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鳥氨酸氨甲基轉移酶（OTC）是尿素循環所需要的5種酶之一。人類OTC的基因定位于X染色體上，基因組脫氧核糖核酸和蛋白已經被測序，蛋白質的X線三維結構也已經發表。
概述
OTC為基礎科學家研究輸入線粒體并進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在小兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。
臨床表現
新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力障礙、嘔吐、昏迷等，由于起病急驟，診斷困難，死亡率極高。遲發型：患者個體差異較大，多于嬰幼兒期起病。大多遲發型患者初次發病之前無特異性癥狀，智力發育正常，也有少數患者成年后發病，甚至有的OTC變異基因攜帶者終身不發病。發熱、饑餓、感染、手術等應激狀態時，由于肌肉蛋白分解增加，可能導致高氨血癥的急性發作。
藥理價值
鳥氨酸氨基甲酰轉移酶臨床意義：
降低：見于早產、鳥氨酸氨基甲酰轉移酶缺陷癥等。
升高：明顯升高見于急性病毒性肝炎、肝癌、肝細胞壞死、藥物或急性胰腺炎所致的急性肝損害、嚴重休克等病人。輕度或中度升高見于肝硬變、膽結石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝膿腫、原發性或繼發性肝癌、肝外傷、各種手術后、放療后、急性腸炎等。
參考資料 >