在分子生物學和遺傳學領域，基因組是指生物體所有遺傳物質的總和。這些遺傳物質包括脫氧核糖核酸或核糖核酸（病毒RNA）。
簡介概況
在生物學中，一個生物體的基因組是指包含在該生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遺傳信息，又稱基因體（genome）。基因組包括基因和非編碼DNA。1920年，德國漢堡大學植物學教授漢斯·溫克勒（Hans?Winkler）首次使用基因組這一名詞。
更精確地講，一個生物體的基因組是指一套染色體中的完整的DNA序列。例如，生物個體體細胞中的二倍體由兩套染色體組成，其中一套脫氧核糖核酸序列就是一個基因組。基因組一詞可以特指整套核DNA（例如，核基因組），也可以用于包含自己DNA序列的細胞器基因組，如線粒體基因組或葉綠體基因組。當人們說一個有性生殖物種的基因組正在測序時，通常是指測定一套常染色體和兩種性染色體的序列，這樣來代表可能的兩種性別。即使在只有一種性別的物種中，“一套基因組序列”可能也綜合了來自不同個體的染色體。通常使用中，“遺傳組成”一詞有時在交流中即指某特定個體或物種的基因組。對相關物種全部基因組性質的研究通常被稱為基因組學，該學科與遺傳學不同，后者一般研究單個或一組基因的性質。
主要種類
病毒
病毒基因組可以由核糖核酸或脫氧核糖核酸組成。 RNA病毒的基因組包含單鏈或雙鏈RNA，也包含一種或多種單獨的RNA分子。 DNA病毒基因組可以是單鏈或雙鏈DNA。大多數DNA病毒基因組由單個線性DNA分子組成，但有些由DNA病毒基因組由環狀DNA分子組成。
原核
原核生物和真核生物基因組由DNA組成。古菌有一個環狀染色體組成的DNA基因組。大多數細菌也有一個環狀染色體，然而，一些細菌物種含有線性染色體??或多個染色體。大多數原核生物基因組中不含有重復脫氧核糖核酸??。一些共生細菌基因組種含有高比例的假基因，例如沙雷氏菌屬 symbiotica基因組種只有約40%的DNA編碼蛋白質。一些細菌基因組還含有輔助遺傳物質，它們在質粒中存在。為此，基因組這個詞不應該用作染色體的同義詞。
真核
真核基因組由一條或多條線性DNA染色體組成。組成真核生物基因組的染色體的數量差異很大，杰克跳線螞蟻和無性線蟲的基因組每個只有一對染色體，而蕨類物種有720對染色體。人類細胞具有22對常染色體和1對性染色體。
除了細胞核中的染色體外，真核生物的細胞器如葉綠體和線粒體都有自己的脫氧核糖核酸和染色體，因此，也有“線粒體基因組”和“質體基因組”的說法。與它們來源的細菌一樣，線粒體和葉綠體都含有環狀染色體。
與原核生物不同，真核生物具有蛋白質編碼基因的外顯子?-內含子組織和一定數量的重復DNA。哺乳動物和植物基因組的大多數由重復DNA組成。
編碼序列
攜帶合成蛋白質遺傳信息的DNA序列是編碼序列。不同物種中編碼序列占基因組的比例差異很大。較大的基因組不一定含有更多的基因，并且復雜真核生物中非重復脫氧核糖核酸的比例隨著基因組大小的增加而減少。簡單的真核生物如秀麗隱桿線蟲和果蠅中，編碼DNA比例高于重復DNA??，而更復雜真核生物基因組則往往主要由重復DNA組成。一些植物和兩棲動物基因組中重復DNA的比例超過80%??。同樣，人類基因組中只有2%編碼DNA。
非編碼序列
非編碼序列包括內含子，非編碼核糖核酸的序列，調控DNA和重復DNA。人類基因組的98%屬于非編碼序列?；蚪M的重復DNA有串聯重復序列和分散重復序列。
轉座子
轉座子（TEs）是具有特定結構的脫氧核糖核酸序列，它們可以在基因組中跳動，位置不固定。I類TE通過復制和粘貼機制跳動位置，II類TE從基因組中切除并插入新位置。
TE的運動是真核生物基因組進化的驅動力，因為它們的插入可以破壞基因功能，TE之間的同源重組可以導致基因的復制，TE還可以將外顯子和調節序列改組到新的位置。
反轉錄轉座子可以轉錄成核糖核酸，然后在另一個位點被復制到基因組中。反轉錄轉座子可分為長末端重復序列（LTR）和非長終端重復序列（非LTR）兩大類反轉錄轉座子。
大小
基因組大小是一個拷貝的單倍體基因組中脫氧核糖核酸核苷酸堿基對的總數。
基因組大小與原核生物和低等真核生物的形態復雜性呈正相關。然而，在軟體動物門和上述所有其它高等真核生物之后，這種相關性已不再存在，主要是因為重復DNA的緣故。
改變
生物體所有細胞都源自同一個單細胞，因此它們應該具有相同的基因組。但是，在某些情況下，細胞間會出現差異。細胞分裂期間的DNA復制和環境誘變劑的作用都可導致體細胞發生突變。在某些情況下，這種突變會導致癌癥，因為它們會導致細胞更快地分裂并侵入周圍組織。在減數分裂期間，二倍體細胞分裂兩次以產生單倍體配子。在此過程中，重組導致遺傳物質從同源染色體重新洗牌，因此每個配子具有獨特的基因組。
進化
基因組不僅僅是生物體基因的總和，基因組還含有其它可以考慮特定基因及其產物的特征。
復制在基因組的塑造過程中起了重要作用。復制的范圍包括短串聯重復序列的延伸、基因簇的復制、整個染色體甚至整個基因組的復制。這種復制可能是創造遺傳新性狀的基礎。
遺傳變異
必須指出僅有一個基因組并不能獲得物種的遺傳差異或遺傳多態性。例如，原則上講，人類基因組序列可以僅僅從某個個體的一個細胞的一半脫氧核糖核酸中測定。要知道是哪些DNA變異導致特定性狀或疾病則需要進行個體間比較。這一點也解釋了通常使用“基因組”（與通常使用“基因”相提并論）不僅僅指某特定DNA序列，也指某物種整個家族的序列。
盡管這個概念看上去與直覺相抵觸，其實這與說沒有任何一個特定的形狀是獵豹的形狀是相同的概念。印度豹形狀各異，它們的基因組序列也并不相同。然而各動物個體和它們的序列都有共性，因此可以從單一實例中來了解印度豹和“豹性”。
最小基因
既然基因組和相應生物體如此復雜，一種研究策略就是減少基因組中的基因數目至最小但仍可以使生物體理論上可以生存。對于單細胞生物和多細胞生物最小基因組的實驗研究已經開展。這些工作在體內和體外進行。通過理解最小生物體的功能，然后不斷增加其復雜性，從而理解諸如癌癥等多細胞疾病。
基因計劃
人類基因組計劃旨在對人類基因組繪制物理圖譜并測序。其他基因組計劃包括小鼠，水稻，擬南芥，河豚和細菌（如大腸桿菌）等。通過各種基因組計劃，許多基因組已被測序。測序費用一直在降低，可能最終測序單個基因組只需要幾千美元。
大小比較
性質特點
真核生物
1.基因組較大。真核生物的基因組由多條線形的染色體構成，每條染色體有一個線形的DNA分子，每個DNA分子有多個復制起點；
2.不存在操縱子結構。真核生物的同一個基因簇的基因，不會像原核生物的操縱子結構那樣，轉錄到同一個mRNA上；
3.存在大量的重復序列。真核生物的基因組里存在大量重復序列，通過其重復程度可將其分成高度重復序列、中度重復序列、低度重復序列和單一序列；
4.有斷裂基因。大多數真核生物為蛋白質編碼的基因都含有“居間序列”，即不為多肽編碼，其轉錄產物在mRNA前體的加工過程中被切除的成分；
5.真核生物基因轉錄產物為單順反子；
6.功能相關基因構成各種基因家族。
原核生物
2.通常只有一個DNA復制起點；
4.存在可移動的DNA序列；
5.基因密度非常高，基因組中編碼區大于非編碼區；
7.重復序列很少，重復片段為轉座子；
8.有編碼同工酶的等基因；
9.基因組的大部分序列是用來編碼蛋白質的，基因之間的間隔序列很短；
10.功能相關的序列常串連在一起，由共同的調控元件調控，并轉錄成同一mRNA分子，可指導多種蛋白質的合成，這種結構稱操縱子。
病毒
1.?不同病毒基因組大小相差較大；
2.不同病毒基因組可以是不同結構的核酸；
3.?除逆轉錄病毒外，通常為單倍體基因組；
4.有的病毒基因組是連續的，有的病毒基因組分節段；
5.?有的基因有內含子；
6.?病毒基因組大部分為編碼序列；
7.?基因重疊。
科學研究
2015年3月，中科院昆明動物所和深圳華大基因國家基因庫的研究人員成功破譯了高山倭蛙基因組，這是迄今為止破譯的全世界首個現代蛙類基因組，也是目前破譯的全世界第二個兩棲動物的基因組。此次研究為兩棲動物進化研究提供了新線索，相關研究成果在美國科學院院刊(PNAS)雜志在線發表。
參考資料 >