小頭畸形是指頭圍較同年齡、性別的標準頭圍平均值小3個標準差者。是一種罕見的神經系統發育障礙性疾病。本病發病率較低。本病主要由于常染色體畸變或妊娠早期胎兒受放射線照射或宮內感染所引起。表現為前閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落后，語言及行為發育障礙，部分患者有驚厥，肌張力增高，甚至有痙攣性癱瘓等。目前治療僅為對癥處理，但對顱縫早閉所致小頭畸形，可考慮手術治療。患者腦部發育不全，智力低下，終身不能生活自理，給患者、家庭和社會帶來沉重負擔。積極治療可改善患者生存質量，許多嬰兒仍能存活至成年。
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