多發性內分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN），又稱為遺傳性內分泌腺瘤病（inherited endocrionopathies，IE），是一組遺傳性多種內分泌器官發生腫瘤綜合征的總稱，有2個或2個以上的內分泌腺體累及。在臨床上可分為MEN-1型、MEN-2型（包括2A、2B型）及混合型。成人發病率為2/10萬～20/10萬，見于不同年齡段，男女比例為2:1。
MEN-1為常染色體顯性遺傳性疾病，是遺傳傾向很強的單基因突變疾病。MEN-2系ret原癌基因（RET）發生突變所致。該病患者可同時或先后出現兩個或兩個以上的內分泌腺增生或腫瘤病變。病程冗長、起病隱匿，早期臨床癥狀常不典型。MEN-1絕大多數患者有高血鈣，其次表現為低血糖。MEN-2臨床表現包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥等。
當臨床發現患者患某一內分泌腺腫瘤時，應考慮多發性內分泌腺瘤病的可能性，并做相關的篩查。因此，對該病的認識和警惕性對于診斷至關重要。
該病治療原則為手術治療結合內科治療，針對不同類型和受累腺體制定不同的治療方案，必要時采用放療等其他療法。主要藥物有生長抑素、胃酸抑制劑、α鹽酸腎上腺素受體阻滯劑等。
MEN-1型的垂體和甲狀旁腺病變通常為良性，胰腺腫瘤常為惡性，惡性胃泌素瘤的發展較其他惡性腫瘤相對緩慢。胃腸道類癌綜合征存活5～20年不等，支氣管類癌預后較差，約存活數月或1～2年。MEN-2型患者平均壽命為60歲左右。該病的描述最早見于20世紀初，1987年至1993年，MEN綜合征各種類型的致病基因先后被定位并克隆。
定義
多發性內分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN），2022年已有新稱法，即為遺傳性內分泌腺瘤病（inheritedendocrionopathies，IE），為一組遺傳性多種內分泌器官發生腫瘤綜合征的總稱，有2個或2個以上的內分泌腺體累及。因該病可累及多種類型的內分泌器官，并產生多種激素分泌過多的綜合征，故又被稱為MEN綜合征。
至2022年，已明確該病癥為常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率極高，家族史明顯，其表型常可追溯相應的基因型，故文獻多稱之為IE。
分型
MEN根據病變的不同組合，在臨床上可分為以下類型，即：多發性內分泌腺瘤病1型（MEN-1）、多發性內分泌腺瘤病2型(MEN-2)，MEN-2包括MEN-2A、MEN-2B。此外，還有混合型MEN。
MEN-1
MEN-1為一常染色體顯性遺傳疾病，又稱Wermer綜合征，MEN-1病人中約10%其基因突變屬新出現的，稱為散發性。MEN-1可有多種臨床表現，其發生率于不同家系及同一家系的患病者中變化不一。
MEN-2
MEN-2為一常染色體顯性遺傳疾病，攜帶有MEN-2缺陷基因者，其疾病外顯率高于80%。MEN-2可分為兩種獨立的綜合征：MEN-2A（又稱Sipple綜合征）以及MEN-2B。MEN-2A的臨床表現包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥；MEN-2B則包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及一些身體異常表現，但甲狀旁腺功能亢進癥少見。
混合型MEN
混合型MEN（MEN mixed type），即有一些不能歸屬于MEN-1或MEN-2的MEN。
病因
MEN-1
MEN-1為常染色體顯性遺傳性疾病，是遺傳傾向很強的單基因突變疾病。MEN-1基因位于11q13，全長10kb，包含10個外顯子，編碼610個氨基酸蛋白的抑癌蛋白“Me-nin”。MEN-1的發病與“二次打擊”學說密切相關，配子的MEN-1基因雜合突變為第一次打擊，當在體細胞（腫瘤細胞）水平，原本正常的等位基因發生基因突變（第二次打擊），即出現腫瘤。MEN-1基因突變中，70%以上是等位基因位點的缺失而失活，使癌基因失去制約而發病。少數為點突變或插入。常見的點突變有4種：密碼子83、84缺失，密碼子210、211缺失，插入型密碼子516點突變，C1378C>T（Arg460Ter），分別見于4.5%、2.5%、2.7%、2.6%的家族。Menin的失活使其表達的蛋白失去與其他相關蛋白質的結合，影響其下游多種腫瘤相關靶基因的表達水平，參與細胞表型的重要調控機制，促進細胞增殖和腫瘤的發生。
MEN-2
MEN-2的發病機制系ret原癌基因（RET）發生突變所致。RET為一單鏈跨膜含酪氨酸激酶的蛋白，在許多起源于神經嵴的細胞（如甲狀腺、腎上腺、腸內部神經系統等）中表達，在機體的發育方面起重要作用。RET結構上的特征是在其胞外區域近細胞膜處聚集有多個半胱氨酸，在其胞內部分則含有一酪氨酸激酶的結構域。MEN-2A最常見的突變位于10號及11號外顯子中5個關鍵半胱氨酸密碼子（外顯子10之609、611、618和620，外顯子11之634）；而MEN-2B最常見的基因突變為RET基因16外顯子密碼子918錯義突變。相關基因突變導致RET活性增強，進而激活其下游信號通路，促進相關腫瘤的發生與發展。
流行病學
MEN是一類少見疾病。截至2022年統計，成人發病率為2/10萬～20/10萬，見于不同年齡段，80%的患者在50歲以前發病。
MEN-1可見于任何年齡，但多見于20~40歲，男女患病率為2:1。在普通人群中患病率為（2～20）/10萬。MEN-2男女患病比例相等，其中MEN-2A在各年齡層次均可發病，但多始于5～25歲，MEN-2患病率占普通人群的（1～10）/10萬。
病理生理學
MEN-1
MEN-1型中，甲狀旁腺的病理改變為增生、腺瘤或腺癌。其中，甲狀旁腺主細胞增生是典型的病理改變，且為多發性，通常4個甲狀旁腺均受累，呈多個腺瘤、增生或腺瘤樣增生。胰腺病變可呈胰島細胞腺瘤或腺癌，常為多發性病變，極少數為增生。在MEN-1型中，1/3胰島細胞瘤來自非β細胞，其中又以δ細胞為常見。10%的MEN-1型患者可同時患有兩種不同的胰腺腫瘤。垂體前葉病變多為腺瘤，從組織學分類上，其腫瘤細胞可為嗜酸、嗜堿或嫌色細胞；從功能上分類，MEN-1型垂體腫瘤中約60%分泌催乳素（PRL），25%分泌生長激素（GH），3%分泌促腎上腺皮質激素，其余則為無功能性腺瘤。腎上腺病變中，40%為無癥狀性腎上腺皮質腫瘤，主要包括皮質腺瘤或增生，可為多個腺瘤或結節樣增生。有功能性腺瘤可分泌皮質醇或醛固酮。甲狀腺病變無明顯規律，可有腺瘤、增生、甲狀腺腫、甲狀腺癌或慢性淋巴細胞性甲狀腺炎等。
MEN-2
MEN-2型中，甲狀腺髓樣癌起源于甲狀腺濾泡旁C細胞，最早表現為C細胞增生，繼之發展為結節樣增生和（或）微小的甲狀腺髓樣癌，最后形成癥狀明顯的甲狀腺髓樣癌。其組織學變化為淀粉樣蛋白沉著，主要特征為雙側及多中心病變。腎上腺常見的病理改變為單個或多發性嗜鉻細胞瘤伴有其余部分的髓質增生，惡性嗜鉻細胞瘤可侵襲腎上腺包膜，但轉移很少見。甲狀旁腺的病變可為增生或多發性腺瘤。
臨床表現
該病患者可同時或先后出現兩個或兩個以上的內分泌腺增生或腫瘤病變。病程冗長、起病隱匿，早期臨床癥狀常不典型。該病因涉及多腺體分泌的多種激素或生物活性物質，其相應的功能亢進可同時存在，因此臨床表現復雜多樣。
MEN-1
MEN-1型的臨床表現復雜多樣，個體差異大。絕大多數患者有高血鈣，其次表現為低血糖。
為MEN-1中最常見并最早出現的病變，與腺瘤所致散發性甲旁亢病例相比較，起病較早（20余歲），男女發病率相仿，在病理上為多個甲狀旁腺增生，大小可不一致，診斷依據與一般散發性病例相同。甲旁亢所致高鈣血癥可加重同時并存的胃泌素瘤病人癥狀，血胃泌素水平更高。
2.腸胰內分泌瘤
可為功能性或無功能性，包括以下腫瘤：胃泌素瘤，常伴卓艾（Zollinger-Ellison）綜合征，占MEN-1中腸胰瘤的50%～60%。該種胃泌素瘤的特點為體積小、多中心性，且可為異位性，不位于胰腺內，而處于十二指腸黏膜下，同于散發性者，常為惡性，但其侵犯性不如散發性者嚴重。
3.垂體瘤
發生率約為25%，大多為催乳素瘤，可伴或不伴生長激素分泌增多，其次為生長激素瘤、無功能瘤及促腎上腺皮質激素（ACTH）瘤伴庫欣綜合征。MEN-1中垂體瘤甚少為惡性，其診斷、治療同于散發性病例。
4.腎上腺腺瘤及其他病變
分泌皮質醇的腺瘤可見于MEN-1。MEN-1中出現的庫欣綜合征有3種可能性：①腎上腺腺瘤；②垂體ACTH瘤；③類癌綜合征伴異位ACTH綜合征，以垂體瘤較多見。在MEN-1中甲狀腺腺瘤及其他甲狀腺疾病亦較為多見。在MEN-1的家族成員中，出現皮下脂肪瘤、皮膚膠原蛋白瘤及多發性面部血管纖維瘤者占30%～90%，該類表現有助于對這些個體進行篩查，以明確攜帶MEN-1缺陷基因者的診斷。
MEN-2
1.甲狀腺髓樣癌（MTC）
為MEN-2中最常見并最早出現的病變，而且是決定病程進展的最重要因素。MCT的病理演變開始時為產生降鈣素的甲狀腺濾泡旁細胞增生，以后發展為癌，常為多中心性，并集中于甲狀腺的上1/3處，此與正常甲狀腺內濾泡旁細胞的分布狀況相符。全部甲狀腺髓樣癌中約1/4為遺傳性的，后者的分布約45%為MEN-2A，50%為單一性家族性MCT，5%為MEN-2B，MEN-2B中的MCT在家族性病例中病情最重、發生最早（常在5歲前即出現）、進展最快。MCT的擴散最初在甲狀腺內，繼而累及區域性淋巴結，至后期可轉移至肝、肺、骨骼。
2.嗜鉻細胞瘤
約見于50%的MEN-2病人，多位于腎上腺，常為雙側性，惡性者少見。病理變化亦經過腎上腺髓質增生階段，以后發展為腫瘤。診斷方法同一般嗜鉻細胞瘤病例。
MEN-2中的甲旁亢與MEN-1者一樣系由甲狀旁腺增生所致，約見于25%的MEN-2A病人，而于MEN-2B中較少見。MEN-2中的甲旁亢經外科手術后療效較好，不似MEN-1中者難治。
MEN-2B病人呈現一些不見于MEN-2A的臨床表現，包括一些部位黏膜神經鞘瘤：舌、唇、眼臉及胃腸道，類Marfan綜合征體態（胸廓凹陷、肢體細長等）。
混合型MEN
混合型MEN（MEN mixed type），可分為以下幾種情況：
1.重合綜合征
可包括MEN-1或MEN-2中一種或數種病變，常無家族傾向。
2.家族性混合型
兩種或兩種以上病變組成之MEN，有家族性，但不屬于MEN-1或MEN-2者。
3.MEN-1或MEN-2變異型
患者及家族僅表現為一種主要病變，如：家族性甲狀腺髓樣癌（FMTC）、家族性嗜鉻細胞瘤（PHEO）；以及家族性催乳素瘤、家族性胰島素瘤或家族性肢端肥大癥。
4.McCune-Albright綜合征
發病與鳥嘌呤核苷酸結合蛋白1（GNAS1）基因突變有關。主要表現為三聯征：多發性骨纖維異常增生（由于甲狀旁腺增生所致）、皮膚牛奶咖啡樣色素斑沉著及性早熟，后者可能是下丘腦病變引起；可合并以下內分泌病：庫欣綜合征、GH瘤、催乳素瘤、PHEO、結節性毒性甲狀腺腫。
5.卡尼綜合征
罕見，系常染色體顯性遺傳，70%連鎖于編碼蛋白激酶A亞基（PKAR1A）之突變（位于17q23-q24的抑癌基因），其余為2P16基因多種變化而致病。表現為胃腸基質瘤、肺軟骨瘤、腎上腺外副神經節瘤，心臟、皮膚、乳腺的黏液瘤，皮膚雀斑狀色素沉著，黑變性周圍神經鞘瘤，睪丸、原發性色素結節性腎上腺皮質病（PPNAD）（可引起庫欣綜合征）。
6.von-Hippel-Lindau病
von-Hippel-Lindau（VHL）是常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，其基因VHL是抑癌基因定位于3p25.3，并已原位克隆。該病特征是中樞神經系統血管母細胞瘤、腎透明細胞癌、臟器囊腫、PHEO和胰島腫瘤。與內分泌科至為有關的是25%～35%的患者可有單側或雙側PHEO；15%～20%的患者可有非β細胞胰島腫瘤。
7.多發性神經纖維瘤-1型（NF1）
其主要特征是神經纖維瘤和皮膚牛奶咖啡樣色素斑沉著，并與嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進癥、十二指腸生長抑素分泌性類癌綜合征、甲狀腺髓樣癌（MTC）及可引起性早熟的下丘腦或視神經腫瘤等眾多腫瘤發生有關。致病基因是NF1基因。
檢查與診斷
實驗室檢查
1.內分泌相關功能評估
（1）甲旁亢相關檢查：血清鈣、磷、堿性磷酸酶、游離鈣、甲狀旁腺激素，24小時尿鈣、磷等。
（3）垂體瘤相關檢查：生長激素、催乳素、垂體腎上腺軸激素、垂體-甲狀腺軸激素、垂體-性腺軸激素等。
2.影像學檢查
查腹部超聲、胸片、心電圖、泌尿系統B超、甲狀旁腺B超、甲狀旁腺核素顯像、甲狀腺超聲、垂體增強磁共振、腎上腺增強CT、胰腺增強磁共振或CT。
3.致病基因檢測。
診斷
當臨床發現患者患某一內分泌腺腫瘤時，應考慮MEN的可能性，并做相關的篩查。因此，對該病的認識和警惕性對于診斷至關重要。
MEN-1
甲狀旁腺功能亢進癥是常見的臨床表現，胃腸胰神經內分泌腫瘤是第二大常見內分泌表現，包括胃泌素瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤、VIP瘤等，患者出現相應功能性神經內分泌腫瘤的臨床表現，也可能合并無功能神經內分泌腫瘤。垂體瘤可以在約1/3的MEN-1患者中發生，常見催乳素瘤、生長激素瘤，出現相應的臨床表現。前腸類癌綜合征，可累及胸腺、氣管、胃等。其他包括嗜鉻細胞瘤、甲狀腺濾泡腫瘤、脂肪瘤、面部血管纖維瘤、膠原蛋白瘤等。
MEN-1最常見于明確診斷MEN-1患者的家系成員，其次為新診斷MEN-1患者或散發MEN-1患者，如患者有兩個或者更多典型的腫瘤時，需考慮MEN-1診斷，疑似患者如無家族史，則需對其進行遺傳連鎖分析以確定是否為先證者，對先證者家族應長期隨訪，并對其相關親屬進行遺傳學診斷及血清學影像學檢查。
MEN-2
甲狀腺髓樣癌是MEN-2型的臨床基本特征和診斷的關鍵。根據臨床表現、實驗室檢查和陽性家族史等，臨床診斷不難。RET為MEN-2型易感基因，基因攜帶者外顯率約100%，因此RET基因檢測被推薦為診斷MEN-2型的金標準。MEN-2中MCT的生化診斷依據為五肽胃泌素或靜脈滴注鈣促使血漿降鈣素明顯升高。病理診斷于分化不良的甲狀腺癌可用免疫組化染色顯示降鈣素陽性結果。細胞外淀粉樣沉積物可與抗降鈣素的抗血清起反應，也有助于診斷。
甲狀腺髓樣癌是最常見的診斷線索，可累及甲狀腺單側或雙側腺葉及淋巴結，典型患者降鈣素水平顯著升高。嗜鉻細胞瘤可以是單側或雙側，多為良性，可導致典型的臨床表現。MEN-2A患者中10%～35%合并甲狀旁腺功能亢進癥。此外部分患者可合并皮膚苔蘚植物肝淀粉樣變性、先天性巨結腸癥等少見病變類型。可疑患者需完成RET原癌基因檢測，先證者家系成員需進一步RET突變檢測，陽性者應進一步明確臨床診斷。
MTC、嗜鉻細胞瘤和多發性黏膜神經鞘瘤構成MEN-2B，診斷有賴于臨床重要的診斷線索，如高血壓伴以神經節瘤與特殊外表體態、角膜神經肥厚及胃腸道病變等；隆唇和舌的異常具有病理性特征。患者的子女應及早做內分泌檢查和RET基因檢測及相關臨床與實驗室檢查。
鑒別診斷
MEN-1型需與非MEN的同類病變相鑒別，如山案座1型的甲狀旁腺功能亢進癥需與家族性和散發性甲狀旁腺功能亢進癥鑒別，MEN-1型患者同時還有垂體和（或）胰腺病變，因此不難鑒別。MEN-2型的各腺體病變應與相應的散發性病變，如甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和甲旁亢等相鑒別。
散發性MTC
一般是單側和單個腫瘤，沒有C細胞增生，且無家族史和其他內分泌腺腫瘤。
散發性嗜鉻細胞瘤
90%左右為單側和單個腺瘤，10%為腎上腺外。去甲鹽酸腎上腺素（NE）分泌也同時增多。90%患者有陣發性或持續性高血壓，僅10%患者血壓正常。也無家族史和其他內分泌腺腫瘤。
散發性甲狀旁腺功能亢進癥
同樣可從MEN-2A的家族史、病變類型和多個腺體受累、其他內分泌腺腫瘤等特征進行鑒別。
馬方綜合征
馬方綜合征臨床表現多樣化，主要涉及心血管、骨骼和眼等系統，可以導致主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全和主動脈夾層；也可能會有二尖瓣脫垂伴或不伴關閉不全；瘦高身材、手指和腳趾細長、兩臂平伸的距離超過身高、脊柱側凸或后凸、漏斗胸或者雞胸、關節松弛、扁平足等；眼部病變包括角膜扁平、眼球軸延長、視網膜脫離、白內障、晶狀體脫位或半脫位、虹膜震顫或輕度震顫、瞳孔移位、晶體混濁等。馬方綜合征可有眼部晶狀體異位或主動脈異常，MEN-2B患者則無此表現。
治療
治療原則
手術治療結合內科治療，針對不同類型和受累腺體制訂不同的治療方案，必要時可采用放療等其他治療方法。盡早、全面篩查MEN病變甚為重要，在手術處理前應查清所有可能存在的病變。如PHEO與MTC同時存在，應予以α受體阻滯劑治療并先完成腎上腺切除術，以免甲狀腺手術時出現高血壓危象和心律不齊等。
手術治療
針對病變多樣性，處理好每一個受累的腺體。
1.甲狀旁腺：山案座1初次甲狀旁腺切除的標準手術方法是甲狀腺旁腺次全切除術，保留大約50mg外觀正常的腺體。
2.胃泌素瘤：胃泌素瘤治療方案取決于病情的輕重，胃泌素瘤多樣性和局部轉移導致其全切率較低，可采用多種大范圍手術治療方案，可應用質子泵抑制劑（proton pump inhibitors，PPIs）或H2受體阻滯劑。
3.垂體瘤：催乳素瘤可應用多巴胺拮抗劑治療，如溴隱亭、卡麥角林等，藥物效果欠佳或不能耐受的患者可手術或放射性治療。生長激素瘤首選手術治療，手術效果欠佳及無法耐受手術的患者可接受藥物治療或放射治療。
4.甲狀腺髓樣癌（MTC）：起源于甲狀腺C細胞或濾泡旁細胞，占甲狀腺癌的5%～10%。遺傳性MTC占全部甲狀腺癌的1/4左右，除單一存在外，常是MEN-2A或2B的一個組成。一旦確診需行甲狀腺全切術及頸淋巴結清掃，攜帶高危的胚系RET突變位點的患者需行預防性手術治療。
5.嗜鉻細胞瘤：需完善內科術前準備后行手術治療，雙側嗜鉻細胞瘤患者需考慮雙側腎上腺切除術。
藥物治療
1.生長抑素治療：用于胃腸、胰腺腫瘤和生長激素瘤的治療。
3.α鹽酸腎上腺素受體阻滯劑：嗜鉻細胞瘤手術前需使用α腎上腺素受體阻滯劑術前準備，有時需聯合β腎上腺素受體阻滯劑。
4.二氮：口服二氮嗪可與胰島β細胞磺酰受體1（SUR1）結合，使鉀-atp通道開放抑制胰島素瘤釋放胰島素。
預防
MEN-1
對MEN-1病人的家族成員應作全面的病史采集及體檢。重要的實驗室檢查為血離子鈣濃度測定，或作血總鈣測定加血漿蛋白測定作校正，從15歲起開始定期檢查。此外，催乳素、胃泌素及空腹血糖測定也有助于診斷。山案座1基因突變檢測由于過于復雜、昂貴，只有具備條件的研究室方可施行。
MEN-2
由于RET基因突變的部位有限，對患MEN-2的家族成員應爭取作基因檢測，遠較以往測定降鈣素的篩查方法可靠。
預后
MEN-1
MEN-1的垂體和甲狀旁腺病變通常為良性，甲狀旁腺可為腺瘤或彌漫型增生，且以增生多見，故甲狀旁腺手術后復發率較高。胰腺腫瘤常為惡性，且為多發，惡性胃泌素瘤的發展較其他惡性腫瘤相對緩慢。胃腸道類癌綜合征一般生長緩慢，患者出現內分泌系統的癥狀后，大多數人已出現轉移，并存活5～20年不等，支氣管類癌預后較差，約存活數月或1～2年。
MEN-2
MEN-2患者平均壽命為60歲左右，早期行甲狀腺切除術后隨診1~10年，約90%的病例的降鈣素水平正常或低于可測值。嗜鉻細胞瘤大多數為良性，手術可治愈。甲狀旁腺增生的復發率較高。
預后有賴于MTC進展程度，預防性甲狀腺全切除后預后良好。
總的預后比MEN-2A差，因MTC等腫瘤具有相當侵襲性，其10年生存率患者僅為1/2。因此具有RET16外顯子系突變的家族需及早做預防性甲狀腺全切除和PHOE篩查。
歷史
有關多發性內分泌腺瘤病的描述最早見于20世紀初，在1950年以前，盡管MEN的個案報道在文獻中隨處可見，但對于這類綜合征及其所呈現的家族遺傳特征的本質卻并不清楚。
在1950年至1980年間，隨著激素測定技術的發展，影像學和組織病理學技術的改進，遺傳性疾病認識水平的提高，使這類綜合征能夠被更精確地描述，從而推動了診斷和治療策略的進展。
對于MEN綜合征的遺傳學原因的闡釋始于20世紀80年代。通過經典的連鎖分析技術，就已明確MEN-1、MEN-2、VHL病、NF-1及中樞神經細胞瘤（CNC）的致病基因。1987年至1993年，這些疾病的致病基因先后被定位并克隆。
研究進展
2022年，龔曉娟等人對多發性內分泌腺瘤2A型1個家系進行臨床調查及RET原癌基因突變位點篩查，明確疾病診斷、分型，以指導治療、預防及改善預后。發現RET基因檢測對MEN-2A家系患者治療和隨訪有指導作用，對無癥狀攜帶者的診斷和治療具有指導價值。降鈣素水平與RET原癌基因突變Cys618Ser之間具有良好的臨床相關性。臨床上疑診患者應及時進行篩查。
2022年，張玉玲等人總結4例以垂體瘤首診的MEN-1患者的臨床特點及診治過程，發現以垂體瘤首診的MEN-1患者，功能型大腺瘤多見，應常規完善相關內分泌激素、生化及影像學檢查，并合理進行基因檢測輔以多學科診療。
參考資料 >
技術前沿|“禍不單行”的腫瘤，警惕多發性內分泌腺瘤病.微信公眾平臺.2024-03-24
ICD-10 Version:2019.who.2024-03-25
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.who.2024-03-25