無(wú)腦畸形（Anencephaly），又叫無(wú)腦兒，是神經(jīng)管顱端閉合失敗所致，是神經(jīng)管畸形中最常見也是最嚴(yán)重的一種，其主要特征是胎兒腦結(jié)構(gòu)完全未發(fā)育或部分發(fā)育，缺少頭蓋骨（眶上嵴以上額、頂、枕骨缺如），常伴廣泛脊柱裂及其他器官畸形。
無(wú)腦畸形通常表現(xiàn)為大腦半球被充滿腦脊液的膜囊所替代，腦脊膜和顱骨是完整的，小腦和腦干是正常的，腦鐮通常存在，但通常是部分或完全缺如，在包括腦穿透性囊腫及腦裂在內(nèi)的疾病譜中，無(wú)腦畸形通常被認(rèn)為是最重的一種類型。
無(wú)腦畸形的病發(fā)與遺傳因素、生物因素、化學(xué)因素、藥物因素、煙、酒、致畸因子（如射線、水楊酸鹽、磺胺等）等相關(guān)因素有關(guān)，無(wú)腦畸形無(wú)特效治療方法，所以在懷孕期間，要定期做好產(chǎn)檢；避免接觸有害物質(zhì)，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充葉酸。
定義
無(wú)腦畸形(Anencephaly)為腦完全缺失，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結(jié)締組織覆蓋，屬于神經(jīng)管畸形，是由于胚期各胚層之間相互誘導(dǎo)異常而出現(xiàn)的一種發(fā)育障。
分類
無(wú)腦畸形分為3類：
1.完全性無(wú)腦畸形，顱骨缺損達(dá)枕骨大孔。
2.不完全性無(wú)腦畸形，顱骨缺損局限于枕骨大孔以上。
3.顱脊柱裂畸形，為完全性無(wú)腦畸形伴開放性脊柱裂畸形。
致病因素
1.遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對(duì)人有害的改變而引起的疾病，包括突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的疾病有唐氏綜合征21三體綜合癥和18三體綜合癥。
2.環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。
生物因素：比如母親在孕期受到某些病原體感染時(shí)（包括病毒、細(xì)菌、寄生昆蟲等）這些病原體能通過(guò)胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群，（弓形體，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒，單純皰疹病毒，此外還有水痘，帶狀皰疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋體等）。
化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵胃、敵百蟲，有機(jī)氯，有機(jī)汞，以及鉛、鎘、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯腈等高分子化合物等。
物理因素：物理因素是指人們?cè)谌粘Ｉ詈蜕a(chǎn)勞動(dòng)中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動(dòng)等，引起致畸的主要是輻射，如X射線、各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。
藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對(duì)抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時(shí)就對(duì)胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。
3.煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭癥、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
臨床特征
無(wú)腦兒是致死性畸形，約75%胎兒為死胎，50%病例存在羊水過(guò)多。無(wú)腦畸形面部特征是胎兒眼眶上方平坦，頭蓋骨缺損，胎兒眼球突出，鼻、唇、下頜清晰可見，呈蛙樣面容。常伴有脊柱裂、腹裂、羊水過(guò)多等其他畸形，兩者均可在中孕早期診斷，預(yù)后極差，一旦診斷均應(yīng)及時(shí)終止妊娠。
鑒別診斷
影像檢查
對(duì)于無(wú)腦畸形的檢出率超聲檢查較高，超過(guò)87%，作為致死性畸形，《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中要求在孕18~20周的產(chǎn)前超聲系統(tǒng)性篩查中必須100%做出診斷。因此，胎兒磁共振由于能更清楚準(zhǔn)確地顯示病變?nèi)玻抢硐搿⒅庇^的補(bǔ)充檢查手段，尤其是產(chǎn)前超聲懷疑異常不能明確診斷時(shí)。
無(wú)腦畸形表現(xiàn)為顱蓋骨缺如，顱底結(jié)構(gòu)可見，大腦半球完全缺失或發(fā)育不良，縮小成一團(tuán)附著于顱底。矢、冠狀面掃描見雙眼眶位于頭顱最高處，雙眼向前突出，眶上面無(wú)顱蓋骨，呈青蛙樣面容。
超聲特征
1、顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失，僅在顱底見骨化結(jié)構(gòu)。面部各骨結(jié)構(gòu)及眼、鼻、唇、下頜等結(jié)構(gòu)可顯示。
2、實(shí)時(shí)超聲下有時(shí)可見胎手觸碰暴露在羊水中的腦組織。
3、常伴羊水過(guò)多。
4、腦組織破碎在羊水中使羊水變渾。
5、常合并脊柱裂及唇腭裂、腹裂等其他畸形。
診斷要點(diǎn)
1.無(wú)腦畸形的母體血清學(xué)AFP、羊水AFP 以及羊水乙酰膽堿酯酶均高于正常閾值上限。
2.顱骨在孕12周后才骨化，超聲在此前一般不診斷無(wú)腦畸形，孕12周后，無(wú)腦畸形超聲表現(xiàn)主要有：顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅在顱底顯示部分強(qiáng)回聲的骨化結(jié)構(gòu)及腦干與中腦組織，無(wú)大腦半球，頭顱形態(tài)嚴(yán)重異常不能測(cè)量雙頂徑。
3.面部冠狀切面與雙眼球橫切面均可顯示雙眼球向前突出，呈蛙狀面容，眼眶上方無(wú)顱蓋骨。
4.腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水變“混濁”，回聲增強(qiáng)，大量點(diǎn)狀回聲在羊水中漂浮，似“牛奶樣羊水”。
5.50%合并頸段或腰骶段脊髓脊膜膨出。
6.妊娠后期，因吞咽反射缺乏致羊水增多。
治療
無(wú)腦畸形無(wú)特效治療方法，可予對(duì)癥治療，減少腦脊液產(chǎn)生，促進(jìn)其排出，必要時(shí)外科手術(shù)治療。
發(fā)病率
無(wú)腦畸形的發(fā)病率為1/10000~1/4000，單側(cè)無(wú)腦畸形極為罕見。
預(yù)防
定期做好產(chǎn)檢；避免接觸有害物質(zhì)，包括射線、藥物及生活中的工業(yè)化有毒物品，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充葉酸。
衍生概念
露腦畸形
露腦畸形也為前神經(jīng)孔閉合失敗所致，發(fā)病率較無(wú)腦畸形低，主要表現(xiàn)為顱骨缺失，腦組織直接暴露于羊水，表面有腦膜覆蓋，最終可發(fā)展為無(wú)腦畸形。
相關(guān)案例
2014年10月，美國(guó)賓夕法尼亞州一對(duì)年輕女子產(chǎn)下一名患有罕見先天無(wú)腦畸形(anencephaly)的男嬰，小男嬰出生后，僅有4個(gè)小時(shí)就離開人世。
2016年4月，英國(guó)加的夫的年輕夫妻邁克和杰絲剛剛出生不到2小時(shí)的雙胞胎之一泰迪犬因先天無(wú)腦畸形離開了人世，杰絲還在孕期時(shí)，她和丈夫就被告知泰迪患有嚴(yán)重的先天疾病，盡管醫(yī)生曾勸夫妻倆放棄泰迪，但杰絲還是堅(jiān)持生下孩子，在出生1小時(shí)40分鐘后，泰迪便離開了人世。
參考資料 >
每日名詞解釋——無(wú)腦畸形.微信公眾平臺(tái).2024-12-28
這種胎兒畸形不能留------無(wú)腦兒.微信公眾平臺(tái).2025-01-06
當(dāng)“無(wú)腦嬰兒”出生在國(guó)內(nèi)，發(fā)生了什么事？.今日頭條.2024-12-28
溫故知新?|腦積水性無(wú)腦兒一例.微信公眾平臺(tái).2024-12-28
【健康提醒】先天性畸形——無(wú)腦兒!準(zhǔn)父母?jìng)冋?qǐng)重視產(chǎn)檢!.微信公眾平臺(tái).2024-12-28
超聲知識(shí)小課堂:無(wú)腦、露腦畸形.微信公眾平臺(tái).2024-12-28
無(wú)腦畸形男嬰度過(guò)4小時(shí)短暫生命 母親懷中離世.中國(guó)新聞網(wǎng).2025-01-06
英國(guó)一新生兒出生后即夭折成最小器官捐獻(xiàn)者.今日頭條.2025-01-06