基因家族（gene family），是來(lái)源于同一個(gè)祖先，由一個(gè)基因通過(guò)基因重復(fù)而產(chǎn)生兩個(gè)或更多的拷貝而構(gòu)成的一組基因，它們?cè)诮Y(jié)構(gòu)和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。基因家族的成員可能是旁系同源物或直系同源物，其中旁系同源物是同一物種中具有相似序列的基因，而直系同源物是不同物種中具有相似序列的基因。同一家族基因可以緊密排列在一起，形成一個(gè)基因簇，但多數(shù)時(shí)候，它們是分散在同一染色體的不同位置，或者存在于不同的染色體上的，各自具有不同的表達(dá)調(diào)控模式。
定義
真核生物中，許多相關(guān)的基因常按功能成套組合，被稱(chēng)為基因家族。
構(gòu)成
基因組進(jìn)化中，一個(gè)基因通過(guò)基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個(gè)或更多的拷貝，這些基因即構(gòu)成一個(gè)基因家族。
特點(diǎn)
是具有顯著相似性的一組基因，編碼相似的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。同一家族中的成員有時(shí)緊密的排列在一起，成為一個(gè)基因簇；更多的時(shí)候，它們卻分散在同一染色體的不同部位，甚至位于不同染色體上，具有各自不同的表達(dá)調(diào)控模式。
一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因經(jīng)重復(fù)和突變產(chǎn)生。
由外顯子相關(guān)的一組基因所組成，家族成員來(lái)自某個(gè)祖先基因的倍增和變異。
命名
國(guó)際人類(lèi)基因組組織（HUGO）的人類(lèi)基因組組織基因命名委員會(huì)（HGNC）使用基因家族成員的“主干”（或“根”）符號(hào)（通過(guò)同源性或功能）創(chuàng)建命名方案，并使用分層編號(hào)系統(tǒng)來(lái)區(qū)分各個(gè)成員。例如，對(duì)于過(guò)氧化物氧還酶(peroxiredoxin)家族，PRDX是根符號(hào)，家族成員為PRDX1、PRDX2、PRDX3、PRDX4、PRDX5和PRDX6。
演化
基因家族是基因組中信息存儲(chǔ)層次結(jié)構(gòu)的一部分，在多細(xì)胞生物的演化和多樣性中發(fā)揮著重要作用。基因家族是信息和遺傳變異的大單位。隨著演化時(shí)間的推移，基因家族隨著新基因家族的形成和一些基因家族的丟失而擴(kuò)大和收縮。在幾個(gè)演化譜系中，基因以相對(duì)相同的速率獲得和丟失。當(dāng)自然選擇有利于額外的基因拷貝時(shí)，就會(huì)發(fā)生基因家族的適應(yīng)性擴(kuò)展。當(dāng)環(huán)境壓力源作用于一個(gè)物種時(shí)就是這種情況。基因擴(kuò)增在細(xì)菌中更為常見(jiàn)，是一個(gè)可逆過(guò)程。基因家族的適應(yīng)性收縮通常是由功能喪失突變的積累引起的。過(guò)早停止基因轉(zhuǎn)錄的無(wú)義突變在種群中固定下來(lái)，導(dǎo)致基因丟失。當(dāng)環(huán)境的變化使基因變得多余時(shí)，就會(huì)發(fā)生這個(gè)過(guò)程。
分類(lèi)和結(jié)構(gòu)
基因家族在大小、序列多樣性和排列方面變化很大。根據(jù)家族內(nèi)基因的多樣性和功能，家族可分為多基因家族或超家族。多基因家族通常由具有相似序列和功能的成員組成，盡管高度差異（在序列和/或功能水平上）不會(huì)導(dǎo)致基因從基因家族中移除。家族中的單個(gè)基因可能在同一條染色體上緊密排列在一起，也可能分散在不同染色體上的整個(gè)基因組中。由于它們序列的相似性和重疊功能，家族中的單個(gè)基因通常共享調(diào)控元件。在某些情況下，基因成員具有相同（或幾乎相同）的序列。這些家族允許根據(jù)需要在短時(shí)間內(nèi)表達(dá)大量基因產(chǎn)物。其他家族允許在不同細(xì)胞類(lèi)型或生物體發(fā)育的不同階段表達(dá)相似但特定的產(chǎn)物。超家族比單個(gè)多基因家族大得多。超家族包含多達(dá)數(shù)百個(gè)基因，包括多個(gè)多基因家族以及單個(gè)基因成員。大量的成員使得超家族可以廣泛分散，一些基因聚集在一起，一些基因分散得很遠(yuǎn)。這些基因在序列和功能上是多種多樣的，顯示出不同的表達(dá)水平和獨(dú)立的調(diào)節(jié)控制。
多基因家族
真核生物基因組的特點(diǎn)之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因。
一類(lèi)是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時(shí)發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)2帶到3區(qū)6帶區(qū)域內(nèi)；另一類(lèi)是一個(gè)基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱(chēng)為假基因（pseudo gene）。假基因與有功能的基因同源，原來(lái)可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或點(diǎn)突變等，使這一基因失去活性，成為無(wú)功能基因。與相應(yīng)的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的內(nèi)含子，兩側(cè)有順向重復(fù)序列。人們推測(cè)，假基因的來(lái)源之一，可能是基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄后生成的核糖核酸前體通過(guò)剪接失去內(nèi)含子形成mRNA，如果mRNA經(jīng)反復(fù)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生cDNA，再整合到染色體DNA中去，便有可能成為假基因，因此該假基因是沒(méi)有內(nèi)含子的，在這個(gè)過(guò)程中，可能同時(shí)會(huì)發(fā)生缺失，倒位或點(diǎn)突變等變化，從而使假基因不能表達(dá)。
參考資料 >