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小腦扁桃體下疝畸形是由小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下引起的疾病。小腦扁桃體下疝畸形的發病，女性多于男性。根據畸形的特點及輕重程度可分為四型，Ⅰ型多見于兒童與成人；Ⅱ型多見于嬰兒；Ⅲ型多在新生兒期發病；Ⅳ型罕見，常于嬰兒期發病。小腦扁桃體下疝畸形的病因尚不清楚，可能與胚胎第3個月時神經組織生長過快或腦組織發育不良，以及腦室系統和蛛網膜下腔之間腦脊液動力學紊亂有關。小腦扁桃體下疝畸形常先出現頸枕部疼痛，而后隨著病情進展可出現延髓、上頸髓受壓癥狀，腦神經、頸神經癥狀，小腦癥狀及慢性顱內壓增高癥狀。小腦扁桃體下疝畸形的主要治療方法是手術解除壓迫和粘連。小腦扁桃體下疝畸形可造成肌肉、神經、呼吸等多系統損害，嚴重者還可引起脊髓空洞癥、蛛網膜粘連等并發癥。預后與多方面因素有關，及時解除壓迫與粘連，有利于減少并發癥，改善預后。