脊髓空洞癥（Syringomyelia），被稱為“不死的癌癥”，是一種慢性進行性、復雜且難以完全治愈的脊髓變性疾病，是由不同原因導致在脊髓中央管附近或后角底部有膠質增生或空洞形成的疾病，臨床癥狀為肢體麻木、疼痛、關節變形、肌肉萎縮甚至癱瘓等。
從1827年查爾斯·奧利維爾·達納?提出脊髓空洞癥這一命名以來，在長期內該病被認為是一種先天性發育畸形。自從1957年起，霍華德·加德納等發表一系列報道，以該病伴發枕頸區畸形為基礎，闡述了該病的“液體動力學”的發病論。截至2022年，該病的病因和發病機制尚未完全明確，概括起來有四種學說，分別是腦脊液動力學異常、先天發育異常、血液循環異常、繼發于其他疾病。中國和歐美的發病率同為0.3萬~10萬人口；60%~80%發生于20~40歲，多見于青壯年；男較女多，約為2~3:1，與職業無關。
脊髓空洞癥的治療方法分為西醫治療和中醫治療，西醫治療包括支持治療、放射治療、手術治療，其中支持治療可給予鎮痛藥、B族維生素、三磷酸腺苷等，放射治療可采用深部X線療法、放射性核素131Ⅰ療法，手術治療有脊髓切開術、脊髓空洞-蛛網膜下腔分流術等；中醫治療可分為基本療法和其他療法，其中基本療法根據不同證型給予相應的針灸治療及中藥湯劑，其他療法有耳針療法、皮膚針療法、水針療法等。該病進展緩慢，如能早期治療，部分患者癥狀可有不同程度緩解；少數患者可停止進展，遷延數年至數十年無明顯進展；部分患者進展至癱瘓而臥床不起，易發生并發癥，預后不良。
命名
1827年，查爾斯·奧利維爾·達納?（Charles Ollivier d’ Angers）才將“脊髓空腔”正式命名為脊髓空洞癥（Syringomyelia）。這一疾病名稱源于希臘文，“syrinx”意思是吸管、導管、管道，“mylia”為狹窄之意。
病因
截至2022年，脊髓空洞癥的病因和發病機制尚未完全明確，概括起來有四種學說，分別是腦脊液動力學異常、先天發育異常、血液循環異常、繼發于其他疾病。
腦脊液動力學異常
早在1965年，加德納（Gardner）等人認為，第四腦室出口區先天異常，使正常腦脊液循環受阻，從而使得由脈絡叢的收縮搏動產生的腦脊液壓力搏動波通過第四腦室向下不斷沖擊，導致脊髓中央管逐漸擴大，最終形成空洞。支持這一學說的證據，是脊髓空洞癥常伴發顱頸交界畸形。其他影響正常腦脊液循環的病損，如第四腦室頂部四周軟腦膜的粘連，也可伴發脊髓空洞癥。通過手術解決顱頸交界處先天性病變后，脊髓空洞癥所引起的某些癥狀可以獲得改善。但是這種理論不能解釋某些無第四腦室出口處阻塞或無顱頸交界畸形的脊髓空洞癥，也不能解釋空洞與中央管之間并無相互連接的病例。也有人認為，傳送到脊髓的搏動壓力波太小，難以形成空洞。因此，他們認為空洞的形成是由于壓力的影響，腦脊液從蛛網膜下腔沿著血管周圍間隙或其他軟脊膜下通道進入脊髓內造成。
先天發育異常
由于胚胎期神經管閉合不全或脊髓中央管形成障礙，在脊髓實質內殘留的胚胎上皮細胞缺血、壞死而形成空洞。支持這一學說的證據是脊髓空洞癥常伴發其他先天性異常，如頸肋、脊柱后側突、脊椎裂、腦積水、克利佩爾一費爾綜合征（兩個以上頸椎先天性融合）、小腦扁桃體下疝畸形（、先天性高弓足等。臨床方面也不斷有家族發病的報道。但該學說的一個最大缺陷在于空洞壁上從未發現過胚胎組織，故難以形成定論。
血液循環異常
該學說認為，脊髓空洞癥是繼發于血管畸形、脊髓內腫瘤囊性病變、脊髓損傷、脊髓炎伴中央軟化、蛛網膜炎等而發生的。引起脊髓血液循環異常，產生髓內組織缺血、壞死、液化，形成空洞。
繼發于其他疾病
臨床上屢有報道，脊髓空洞癥繼發于脊柱或脊髓外傷、脊髓內腫瘤、脊髓蛛網膜炎、脊髓炎及腦膜炎等疾病。因脊髓中央區是脊髓前后動脈的交界區，側支循環差，外傷后該區易壞死軟化形成空洞，常由受傷部的脊髓中央區（后柱的腹側，后角的內后方）起始并向上延伸。脊髓內腫瘤囊性病變可造成脊髓空洞癥。繼發性脊髓蛛網膜炎患者，可能由于炎癥粘連、局部缺血和腦脊液循環障礙，腦脊液從蛛網膜下腔沿血管周圍間隙進入脊髓內，使中央管擴大形成空洞。脊髓炎時炎癥區脫髓鞘、軟化、壞死，嚴重時壞死區有空洞形成。
截至2022年，多數學者認為脊髓空洞癥不是單一病因所造成的一個獨立病種，而是由多種致病因素造成的綜合征。
流行病學
中國患病率為8.1萬~10萬人口，歐美患病率為8萬~10萬人口，發病率為0.3萬~10萬人口，與中國大致相同。60%~80%發生于20~40歲，多見于強壯年。男較女多，約為2~3:1，與職業無關。有學者報道脊髓空洞癥患兒脊椎側彎的發生率為63%~73%。
病理
空洞較大時病變節段的脊髓外形可增大，但軟膜并不增厚。空洞內有清亮液體填充，其成分多與腦脊液相似。有的空洞內含黃色液體，其蛋白增高，連續切片觀察，空洞最常見于頸膨大，常向胸髓擴展，腰髓較少受累。偶見多發空洞，但互不相通。典型的頸膨大空洞多先累及灰質前連合，然后向后角擴展，呈“U”字形分布。可對稱或不對稱地侵及前角，繼而壓迫脊髓白質。空洞在各平面的范圍可不相同，組織學改變在空洞形成早期，其囊壁常不規則，有退變的神經膠質和神經組織。如空洞形成較久，其周圍有膠質增生及肥大星形細胞，形成致密的囊壁（厚約1~2mm，部分有薄層膠原蛋白組織包繞）。當空洞與中央管交通時，部分空洞內壁可見室管膜細胞覆蓋。
空洞亦可發生在延髓，通常呈縱裂狀，有時僅為膠質瘢痕而無空洞。延髓空洞有下列三種類型：①裂隙從第四腦室底部舌下神經核外側向前側方伸展，破壞三叉神經脊束核、孤束核及其纖維；②裂隙從第四腦室中縫擴展，累及內側縱束；③空洞發生在錐體和下橄欖核之間，破壞舌下神經纖維。上述改變以①②型多見，③型罕見。延髓空洞多為單側，伸入腦橋者較多，伸入中腦者罕見。延髓空洞尚可侵犯網狀結構，第X、XI、XI對腦神經及腦神經核，前庭神經下核至內側縱束的纖維，脊髓丘系及錐體束等。
腦橋空洞常位于頂蓋區，可侵犯第Ⅵ、Ⅶ腦神經核和中央頂蓋束。
巴奈特（Barnett）等根據脊髓空洞癥的病理改變及可能機制，將其分為四型：
1.脊髓空洞伴孟氏孔阻塞和中央管擴大：伴Ⅰ型小腦扁桃體下疝畸形；伴顱后窩囊腫、腫瘤、蛛網膜炎等造成孟氏孔阻塞。
2.脊髓空洞不伴孟氏孔阻塞（自發型）。
3.繼發性脊髓空洞：椎管內腫瘤（常為髓內）、脊髓外傷、脊髓蛛網膜炎、硬脊膜炎、脊髓壓迫致繼發性脊髓軟化。
4.真性脊髓積水，常伴腦積水。
臨床表現
發病年齡通常為20~30歲，偶爾發生于兒童期或成年以后，文獻中最小年齡為3歲，最大為70歲。病程進行緩慢，最早出現的癥狀常呈節段性分布，首先影響上肢。當空洞逐漸擴大時，由于壓力或膠質增生的作用，脊髓白質內的長傳導束也被累及，在空洞水平以下出現傳導束型功能障礙。兩個階段之間可以間隔數年。
感覺癥狀
由于空洞時常始于中央管背側灰質的一側或雙側后角底部，最早癥狀常是單側的痛覺、溫度覺障礙。如病變侵及前連合時可有雙側的手部、臂部尺側或一部分頸部、胸部的痛、溫覺喪失，而觸覺及深感覺完整或相對正常，稱為“分離性感覺障礙”。患者常在手部發生灼傷或刺、割傷后才發現痛、溫覺的缺損。以后痛、溫覺喪失范圍可以擴大到兩側上肢、胸、背部，呈短上衣樣分布。如向上影響到三叉丘腦束交叉處，可以造成面部痛、溫覺減退或消失，包括角膜反射消失。許多患者在痛、溫覺消失區域內有自發性的中樞痛。晚期后柱及脊髓丘腦束也被累及，造成病變水平以下痛、溫、觸覺及深感覺的感覺異常及不同程度的障礙。
運動障礙
前角細胞受累后，手部小肌肉及前臂尺側肌肉萎縮，軟弱無力，且可有肌束顫動，逐漸波及上肢其他肌肉、肩胛肌及一部分肋間肌。腱反射及肌張力減低。以后在空洞水平以下出現錐體束征、肌張力增高及腱反射亢進、腹壁反射消失、巴賓斯基征呈陽性。空洞內如果發生出血，病情可突然惡化。空洞如果在腰骶部，則在下肢部位出現上述的運動及感覺癥狀。
營養障礙及其他癥狀
關節的痛覺缺失引起關節磨損、萎縮和畸形，關節腫大，活動度增加，運動時有摩擦音而無痛覺，稱為夏科氏關節病。在痛覺消失區域，表皮的燙傷及其他損傷可以造成頑固性潰瘍及瘢痕形成。如果皮下組織增厚、腫脹及異樣發軟，伴有局部潰瘍及感覺缺失時，甚至指、趾末端會發生無痛性壞死、脫失，稱為梅尼埃病綜合征。頸胸段病變損害交感神經通路時，可產生頸交感神經麻痹性綜合征。病損節段可有出汗功能障礙，出汗過多或出汗減少。晚期可以有神經源性膀胱及大便失禁現象。其他如脊柱側突、后突畸形、脊柱裂、先天性高弓足等亦屬常見。
診斷檢查
診斷
成年期發病，起病隱襲，緩慢發展，臨床表現為節段性分布的分離性感覺障礙，手部和上肢的肌肉萎縮，以及皮膚和關節的營養障礙。如合并有其他先天性缺陷存在，則不難做出診斷。MRI檢查可確診。
輔助檢查
腰椎穿刺及奎肯施泰特試驗
一般無異常發現。如空洞較大則偶可導致脊腔部分梗阻，引起腦脊液蛋白含量增高。
X線檢查
X線檢查可發現骨骼夏科氏關節、頸枕區畸形及其他畸形。
延遲脊髓CT掃描
在蛛網膜下腔注入水溶性陽性造影劑，延遲一定時間，分別在注射后6小時、12小時、18小時和24小時再行脊髓CT檢查，可顯示出高密度的空洞影像。
磁共振成像
磁共振成像（MRI）是診斷本病最準確的方法。不僅因為其為無創傷檢查，更因其能多平面、分節段獲得全椎管輪廓，可在縱、橫斷面上清楚顯示出空洞的位置及大小、累及范圍、與脊髓的對應關系，以及是否合并小腦扁桃體下疝畸形，以鑒別空洞是繼發性還是原發性，有助于選擇手術適應證、設計手術方案。
肌電圖
肌電圖（EMG）上肢萎縮肌肉有失神經表現，但在麻木的手部，感覺傳導速度仍正常，是因病變位于后根神經節的近端之故。
鑒別診斷
脊髓空洞癥需與脊髓內腫瘤、頸椎腰椎骨質增生、肌萎縮側索硬化、腦干腫瘤、麻風病進行辨別。
脊髓內腫瘤
脊髓內腫瘤可以類似脊髓空洞癥，尤其是位于下頸髓時。但腫瘤病變節段短，進展較快，神經源性膀胱出現較早，而營養性障礙少見，腦脊液蛋白含量增高，可以與本病相區別。對疑難病例可做脊髓造影和 MRI掃描鑒別之。
頸椎骨關節病
頸椎骨關節病可出現手部及上肢的肌肉萎縮，但根痛常見，感覺障礙為呈根性分布而非節段性分布的分離性感覺障礙。可行頸椎攝片，必要時做CT和MRI檢查可明確診斷。
肌萎縮側索硬化
不容易與脊髓空洞癥相混淆，因為它不引起感覺異常或感覺缺失。
腦干腫瘤
脊髓空洞癥合并延髓空洞癥時，需要與腦干腫瘤鑒別。腦干腫瘤好發于5~15歲兒童，病程較短，開始常為腦橋下段癥狀而不是延髓癥狀，臨床表現為展神經、三叉神經麻痹，且可有眼球震顫等；其后隨腫瘤長大而有更多的腦神經麻痹癥狀，出現交叉性癱瘓，如雙側腦干腫瘤出現雙側腦神經麻痹及四肢癱。疾病后期可出現顱內壓力增高等，可與延髓空洞癥相鑒別。
麻風
雖可有上肢肌萎縮與麻木，但無分離性感覺障礙，所有深淺感覺均消失，且常可摸到粗大的周圍神經（如尺神經、橈神經及臂叢神經），有時可見到軀干上有散在的色素脫矢斑、手指潰瘍等，不難鑒別。
治療
脊髓空洞癥的治療方法分為西醫治療和中醫治療，西醫治療包括支持治療、放射治療、手術治療，其中支持治療可給予鎮痛藥、B族維生素、三磷酸腺苷等，放射治療可采用深部X線療法、放射性核素131Ⅰ療法，手術治療有脊髓切開術、脊髓空洞-蛛網膜下腔分流術等；中醫治療可分為基本療法和其他療法，其中基本療法可分為脾腎陽虛、肝腎兩虛，其他療法有耳針療法、皮膚針療法、水針療法等。
西醫治療
支持治療
一般對癥處理，如給予鎮痛藥、B族維生素、三磷酸腺苷、輔酶A、肌苷等。痛覺消失者應防止燙傷或凍傷。加強護理，輔助按摩、被動運動、針刺治療等，防止關節攣縮。
放射治療
對脊髓病變部位進行照射，可緩解疼痛，可用深部X線療法或放射性核素131Ⅰ療法，以后者較好。方法有兩種。
（1）口服法。先用復方碘溶液封閉甲狀腺，然后空腹口服鈉131Ⅰ溶液50~200μCi，每周服2次，總量500μCi為1個療程，2~3個月后重復療程。
（2）椎管注射法。按常規做腰椎穿刺，取頭低位15°角，穿刺針頭傾向頭部，注射無菌鈉131I溶液0.4~1.0 μCi/mL，每15 天1次，共3或4次。
手術治療
對小腦扁桃體下疝畸形、扁平顱底、第四腦室正中孔閉鎖等情況可采用手術矯治。凡空洞/脊髓的比值超過30%者，有手術指征。手術的目的在于：
1.糾正伴同存在的顱骨及神經組織畸形。
2.椎板及枕骨下減壓病。
3.對張力性空洞，可行脊髓切開術和脊髓空洞-蛛網膜下腔分流術或空洞-腹膜腔分流術。
中醫治療
基本療法
主癥：倦怠氣短，四肢無力，可有疼痛，腰酸腿軟，關節腫大，肌膚不仁，有痛覺減退甚至消失，畏寒肢冷，肌肉萎縮，可有吞咽困難，言語不利，或舌肌萎縮，多汗，腹脹便溏，排尿不暢或尿失禁，舌體胖嫩，舌質淡，苔薄白，脈微弱。
基本治法：健脾補腎。
針灸處方：腎俞，脾俞，三陰交，氣海，太溪。
針灸方義：本證為先天不足，后天失調，故取腎俞、氣海補腎培元，以固先天不足；太溪補腎陰；脾俞、三陰交健脾運，以培后天之本，脾腎健壯則諸癥痊愈。
藥物處方：四君子湯合右歸丸加減。
臨證加減：便溏，去當歸；腹脹，加厚樸、枳殼理氣健脾；尿失禁，加覆盆子、螵蛸補腎固澀；畏寒肢冷明顯，者加淫羊藿屬、鎖陽等溫經散寒；吞咽困難，加人參、旋覆花、赭石補氣降逆。
主癥：腰膝酸軟，四肢無力，肌肉消瘦，痛溫覺喪失，肌膚甲錯，兩手拘急呈鷹爪花樣，指甲枯癟，骨脆易折，小便不利或失禁，舌質紅或淡，脈弦細。
基本治法：養血柔肝，滋補肝腎。
針灸治法：取背俞穴及足少陰經穴為主，針用補法。
針灸處方：肝俞，腎俞，太溪，三陰交，志室。
針灸方義：肝俞、腎俞補肝益腎，太溪為足少陰經原穴，補腎水，益陰精；三陰交為足三陰經交會穴，溫脾陽，補腎陰；志室益腎氣，氣陰不虛，腎精則充。
隨證配穴：上肢癱瘓加大椎、肩髃、曲池、外關、合谷穴；肺熱傷津加尺澤、肺俞，清瀉肺熱；濕熱浸淫加陰陵泉，除濕清熱；足內翻取申脈（補法）、照海（瀉法）、懸鐘（補法）、三陰交（瀉法）；足下垂取解溪（補法）、承山（瀉法）、足三里穴（補法）。
藥物處方：鹿角膠丸加減。
臨證加減：手拘緊或呈鷹爪花樣，加僵蠶、蠆尾蟲息風止痙；小便不利或失禁，加覆盆子、益智仁、黨參等補腎納氣。若陰虛癥狀較明顯時，可用知柏地黃丸或虎潛丸一類滋陰清熱之品。
其他療法
針灸處方：脾，腎，肝，腰椎，腎上腺，內分泌。便秘取直腸下段大腸交感，排尿困難取膀胱。
操作方法：中等刺激，留針15~20分鐘。每日1次。
針灸處方：以手足陽明經、督脈、膀胱經為叩刺重點，并結合患部腧穴叩刺。
操作方法：中等叩刺，叩至皮膚明顯充血或略有出血。每日或隔日1次。
針灸處方：曲池，外關，合谷穴，足三里穴，懸鐘，陽陵泉，相應節段夾脊穴。
操作方法：每次選2~4穴，每穴注射藥液0.5~1mL。隔日1次。
針灸處方：上肢取曲池，手三里，外關，合谷；下肢取足三里，陽陵泉，解溪。
隨證配穴：有肌肉萎縮、肢軟無力加大椎、腰陽關及相應節段夾脊穴。
操作方法：上穴可交替使用。每次選2~4穴，用疏波或斷續波，通電15~20分鐘。隔日1次。
1.健步虎潛丸：每次6g，每日2次。
2.大活絡丹：每次1丸，每日2次。
3.再造九：每次1丸，每日2次。
4.人參再造丸：每次1丸，每日2次。
5.生脈飲：每次10mL，每日3次。
預后
脊髓空洞癥進展緩慢，如能早期治療，部分患者癥狀可有不同程度緩解。少數患者可停止進展，遷延數年至數十年無明顯進展。部分患者進展至癱瘓而臥床不起，易發生并發癥，預后不良。
歷史
從1827年查爾斯·奧利維爾·達納?（Charles Ollivier d’ Angers）提出脊髓空洞癥這一命名以來，在長期內此病被認為是一種先天性發育畸形。自從1957年起，霍華德·加德納（Gardner）等發表一系列報道，以該病伴發枕頸區畸形為基礎，闡述了該病的“液體動力學”的發病論。大多數學者同意本病的臨床表現可由多種原因引起，并發展了交通性與非交通性脊髓空洞癥的概念。前者指空洞與中央管及第四腦室相通連，后者則不相連續，其發病的原因不同。
參考資料 >
醫學科普知識-脊髓空洞癥.泰安中心醫院腦腫瘤及功能科.2025-02-18
“不死的癌癥”—脊髓空洞癥.河北醫大一院神經外科.2025-02-17