腹裂（gastroschisis）是以腹腔內臟通過臍環的一側（絕大多數為右側）腹壁缺損脫出腹腔外為特征的先天性畸形。
腹裂是胚胎在腹壁形成過程中，頭尾兩襞已于中央匯合，而兩側襞之一發育不全，致使腹壁在該側臍旁發生缺陷，形成腹裂畸形。癥狀表現可分為局部表現和全身表現，局部表現主要是出生后即見腸管從臍旁缺損處突出體外，腸管顏色暗紅，腸壁水腫增厚，沒有蠕動等；全身表現主要是低體溫、脫水和電解質紊亂、酸中毒等。
腹裂可以通過超聲檢查、實驗室檢查、染色體核型鑒定等手段進行檢查。診斷時需要與臍膨出、肢-體壁綜合征、泄殖腔外翻等疾病進行鑒別。腹裂一旦確診，應盡早手術，否則隨時間延長，可導致腸穿孔和壞死，出生后8~12h腸道水腫較輕，利于復位，應盡早爭取一期修補；外露物多，腹腔窄小的患兒則需分期手術治療。
病因與病理
腹裂形成的原因尚有爭論。多數學者接受腹裂與臍膨出為兩種不同疾病，病因亦不同。腹裂患兒腸管短，壁厚，中腸未旋轉和固定，很少伴有其他系統畸形等，說明它在胚胎早期生理性臍疝之前，腸管已通過腹壁缺損進入羊膜腔所致。而這種局限的腹壁缺損是由于右臍靜脈的自然消退，在內轉時胚體壁和體蒂連接處的循環障礙引起，在臍帶右側的被膜薄弱和破損而發生，與臨床所見相一致。
特點
1.突出體外的是原腸，從胃到放射性腸炎，沒有別的臟器。
2.突出物沒有囊膜，沒有囊膜限制導致腸管發育粗大肥厚，使整個腸管較短。
3.臍環和臍帶正常，裂口在臍的附近側面，大多在右側，腹壁缺損直徑一般小于4cm。
臨床表現
局部表現
出生后即見腸管從臍旁缺損處突出體外，腸管顏色暗紅，腸壁水腫增厚，沒有蠕動。表面覆蓋膠凍樣物質，嚴重時腸管呈紫色，不及時正確處理，外露時間過長可發生感染、腸梗阻、胃腸穿孔和壞死。
全身表現
1.低體溫：腸管暴露體外導致熱量快速散發，嚴重時患兒發生體溫不升，易出現硬腫癥。
2.脫水和電解質紊亂：臟器暴露在空氣中水分丟失多，表現為患兒精神差，眼球凹陷，皮膚皺褶彈性差，尿量少。
3.酸中毒：低體溫導致呼吸中樞興奮性降低，表現為呼吸深快，心率增快，口唇蒼白或發紺，患兒煩躁不安進而昏迷、昏睡。
4.腹腔感染和敗血癥：由于出生前脫出物長期受羊水刺激，脫出物產生炎性反應；出生后脫出物長期暴露體外，易發生污染導致敗血癥。
檢查
超聲表現
超聲下可見臍帶入口處的腹壁皮膚強回聲線連續性中斷，缺損常位于臍根部的右側。腹腔內臟器外翻至羊水中，脫出的臟器一般僅為原腸，也可從胃到放射性腸炎，少數病例可見膀胱、子宮及肝脾等脫出。外翻的臟器位于胎兒腹腔外，表面無包膜覆蓋，可見臟器在羊水中自由漂浮。在羊水中腸管壁增厚、回聲增強并可見節段性腸管擴張。腹腔因而空虛，內容物減少，腹圍小于相應孕周。
超聲除了可以診斷先天性腹裂外，還可以測量腹裂的大小，即腹壁皮膚強回聲線連續性中斷的直徑大小，一般約為0.6~3.94cm。缺口較大時，同時可見肝、胃等內臟漂浮于羊水中。與先天性臍膨出的超聲表現不同，先天性腹裂的脫出物無膠凍樣物質組成的羊膜及腹膜覆蓋，有一定局限性。腹裂缺損口較小時，突出的腸管受壓易發生嵌頓、缺血壞死，超聲圖像可出現相應的腸管擴張、腸梗阻、腸穿孔及胎糞性腹膜炎的表現。
實驗室檢查
先天性腹裂胎兒羊水及母血清中AFP及AChE有所增高。妊娠兩三個月時，腹裂胎兒的母血清AFP比正常高9.42倍。100%的患兒羊水中AFP升高，80%的患兒AChE升高。
染色體核型鑒定
腹裂患兒一般少有染色體異常。
診斷標準
產前B超檢查就可發現胎兒腹壁外有腸管樣組織突出，突出物沒有包膜，胎兒腸管在羊水中漂浮。出生后根據腹裂典型臨床表現，如腸管經臍右側腹壁缺損突出體外，無囊膜覆蓋進行診斷。
鑒別診斷
1.臍膨出
腹裂尤其需要與包含腸管的臍膨出相鑒別，臍膨出的腸管周圍有膜狀物包裹且臍帶插入點位于缺損的腹壁根部。
2.肢-體壁綜合征
主要表現為廣泛的前側腹壁裂，明顯的脊椎側彎、肢體畸形、顏面顱腦畸形，常有肝臟疝出，還常伴有臍帶過短，羊膜絨毛膜不融合等特征性表現。
3.泄殖腔外翻
是低位腹壁缺損的臍下缺陷，膀胱缺失，常伴有前腹壁囊性結構、神經管畸形、雙側馬蹄足以及回腸末端脫垂形成特征性的“象鼻畸形”。
治療
腹裂一旦確診，應盡早手術，否則隨時間延長，可導致腸穿孔和壞死，出生后8~12h腸道水腫較輕，利于復位，應盡早爭取一期修補；外露物多，腹腔窄小的患兒則需分期手術治療。
術前管理包括體溫維持、預防感染和糾正水電解質代謝紊亂、保護脫出的腸管和沖洗清潔等。
手術原則：盡早手術，外露腸管多少與腹腔發育程度是決定一期修補或延期、分期手術的關鍵。一期修補法適用于足月產兒，出生體重2500g，腹腔發育較好、無明顯腸道畸形的患兒，近年來對于早期就診的此類腹裂患兒可采取無縫合一期腸管回納法進行治療，方法為麻醉下將放射性腸炎內胎糞排出，逐漸回納腸管，臍帶旁腹壁缺損由膠帶粘合，7~10天愈合。對一期腸管回納困難的患兒，采取silo術式，一般在5天左右逐漸回納所有外露腸管。術后均需密切觀察呼吸、腹腔壓、靜脈回流等情況，必要時需加強呼吸管理，輔助通氣。腹裂患兒術后腸道功能恢復需時較長，不能經口攝食，需要較長時期靜脈營養。
預后
腹裂的長期預后通常較好。死亡率逐步下降，生存率可達90%。改善圍產期護理、胎兒監護、手術治療和新生兒重癥監護都有助于提高生存率。腹裂新生兒死亡的主要原因是腸缺血、壞死性小腸結腸炎、敗血癥和肝衰竭。胎兒窘迫在腹裂胎兒中很常見，這類胎兒在晚孕期更易胎死宮內。發生胎兒窘迫有可能是由于疝出的腸管壓迫臍帶，也可能與羊水過少有關。據報道30%~70%的胎兒會出現宮內生長受限。腹裂胎兒腹腔內腸管壁增厚>3mm，腸管擴張橫徑>17mm，胃泡擴張以及羊水過多可能提示預后較差。
10%~20%的腹裂新生兒合并其他畸形，主要是胃腸道異常。腸道并發癥包括腸管閉鎖，狹窄，壞死和穿孔。目前，只要腸道閉鎖患兒未發生不可逆性的損傷，那么手術預后較好。腸壞死通常是由于腹壁缺損影響疝出腸管的血供，常導致短腸綜合征。腸穿孔可通過切除與吻合來治療。
預防
該病不能有效預防，但可通過及時監測、評估，決定胎兒去留以及改善預后。產前診斷為腹裂的病例，應轉診至有條件的醫療中心就診。孕期細致檢查，確定有無其他結構畸形，必要時排除染色體異常。多學科團隊評估孕期、產時、產后風險及胎兒預后情況，以確定妊娠去留。繼續妊娠者，多學科團隊應加強胎兒監測，分娩時應有胎兒醫學、新生兒科、小兒外科、麻醉科等多學科團隊的介入，評估腹裂情況、進行產時腹裂修補手術等，以降低術后并發癥發生率及改善預后。
參考資料 >
腹裂.www.dayi.org.cn.2025-02-22