遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis，HS）是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血。HS因外周血中出現(xiàn)球形紅細(xì)胞而得名，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、隱性遺傳及新的基因突變等，其中75%的病例是常染色體顯性遺傳，男女均可患病，若父母一方患有同病，病人出生即患病。有1/4的HS沒有明確的家族史，可能與基因新突變有關(guān)。
HS根據(jù)疾病嚴(yán)重程度分為攜帶者、輕型、中型和重型四種類型。該病的發(fā)病原因主要是由于球形紅細(xì)胞胞膜的內(nèi)在缺陷，導(dǎo)致球形紅細(xì)胞易在脾內(nèi)滯留、破壞。該病的臨床主要表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾大，多于幼年時(shí)即出現(xiàn)，病情緩慢，但急性發(fā)作時(shí)，可出現(xiàn)溶血危象。進(jìn)行脾切除術(shù)后，黃疸和貧血癥狀多在短期內(nèi)消失，貧血癥狀可獲得完全、持久的糾正，但血液中的球形紅細(xì)胞仍然存在。由于幼兒期進(jìn)行脾切除后易發(fā)生感染，4歲以下的兒童一般不宜施行脾切除手術(shù)。
該病是中國(guó)和北歐人在遺傳性膜缺陷病中最常見的，北歐人群發(fā)病率為1/3000~1/2000。該病常見的并發(fā)癥有膽囊結(jié)石（50%）等癥。該病預(yù)后良好，少數(shù)死于溶血性貧血危象或脾切除后并發(fā)癥。
病因
HS是由于調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因突變，造成膜骨架蛋白（膜收縮蛋白、錨蛋白）單獨(dú)或聯(lián)合缺陷所致。
流行病學(xué)
該病為中國(guó)和北歐人遺傳性膜缺陷病中最常見者，北歐人群的發(fā)病率為1/3000~1/2000。中國(guó)雖無確切的發(fā)病率資料，但其仍為中國(guó)最多見的一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷病。
病理學(xué)
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥病理基礎(chǔ)為紅細(xì)胞膜蛋白基因異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜骨架蛋白缺陷，細(xì)胞膜脂質(zhì)丟失，細(xì)胞表面積減少，細(xì)胞球形變。球形紅細(xì)胞的變形性和柔韌性降低，當(dāng)通過脾臟時(shí)容易被破壞，出現(xiàn)血管外溶血性貧血。脾臟不僅扣留破壞球形紅細(xì)胞，脾臟微環(huán)境也不利于紅細(xì)胞的生存，低pH、低葡萄糖和低atp濃度以及附近巨噬細(xì)胞產(chǎn)生的局部高濃度氧自由基都可對(duì)細(xì)胞膜造成進(jìn)一步損傷，造成球形紅細(xì)胞的變形性進(jìn)一步降低，加速在脾內(nèi)破壞。
臨床表現(xiàn)
主要臨床表現(xiàn)
HS是一組異質(zhì)性疾病，可有不同的遺傳方式、不同的膜蛋白缺陷及不同的臨床嚴(yán)重度，臨床表現(xiàn)多樣，診斷困難。典型的表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾大。貧血可輕可重，甚至無貧血。外周血片球形紅細(xì)胞可多可少，即使無球形紅細(xì)胞也不能排除HS。黃疸和貧血嚴(yán)重程度可不成比例，HS患者可合并Gilbert綜合征，合并時(shí)黃疸重，但無貧血。根據(jù)疾病嚴(yán)重程度分為以下四型。
人群中以輕型占多數(shù)，攜帶者和輕型HS甚難診斷，只有在臨床突發(fā)事件，如妊娠、葉酸缺乏癥、感染等時(shí)才出現(xiàn)貧血。凡40
歲以下患者出現(xiàn)膽石癥、間歇性黃疸、貧血、新生兒期高膽紅素血癥等，都應(yīng)排除HS可能。
并發(fā)癥
溶血性貧血危象：最常見，病程呈自限性疾病，一般發(fā)生于各種感染所致的單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)功能一過性增強(qiáng)。
巨幼細(xì)胞性貧血：反復(fù)溶血、妊娠等沒有及時(shí)補(bǔ)充時(shí)可出現(xiàn)。
膽囊結(jié)石：超過一半的HS患者有膽紅素性膽囊結(jié)石癥。
其他：少見，包括下肢復(fù)發(fā)性潰瘍、慢性紅斑性皮炎和痛風(fēng)，脾切除后可痊愈，發(fā)育異常或智力遲鈍很罕見。
檢查診斷
實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)檢查：除非有急性發(fā)作，貧血一般不重，但溶血危象時(shí)血色素可低至30g/L左右。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，一般為5%~20%。當(dāng)再生障礙危象發(fā)生時(shí)，可表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少。多數(shù)患者M(jìn)CHC增高，MCV降低，呈小細(xì)胞高色素性貧血。紅細(xì)胞形態(tài)單一，體積小，呈球形，細(xì)胞中央濃密而缺乏蒼白區(qū)，細(xì)胞直徑變短但厚度增加。典型小球形紅細(xì)胞數(shù)量可從1%~2%到60%~70%，大多在10%以上（正常人＜5%）。部分HS無球形紅細(xì)胞的典型表現(xiàn)。
紅細(xì)胞滲透脆性（OF）試驗(yàn)：是測(cè)定紅細(xì)胞在不同濃度的低滲鹽水溶液內(nèi)的抵抗能力，主要受紅細(xì)胞表面積和體積比值的影響。HS紅細(xì)胞表面積/體積比值低，滲透脆性增高。正常紅細(xì)胞開始溶血性貧血的生理鹽水濃度為0.42%~0.46%，完全溶血為0.28%~0.32%，HS紅細(xì)胞開始溶血的濃度多為0.52%~0.72%。紅細(xì)胞滲透性脆性試驗(yàn)的靈敏度約66%，約20%~25%患者缺乏典型的球形紅細(xì)胞，OF試驗(yàn)結(jié)果可正常，但將患者紅細(xì)胞孵育24小時(shí)后，再進(jìn)行OF試驗(yàn)，可使靈敏度提高。免疫介導(dǎo)的溶血性貧血和其他溶血性疾患可能出現(xiàn)假陽性。新技術(shù)釆用流式細(xì)胞儀進(jìn)行OF試驗(yàn)（FCM-OF），用流式細(xì)胞儀測(cè)定在等滲溶液中的紅細(xì)胞數(shù)量和按比例加入重蒸餾水后在低滲溶液中剩余紅細(xì)胞的數(shù)量，當(dāng)剩余紅細(xì)胞百分率低于23.6%時(shí)，診斷HS的敏感性為100%，特異性為98%，比傳統(tǒng)的OF試驗(yàn)要準(zhǔn)確和穩(wěn)定。
酸化丙三醇溶血性貧血試驗(yàn)：該試驗(yàn)是測(cè)定紅細(xì)胞在一定濃度的甘油試劑中的溶解速度，用溶解率在50%時(shí)的時(shí)間來表示（稱AGLT50），正常參考值＞290秒，HS的AGLT50一般在140秒之內(nèi)，較正常人顯著縮短。作為HS的過篩試驗(yàn)，靈敏度高于OF試驗(yàn)，但特異度不高，自體免疫性疾病溶血性貧血、慢性腎臟病、白血病、妊娠期婦女可能出現(xiàn)假陽性。
伊紅5'-馬來酰亞胺結(jié)合測(cè)定：應(yīng)用伊紅-5'-馬來酰亞胺（eosin-5-maleimide，EMA）標(biāo)記紅細(xì)胞，流式細(xì)胞儀測(cè)定熒光強(qiáng)度。可反映Rh相關(guān)的整合蛋白和帶3蛋白的量。HS的熒光強(qiáng)度顯著降低。作為HS篩檢試驗(yàn)，其靈敏度為92.7%，特異度為99.1%。
其他：紅細(xì)胞膜蛋白SDS-PAGE分析，多數(shù)病例可以發(fā)現(xiàn)收縮蛋白等骨架蛋白缺少。應(yīng)用基因測(cè)序技術(shù)可在基因水平檢出膜蛋白基因缺陷。
診斷
典型病例具有外周血球形紅細(xì)胞增多（＞10%）、紅細(xì)胞滲透脆性增加，有明確的家族史，無論有無脾大、黃疸、貧血等癥狀，診斷都可確立。如果外周血球形紅細(xì)胞＜10%，需做滲透脆性試驗(yàn)、酸化丙三醇溶血性貧血試驗(yàn)、流式細(xì)胞術(shù)伊紅5'-馬來酰亞胺結(jié)合試驗(yàn)等加以證實(shí)。如果球形細(xì)胞不夠多，又無家族史，則需要紅細(xì)胞膜蛋白組分分析和基因分析等，并需要排除先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。
鑒別診斷
自身免疫性溶血性貧血（AIHA）
該病有溶血癥狀，球形紅細(xì)胞增多和滲透脆性增高，但無家族史，抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs）陽性是診斷此病的重要依據(jù)。一般而言，HS外周血中小球形紅細(xì)胞形態(tài)比較均勻一致，而其他溶血病外周血中的球形紅細(xì)胞大小不一。Coombs試驗(yàn)多次陰性AIHA者與HS鑒別比較困難，MCHC測(cè)定、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)和自溶血性貧血試驗(yàn)等有助于綜合鑒別。紅細(xì)胞膜蛋白分析或組分的定量雖有一定的鑒別意義，但并非HS所特有。
藥物引起的免疫性溶血性貧血
該病可出現(xiàn)球形細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性增高，但有明確用藥史，抗人球蛋白試驗(yàn)陽性，停藥后溶血消退。
新生兒溶血癥
該病外周血中可因暫時(shí)出現(xiàn)球形紅細(xì)胞而易與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白試驗(yàn)呈陽性，有助于鑒別。
其他
葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）、不穩(wěn)定血紅蛋白病（包括HbH）和 Rh缺乏癥引起的溶血性貧血都可有少數(shù)球形細(xì)胞。但是，G-6-PD缺乏性貧血常呈發(fā)作性，多能找到誘因，為性連鎖遺傳，紅細(xì)胞G-6-PD減低。不穩(wěn)定血色素病熱不穩(wěn)定試驗(yàn)與珠蛋白小體生成試驗(yàn)陽性，血紅蛋白電泳可確診。Rh缺乏癥則極罕見，外周血中可以見到多量口形紅細(xì)胞和少量球形紅細(xì)胞，Rh抗原部分或完全缺乏。
治療
一般治療
注意防治感染，避免勞累和情緒緊張。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。
防治高膽紅素血癥
高膽紅素血癥多見于新生兒發(fā)病者。
輸注紅細(xì)胞
貧血輕者無須輸紅細(xì)胞，重度貧血或發(fā)生溶血性貧血危象時(shí)應(yīng)輸紅細(xì)胞。發(fā)生再生障礙危象時(shí)，除了輸注紅細(xì)胞外，必要時(shí)輸血小板。
脾切除
脾切除有顯著療效，術(shù)后黃疸消失、貧血糾正，不再發(fā)生溶血危象和再生障礙危象，紅細(xì)胞壽命延長(zhǎng)，但不能根除先天缺陷。手術(shù)應(yīng)于5歲以后進(jìn)行，因過早切脾可降低機(jī)體的免疫功能，易發(fā)生嚴(yán)重感染。若反復(fù)再生障礙危象或重度溶血性貧血致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，則手術(shù)年齡可提早。切脾時(shí)注意有無副脾，如有應(yīng)同時(shí)切除。為防止術(shù)后感染，應(yīng)在術(shù)前1~2周注射多價(jià)肺炎球菌疫苗，術(shù)后應(yīng)用長(zhǎng)效青霉素預(yù)防治療1年。脾切除術(shù)后血小板數(shù)于短期內(nèi)升高，如>800×109/L，應(yīng)予抗血小板凝集藥物，如雙嘧達(dá)莫等。
預(yù)防
1、有家族史的人群可進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)其后代患病的危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，以便采取對(duì)應(yīng)的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。
2、在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果確認(rèn)為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)，如果確認(rèn)胎兒患有該病則可選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。
3、對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行該病的癥狀前診斷，是出生后預(yù)防和治療這類遺傳病的有效方法。
預(yù)后
HS在新生兒或嬰兒期起病者，因溶血性貧血危象發(fā)作較頻，其預(yù)后較差，可因嚴(yán)重貧血并發(fā)心力衰竭而死亡。起病較晚者因慢性貧血可致發(fā)育遲緩。輕癥或無癥狀者不影響生長(zhǎng)發(fā)育，預(yù)后一般較好。極少數(shù)可以死于貧血危象或脾切除后并發(fā)癥。
歷史
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一組以紅細(xì)胞喪失其薄的雙凹圓盤形狀，而變厚趨于球形改變?yōu)樘卣鞯募膊 ＿@種形態(tài)異常可以很輕微，紅細(xì)胞仍保持中心凹陷，也可非常明顯，紅細(xì)胞中心凹陷完全喪失，細(xì)胞滲透脆性增加。早在100年以前，兩個(gè)比利時(shí)醫(yī)生Vanlair和Masius就首先描述了HS，20年以后，Wilson和Minkowsky再次報(bào)告了一家三代共8例該病患者。Chauffard描述了該病紅細(xì)胞滲透脆性增加，報(bào)告脾臟切除可糾正貧血和溶血，緊接著Ham與Castle對(duì)脾臟在該病中的作用進(jìn)行了研究。Dacie在其文獻(xiàn)中對(duì)HS的早期歷史進(jìn)行了綜述。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)HS紅細(xì)胞膜對(duì)鈉漏失并且丟失脂質(zhì)，導(dǎo)致膜面積減少，提示該病由紅細(xì)胞膜缺陷所致。隨后發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞膜蛋白異常是HS缺陷的病因。
新進(jìn)展
遺傳性球細(xì)胞增多癥實(shí)驗(yàn)室診斷進(jìn)展
HS是最常見的先天性溶血性疾病。由于患者之間疾病的嚴(yán)重程度存在較大異質(zhì)性，不同病因所致的溶血癥狀相似，球形細(xì)胞缺乏特異性，因此常發(fā)生誤診和漏診。既往研究顯示，紅細(xì)胞滲透試驗(yàn)被認(rèn)為是診斷HS的金標(biāo)準(zhǔn)，但其敏感性及特異性均較低，且滲透脆性試驗(yàn)耗時(shí)耗力，常出現(xiàn)不確定的測(cè)試結(jié)果，缺乏標(biāo)準(zhǔn)化的截止值，陽性結(jié)果常可見于其他遺傳性或獲得性球形細(xì)胞增多的患者中，如AIHA、紅細(xì)胞酶缺陷、寄生昆蟲感染的患者。近年來，HS的實(shí)驗(yàn)室診斷方法得到了快速發(fā)展，使得HS的診斷水平顯著提高。
EMA結(jié)合試驗(yàn)：EMA結(jié)合試驗(yàn)可直接靶向HS的結(jié)構(gòu)缺陷，其原理是EMA中的熒光探針與區(qū)帶3蛋白細(xì)胞外第一個(gè)環(huán)上的Lys-430共價(jià)結(jié)合，因?yàn)閰^(qū)帶3蛋白與錨蛋白及4.2蛋白相互作用，所以在檢測(cè)區(qū)帶3蛋白的同時(shí)也檢測(cè)了錨蛋白和4.2蛋白，從而可以評(píng)估出膜蛋白的拷貝數(shù)和構(gòu)象變化。該方法是將患者紅細(xì)胞的平均熒光強(qiáng)度（MFI）與同一天采集的6個(gè)年齡相匹配的對(duì)照者進(jìn)行比較，優(yōu)點(diǎn)是所需樣本量少，僅需5μl外周血，從指尖采血，可用于新生兒的檢測(cè)，該試驗(yàn)客觀、經(jīng)濟(jì)、操作簡(jiǎn)單、檢測(cè)速度快，2~3h出結(jié)果，樣本可儲(chǔ)存7d，可長(zhǎng)距離運(yùn)輸樣本；其缺點(diǎn)是缺乏正常對(duì)照和HS患者的通用參考范圍，由于不同流式細(xì)胞儀的熒光尺度不同，不同實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果不能相互比較。該試驗(yàn)對(duì)于HS的診斷具有高敏感性和高特異性，其敏感性約90%~95%，特異性約95%~99%，敏感性與臨床表型、嚴(yán)重程度無關(guān)，結(jié)果不受近期輸血及脾切除術(shù)的影響，被指南推薦為HS的初篩試驗(yàn)，但診斷的最佳截止值（＞11%、16%、21%）目前仍具有爭(zhēng)議。研究顯示，EMA試驗(yàn)結(jié)合激光衍射法或FCM-OF診斷效率高達(dá)100%。
流式細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)（FCM-OF）：流式細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)最初于2009年開始應(yīng)用，近年來得到了廣泛應(yīng)用。該方法操作簡(jiǎn)單，是將流式技術(shù)與傳統(tǒng)的滲透脆性試驗(yàn)相結(jié)合，且該實(shí)驗(yàn)不需要熒光染料和熒光檢測(cè)器。其原理是在生理鹽水中懸浮的紅細(xì)胞暴露于溶血性貧血誘導(dǎo)劑（DW）時(shí)發(fā)生溶血，然后用流式細(xì)胞儀實(shí)時(shí)測(cè)量DW前后紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，對(duì)溶血后殘余紅細(xì)胞比例（RRBC%）評(píng)估，較低的RRBC%值表示滲透脆性增加，用于HS的診斷，且檢測(cè)結(jié)果與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)，病情越嚴(yán)重，懸浮體中殘留的紅細(xì)胞數(shù)量就越少，可作為疾病嚴(yán)重程度的預(yù)測(cè)因子。該試驗(yàn)的主要優(yōu)點(diǎn)是定量、客觀、省時(shí)、省力、不需要預(yù)孵化及所需樣本量少，僅需5~15μlEDTA抗凝血藥，具有高靈敏度和高特異性，敏感性約為85%~96.6%，特異性約為96%~99%，也可進(jìn)行指尖采血，檢測(cè)結(jié)果不受影響；缺點(diǎn)是需在采血當(dāng)天進(jìn)行檢測(cè)，且網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高會(huì)影響結(jié)果，導(dǎo)致敏感性降低。該試驗(yàn)雖不需要孵育處理，但Nobre等研究顯示，于37℃孵育24h可提高其診斷能力。也有研究顯示，F(xiàn)CM-OF結(jié)合滲透孵育試驗(yàn)或EMA試驗(yàn)，敏感性高達(dá)100%，但結(jié)合EMA試驗(yàn)，特異性更高。與EMA相比，F(xiàn)CM-OF檢查成本低，且FCM-OF檢測(cè)時(shí)間<30min，EMA的染色過程加上選擇合適的對(duì)照樣本的時(shí)間>2h。因此，F(xiàn)CM-OF是診斷HS的有力工具，建議將其作為HS的篩查試驗(yàn)。
激光衍射法：激光衍射法最初于20世紀(jì)70年代開始應(yīng)用，由于該試驗(yàn)操作復(fù)雜、不易實(shí)施，只有少數(shù)實(shí)驗(yàn)室掌握該技術(shù)，因此多用于科研，2011年的指南尚未推薦其應(yīng)用于臨床診斷。但隨著新一代激光衍射儀LoRRca MaxSis的出現(xiàn)，該方法已逐步應(yīng)用于臨床。該儀器操作相對(duì)簡(jiǎn)便，且紅細(xì)胞膜紊亂曲線與傳統(tǒng)的激光衍射儀結(jié)果一致。新一代LoRRca儀器的穩(wěn)定性研究表明，樣本在4℃K2-EDTA下可貯藏72~96h，在20℃ACD下可貯藏48~72h，在4℃ACD下可貯藏長(zhǎng)達(dá)1周，檢測(cè)結(jié)果與新鮮樣本相當(dāng)，解決了樣本運(yùn)輸問題，使得K2-EDTA樣本可以長(zhǎng)距離冷藏運(yùn)輸和ACD樣本可以長(zhǎng)距離非冷藏運(yùn)輸?shù)綄I(yè)實(shí)驗(yàn)室。因此，該試驗(yàn)逐步應(yīng)用于臨床。由于HS和AIHA患者的滲透參數(shù)沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，故該方法不能將HS與AIHA區(qū)分開，但可以將HS與其他溶血性貧血（如遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥、東南亞卵圓形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥等）及非溶血性貧血區(qū)分開，被認(rèn)為是HS篩查和診斷測(cè)試之間的1個(gè)中間步驟。由于該試驗(yàn)是鑒別HS等紅細(xì)胞膜疾病有效的方法，有學(xué)者建議將新一代激光衍射法引入紅細(xì)胞膜疾病的診斷流程中。
二代測(cè)序：不同病因的遺傳性溶血性貧血臨床表現(xiàn)相似，當(dāng)家族史無法提供有效信息，有些病例盡管進(jìn)行了詳盡的檢查，仍無法得到正確診斷，基因檢測(cè)通常為最后的選擇。既往研究顯示，由于構(gòu)成紅細(xì)胞膜的基因數(shù)量多、結(jié)構(gòu)復(fù)雜、缺乏熱點(diǎn)突變區(qū)域，第一代測(cè)序難以實(shí)現(xiàn)對(duì)HS的分子診斷，對(duì)于復(fù)雜的多基因遺傳病，需要進(jìn)行多輪測(cè)試，復(fù)雜、耗時(shí)且價(jià)格昂貴。近年來，隨著第二代測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，可以對(duì)多個(gè)基因同時(shí)進(jìn)行測(cè)序，已開始用于HS等遺傳性溶血性疾病的基因診斷。基因檢測(cè)可檢出編碼缺陷蛋白的基因，目前，HS已知的致病基因主要為ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42，分別編碼錨蛋白、β收縮蛋白、a收縮蛋白、區(qū)帶3蛋白和4.2蛋白，但因基因型與臨床表型之間尚無明確關(guān)系，限制了其應(yīng)用；但在HS與其它常見的溶血性貧血或溶貧相關(guān)代謝功能降低合并存在時(shí)，基因檢測(cè)有助于實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、全面評(píng)估、避免漏診或誤診，這大大地提升了HS的診斷水平，被認(rèn)為是HS的診斷試驗(yàn)。一般來說，同一家族受影響的個(gè)體溶血程度相似，且根據(jù)2011年的英國(guó)血液學(xué)會(huì)指南，對(duì)于有家族史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查典型的患者，不需要額外的檢查即可診斷HS。隨著二代測(cè)序的降價(jià)，且該方法樣本需求量少，操作簡(jiǎn)單，檢測(cè)速度快，已成為一種相對(duì)經(jīng)濟(jì)實(shí)惠且有效的檢測(cè)方法，其快速發(fā)展成為診斷HS的重要工具。Shefer等認(rèn)為，應(yīng)將基因診斷納入HS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，早期將這種方法納入患者的檢查中有助于疾病管理及遺傳咨詢。
結(jié)語：綜上所述，目前還沒有一種實(shí)驗(yàn)室檢查可以識(shí)別所有的HS患者，為了提高診斷效率，通常推薦結(jié)合2種試驗(yàn)來診斷HS，其中包括仔細(xì)的外周血細(xì)胞涂片檢查。隨著實(shí)驗(yàn)室檢查的快速發(fā)展，使之對(duì)癥狀輕微、無癥狀攜帶者及不典型患者檢出率明顯升高，減少了誤診和漏診，幫助臨床醫(yī)生早期識(shí)別和診斷HS，從而提高了患者的生存質(zhì)量并改善遠(yuǎn)期預(yù)后。
參考資料 >
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