骨髓瘤，又稱“漿細胞瘤”，是起源于骨髓中漿細胞的惡性腫瘤，為一種較常見的血液系統惡性腫瘤，其種類多種多樣，包括髓外漿細胞瘤、孤立性漿細胞瘤、多發性骨髓瘤、漿細胞白血病等，在臨床上又以多發性骨髓瘤最為常見。
骨髓瘤疾病過程主要是由大量具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變快速增生引起的，是血液系統第二大常見的惡性腫瘤，多發于老年人群，被稱為“銀發族血液殺手”。
簡介
骨髓瘤是起源于骨髓內原始網狀組織的惡性腫瘤，表現為對骨骼的破壞引起骨痛和病理性骨折，對腎臟的影響導致少尿、水腫，對造血系統的影響產生貧血或出血，抵抗力下降時可因感染而發熱，常發生肺炎和尿路感染。
病因
該病的病因尚不明確，可能與下列因素有關：
該病的發生具有一定的家族聚集性。
2.物理因素
如X線、γ線等。
3.化學因素
如農藥、殺蟲劑、油漆、染發劑等。
4.其他因素
如吸煙、飲酒、感染等因素。
病癥
1、骨骼損害
骨髓瘤主要癥狀為骨痛，初期多為間歇性，可逐漸發展為持續性，疼痛十分劇烈，部位以腰骶部多見，其次為胸部和下肢。約40%～50%的患者活動或扭傷后可出現病理性骨折，并出現截癱和神經根受壓癥狀。骨痛的原因主要與漿細胞異常導致的破骨細胞與成骨細胞活性失衡有關，是大部分患者的首發癥狀。
2、貧血
骨髓瘤患者另一常見癥狀是貧血。患者的貧血一般為緩慢發生，多為輕中度貧血，有些患者貧血癥狀可能不明顯。貧血的原因主要為紅細胞生成減少導致，與骨髓瘤細胞浸潤抑制造血及腎功能不全有關。
3、腎功能損害
隨著骨髓瘤的進展，患者可出現蛋白尿，血尿，管型尿甚至急性或慢性腎功能衰竭。出現腎功能損害的原因有多個方面，如腎臟近曲小管上皮細胞本周蛋白沉積，高血鈣引起的腎小管損害，尿酸沉積，腎臟淀粉樣變性，漿細胞浸潤和高黏滯綜合征等等。
4、高鈣血癥
由于廣泛的溶骨性改變導致的骨質破壞和腎功能不全，部分骨髓瘤患者會出現血鈣升高，并可能伴有食欲缺乏、嘔吐、乏力、意識模糊、多尿或便秘等癥狀。
5、其他癥狀
除了上述特征性的“螃蟹征”（即“CRAB”癥狀，“C”代表高鈣血癥、“R”代表腎功能損傷、“A”代表貧血、“B”代表骨病）。骨髓瘤患者還有可能出現諸如免疫力下降引起的感染，高黏滯綜合征引起的頭暈、耳鳴、手足麻木，血小板減少或功能障礙和凝血因子活性下降引起的出血與紫癜，髓外浸潤與肝淀粉樣變性引起的肝脾淋巴結腫大等等癥狀。對于出現了對應的癥狀，臨床疑似骨髓瘤患者，應盡快完成基本檢查項目及其他對診斷及預后分層具有重要價值的項目檢測來明確診斷。
表現
臨床表現
骨髓瘤患者最初的癥狀是中度骨骼疼痛，通常局限于下背部，有時也在上脊椎、胸部或骨盆，也會有乏力和中度貧血等全身癥狀。當脊柱疼痛突然加重時，往往提示椎體壓縮性骨折。疾病晚期患者會出現局部腫脹、體重減輕、貧血、出血、感染傾向、高血鈣和高尿酸血癥等全身癥狀。
影像學表現
骨髓瘤患者早期缺乏骨骼的X線片表現，多發性骨髓瘤主要的X線片表現有彌漫性骨質疏松癥、“穿鑿樣”溶骨區、巨大溶骨性腫瘤。這些X線片表現可以單獨出現，也可以同時出現。MRI檢查顯示骨髓改變，特別是區分脂肪與骨髓細胞的最佳成像方式，對松質骨發現彌漫性和結節性疾病最為敏感。
病理學表現
骨髓瘤是由分化的漿細胞和產生特定蛋白的細胞組成，沒有細胞基質，也不會引起任何纖維或骨組織周圍的反應。典型的多發骨髓瘤組織是一大片圓形、多邊形細胞，彼此相互分離，“漂浮”在缺乏網狀蛋白和其他類似基質的周圍。腫瘤組織缺乏細胞基質，呈凝膠狀，灰色或栗色，這種組織可以廣泛滲透到骨骼，或形成圓形結節。如果有必要，應該反復、多部位骨髓穿刺，可以診斷90%左右的多發性骨髓瘤。如果涂片含有3%~5%的漿細胞，則可懷疑診斷；如果含有10%的漿細胞則診斷該疾病的可能性很大。
檢查
診斷
目前公認的骨孤立性漿細胞瘤診斷標準為英國血液學標準化委員會/英國骨髓瘤協會指南工作組推薦的診斷標準：
②其他部位骨髓細胞形態學檢查和骨髓活檢正常（(漿細胞比例小于5%）
③ECT全身骨顯像證實為單一病灶
④無漿細胞疾病引起的貧血、高血鈣或腎功能損害
⑤血清或尿單克隆免疫球蛋白缺乏或低下（若大于20gL要考慮多發性骨髓瘤）
⑥脊柱MRI檢查沒有發現局部病變外的其他病灶
參考資料：
分型
骨髓瘤分類的基礎是免疫球蛋白的不同類型。通常不同免疫球蛋白在體內具有不同的功能。每種免疫球蛋白都是由兩條重鏈和兩條輕鏈組成。重鏈有5種類型：G、A、D、M、E和M。輕鏈有兩種類型：κ、λ。大約65%的骨髓瘤為IgG-κ或λ輕鏈型。其次為IgA-κ或λ輕鏈型。IgM、IgD和IgE都比較少見。
分期
國際分期標準ISS：
鑒別
治療
一般采用聯合化療，同時行放療、免疫治療和外科治療等多學科合作。其中，主要治療方法是全身化療，特別是使用烷化劑，同種異體骨髓移植已被用于年輕患者的治療，抑制破骨細胞骨吸收的雙膦酸鹽可能有助于緩解癥狀。
藥物治療
放化療
手術治療
通常手術通過脊髓減壓病和（或）用內固定來穩定脊柱或長骨。以治療或預防病理性骨折，如有局部腫塊脊髓壓迫癥狀明顯、病理骨折、巨大包塊等，可考慮手術切除腫塊緩解癥狀。
其他治療
所有有條件的患者均推薦進行自體造血干細胞移植，部分年輕高危的患者可以酌情考慮異體造血干細胞移植。
轉移性
多發性骨髓瘤是一種全身性疾病，無轉移一說；孤立性漿細胞瘤極少發生播散。
危害
骨髓瘤會引起病理性骨折、腎衰竭、貧血、截癱、頑固性感染等，嚴重的影響患者日常生活，甚至危及生命安全。
預防
1、保持干凈衛生的居住生活環境，無論是健康人或是患者，干凈的環境都能減少發病幾率。
2、多與醫生、病友、家人、朋友交流；建立樂觀心態；家人給予更多關心、支持；尋求專業心理輔導、咨詢都有利于患者保持心情舒暢，有利于身體健康。
3、適量運動，中老年人是骨髓瘤高發人群，運動能保持骨骼功能，并及時發現癥狀。但要注意運動時需要避免負載過重，防跌倒碰傷。
4、保持健康生活習慣，吸煙與飲酒都是嚴重威脅身體健康的不利因素，同樣也影響骨髓瘤患者的治療和康復，應當嚴格避免。
5、保持豐富營養，合理的飲食搭配。
6、中老年人有條件的盡可能不用彈性床，睡硬板床。睡硬板床有利于保持骨骼健康，而骨髓瘤患者睡硬板床可防止病理性骨折。
7、堅持隨訪體檢是及時察覺骨髓瘤情況的重要措施。
參考資料：
預后
骨髓瘤患者的預后較差，5年生存率只有約20%。不良預后因素是骨組織受累、貧血嚴重程度、高血鈣、腎功能受損、高尿酸血癥等。
參考資料 >
“惡魔”自骨來——骨髓瘤. 湘雅血液.2024-08-12