、輕度損傷的腫脹區分開來。可由于線粒體的形態變化分子滲透壓濃度有變化而被動引起，或由于電子傳遞系統有缺陷而主動發生。大幅度腫脹是由于ATP-依賴性呼吸機制障礙所致，稱為“能源性腫脹”。

大幅度腫脹也可由多種因素引起。低氧饑餓和感染時也可見到線粒體高度腫脹。水進入細胞，線粒體膜被牽扯拉伸至脹大。唾液腺嗜酸性腺瘤細胞內線粒體增生、數目增加。肥大線粒體見于過度分泌的腎上腺蛋白質或營養缺乏、慢性酒精中毒、阻塞性黃、粒細胞性白血病、紅白血病、Reye綜合征以及腎上腺外嗜細胞瘤。

包涵物

根據細胞損傷的種類和性質，可在線粒體基質或嵴內形成病理性包含物。線粒體包涵物如在鐵粒幼細胞性貧血（sideroblastic anemia）時所見到的鐵在糖原累積病時所見到的糖原，還有脂類和蛋白質結晶。以前未曾提及的三種病如無黃肝炎、I型脂蛋白血癥和伴有潛在性糖尿病的外源性肥胖癥，在肝的線粒體內都能找到結晶樣包涵物。在骨細胞、骨母細胞和破骨細胞均可見到線粒體內有致密鈣鹽顆粒。磷酸鈣沉著是線粒體損傷的早期征象。

必威电竞|足球世界杯竞猜平台