孤獨癥（autism），也稱為自閉癥。是一種起病于嬰幼兒期的神經發育性障礙，屬于廣泛性發育障礙的一種。在美國精神障礙診斷與統計手冊第五版中，已將孤獨癥統稱為孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）。
該病病因及發病機制未明，孤獨癥是遺傳和環境共同作用的結果。治療包括藥物治療和心理治療，此外配合教育訓練。該病臨床表現包括社會交往障礙、交流障礙、興趣范圍狹窄和行為方式刻板等。孤獨癥是慢性病程，遠期預后差。孤獨癥的診斷要結合病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，根據診斷標準進行診斷。常用的心理評估量表包括孤獨癥行為量表（ABC） 、克氏孤獨癥行為量表（CABS） 、兒童孤獨癥評定量表（CARS）等。
英國調查智商低于70的人群中，孤獨癥患病率為0.5%。2007年，美國疾病控制與預防中心調查孤獨癥患病率為6.6%。2007年，中國國內調查0~6歲兒童孤獨癥及孤獨癥譜系障礙患病率為1.53%。
定義
孤獨癥，又稱為自閉癥，屬于廣泛性發展障礙的一種。1943年，由美國精神醫生坎納(Kenner)首次報道并命名。在美國精神障礙診斷與統計手冊第五版（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-5）中，已將孤獨癥統稱為孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）。
病因與發病機制
孤獨癥的病因主要包括遺傳因素、病毒與免疫學因素、神經生化因素、腦結構和功能異常、圍生期因素和社會心理因素等方面。大多數學者認為生物學因素特別是遺傳因素占主要方面；而環境因素，特別是胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素會導致發病的可能性增加。
遺傳因素
遺傳因素在孤獨癥的起病過程中起著主要的作用，孤獨癥存在家族聚集現象，同卵雙生子的同病率為92%，異卵雙生子的同病率為10%，提示遺傳度大于90%。孤獨癥的遺傳模式復雜，是由多對等位基因協同并與環境因素共同作用導致的一種多基因病。和孤獨癥有關的異常染色體主要有 2號、7號、15號、22號和性染色體。分子遺傳學研究揭示了一些孤獨癥的易感基因，這些基因突變可能導致胎兒大腦發育異常，從而發生孤獨癥。
病毒與免疫學因素
孤獨癥的發病與產前感染因素有關，以病毒感染為主，如風疹病毒、巨細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒和單純皰疹病毒等。病毒感染損害中樞神經系統發育，是孤獨癥發病的重要生物學因素之一。
免疫異常在孤獨癥的發病中起著重要的作用，包括細胞因子平衡失調、T細胞和B細胞異常、自然殺傷細胞功能改變、免疫抑制因子生成減少和功能減弱、自身抗體生成增多等。孤獨癥的發生可能是在基因易感的基礎上，在1~3歲免疫建立的關鍵時期，由環境因素觸發，引起免疫介導的炎癥，改變胃腸道和血腦屏障的通透性。導致慢性的中樞神經系統炎癥，從而影響神經形成、遷移及突觸的建造。
神經生化因素
約1/3孤獨癥患者外周血5-HT水平增高，此外，腦內DA的增加可引起部分孤獨癥兒童的刻板行為增加。多種神經遞質功能失調與孤獨癥譜系障礙有關。例如，5-色胺（5-HT）神經遞質和γ-氨基丁酸抑制系統異常。
腦結構及功能異常
部分孤獨癥患者存在小腦、海馬、杏仁核細胞結構改變和浦肯野細胞減少等改變。結構磁共振發現2歲以前 70%患者在出生后腦體積過度增長，但這種改變并不持續到青少年和成年期。PET 發現孤獨癥患者額葉、頂葉、新紋狀體功能受損，而SPET則發現孤獨癥患者額葉、葉、海馬的血流灌注減少。彌散張量成像研究結果顯示，孤獨癥患者存在白質纖維完整性的廣泛異常。
圍生期因素
孤獨癥患者產傷、宮內室息等圍生期并發癥較正常對照組多。父母生育年齡和產科學問題與孤獨癥的風險增加有關，流行病學研究發現父母生育年齡大增加孩子患孤獨癥的危險。
社會心理學因素
孤獨癥患兒存在社會認知缺陷，缺乏推測他人意圖、需要、情感等方面的能力，難以理解他人心理狀態，無法判斷和預測他人的行為，進而損害了其社會交往能力。
流行病學
孤獨癥的患病率各國報道不一，早期的流行病學調查顯示典型孤獨癥的患病率為（2~5）/萬，后來的研究顯示不斷增加的（60~70）/萬。1982年，陶國泰首次在中國國內報道了4例患者。中國缺乏全國性孤獨癥的流行病學調查數據，僅有少數地區性資料顯示孤獨癥患病率為（10~20）1萬。孤獨癥一般起病于3歲以前，男性多于女性，比例為（4~8）：1。英國調查智商低于70的人群中，孤獨癥患病率為0.5%。2007年，美國疾病控制與預防中心調查孤獨癥患病率為6.6%。2009年患病率為9.1%，男女患者比例為2.3:1~6.5:1。2007年，中國國內調查0~6歲兒童孤獨癥及孤獨癥譜系障礙患病率為1.53%。
臨床表現
早期癥狀
在2歲以內進行高強度科學地行為干預可以顯著改善孤獨癥的預后。孤獨癥的早期癥狀主要包括缺乏社交性微笑和目光對視，社會性注意損害，早期依戀形成障礙，言語障礙，模仿能力缺陷和想象性游戲缺陷。比如對周圍的人和生物缺乏興趣，缺乏社交性微笑，避免與母親或養育者眼神接觸。不尋求他人的愛撫，對人沒有親疏之分。沒有牙牙學語，也沒有嬰幼兒常見的肢體語言交流，不使用眼神、手指指示展示等動作來和他人分享他關注的人或事物。對別人以眼神、手指指示、展示等動作沒有反應，不會模仿他人，缺乏玩過家家等想象性社會互動游戲等。
社會交往障礙
社會交往障礙是孤獨癥的核心癥狀。患者在社會交往方面存在質的缺陷，缺乏社會交往的興趣、社會交往的技巧和方法，以及缺乏根據社交情景和各種線索調整自己行為的能力。他們不與外界接觸，對環境缺乏興趣，對熟悉與不熟悉的人都不加區分地表現出冷漠，極度孤獨，對親人等缺乏情感聯系。孤獨癥患者缺乏與他人眼對眼的凝視，回避與他人目光接觸，與人講話時常低著頭或眼睛望著別處。他們缺乏對游戲的興趣，很難懂得游戲時要遵守的規則，在游戲中無法和其他孩子融為一體，不能建立同伴關系。孤獨癥患者缺乏社交性互動，在識別、理解別人情緒和表達自己的情緒方面有障礙，不會交朋友，難以建立友誼。
交流障礙
言語交流障礙
言語交流障礙是孤獨障礙的第二大癥狀，也是大多數患兒就診的主要原因。這種言語障礙是一種質的損害，主要表現在語言發育遲緩或不發育、言語理解和運用能力損害、言語形式和內容異常、語音語調和節奏的障礙等。
言語發育遲緩或不發育
患者的言語發育較正常同齡兒童晚，出現言語后發育慢，甚至不發育。有的患者可有相對正常的言語發育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。
言語理解和運用能力損害
孤獨癥患者存在不同程度的言語理解能力損害，重者完全不理解別人的言語，輕者無法理解成語、隱喻等。孤獨癥患者不會適當地運用言語進行溝通，不會提出話題、維持話題，不會用言語表達意愿或描述一件事情，缺少講話時應有的反應，有時反復糾纏同一話題。有的患者不會詞或者錯用代詞，常把自己說成“你”，而把對話人說成“我”。
言語形式和內容異常
患者常存在刻板的重復言語、模仿言語和自言自語等，這些言語缺乏交流性質。
語音語調、節奏的障礙
患者講話時語氣平淡，缺乏節奏變化，沒有抑揚頓挫的情感色彩，讓人聽起來怪聲怪氣。他們不能運用語氣、語調的變化來輔助交流，常存在語速和節律的問題。
非言語交流障礙
患者的姿勢語言、表情缺乏，他們不理解別人的姿勢和面部表情，也不會運用姿勢和表情與人交流。比如他們很少用點頭、搖頭、擺手等表示意愿，當他們想要某種東西時，常先出現要求事物的動作，缺乏相應的面部表情，也經常以哭鬧、尖叫來表達需要。
興趣范圍狹窄和行為方式刻板
孤獨癥患者對一般兒童喜歡的玩具和游戲不感興趣，而通常對某些無生命的物體表示出迷戀，如車輪、瓶蓋、旋轉的電風扇等。他們對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關注非主要特征，比如反復觸摸光滑衣服或雜志的表面、聞別人剛坐過的凳子等，并從中得到一種愉快的滿足。患者常常表現出重復動作、刻板運動或怪異行為、如扭曲或彈手指、拍手、不停地旋轉、搖擺身體、用腳尖走路或無目的地哭或笑。部分孤獨癥患者常要求周圍環境和生活方式維持原樣不變，即使微小的變動也會表現痛苦或大發脾氣。
感知覺反應異常
主要表現為對外界刺激(如聲音、光線、冷熱、疼痛等)反應遲鈍或過分敏感。
智能障礙
75%的患者存在不同程度的智力低下，其中中重度智力低下者占50%。孤獨癥兒童智力的各方面發展不平衡，操作性智商較語言性智商高，在機械記憶、空間視覺能力等方面的障礙較輕，而對事物的抽象、理解、形成概念的能力等方面障礙較明顯。有些孤獨癥在普遍智力低下的基礎上具有某些超出正常人的特殊能力，如特殊的機械記憶能力、計算能力、閱讀能力、音樂能力和繪畫能力等。根據患者的智力水平可分為高功能孤獨癥和低功能孤獨癥，前者智能正常或接近正常、后者有明顯智能損害。
精神神經癥狀
部分患者合并注意缺陷、多動癥狀、抽動癥狀、強迫行為、自傷行為、攻擊行為、焦慮癥狀、睡眠障礙、癲癇等。
檢查診斷
孤獨癥的診斷要結合病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，根據診斷標準進行診斷。
常用的心理評估量表包括5類：篩查量表、診斷量表、發育評估量表、智力測驗和適應能力量表。其中篩查量表包括孤獨癥行為評定量表、克氏孤獨癥行為量表和孤獨癥篩查量表等。診斷量表包括兒童孤獨癥評定量表、孤獨癥診斷訪談量表修訂版和孤獨癥診斷觀察量表。發育評估量表包括蓋塞爾發育診斷量表、貝利嬰幼兒發展量表和丹佛發育篩查測驗等。智力測驗包括韋氏學前兒童智力量表、韋氏兒童智力量表、斯坦福-比奈智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、繪人測驗和瑞文漸進模型測驗等。適應能力評估常采用兒童適應行為量表。
孤獨癥行為量表（ABC） 為家長評定量表，53分可疑，67分確診；克氏孤獨癥行為量表（CABS）為醫生評定量表，大于30分即可診斷為孤獨癥；兒童孤獨癥評定量表（CARS) 為家長評定量表，總分大于14分懷疑為孤獨癥。
ICD-10孤獨癥診斷準包括——A.3歲前出現功能發展異常或障礙（3項中至少有1項）：a.社交溝通情境之理解或表達性語言。b.選擇性社交依附或交互性互動。c.功能性或象征性游戲。
B.交互性社會互動方面之質的障礙（4項中至少要有2項）：a.不會適當使用注視、臉部表情、身體姿勢及手勢等肢體語言以調整社會互動。b.未能發展和同伴分享喜好的事物、活動、情緒等有關的同伴關系。c.缺乏社會情緒的交互關系，而表現出對別人情緒的不當反應;或不會根據社會情境而調整行為，或不能適當整合社會、情緒與溝通行為。d.缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。
C.溝通方面質的障礙（4項中至少有1項）：a. 語言發展遲滯或沒有口語，且也沒有用非口語來輔助溝通的企圖。b.不會發動或維持一來一往的交換溝通信息。c.以固定、反復或特異的方式使用語言。d.缺乏各種自發的裝扮性游戲或社會性模仿游戲。
D.局促、重復、固定僵化的行為、興趣和活動（4項中至少有1項）：a.執著于反復狹窄的興趣。b.強迫式的執著于非功能性的常規或儀式。c.刻板或重復的動作。d.對物品部分或無功能成分的執著。
鑒別診斷
精神發育遲滯
多數孤獨癥伴有智力低下，醫生可能只發現了智力低下而忽略了孤獨癥的癥狀，容易漏診。孤獨癥有突出的語言發育障礙，明顯的社會交往問題，而多數精神發育遲滯患兒無社會交往障礙。精神發育遲滯是智能全面發育低下，智力測驗各分量表的得分都普遍低下。
精神分裂癥
孤獨癥3歲前起病，主要表現是社會交往障礙、語言發育遲滯。兒童分裂癥患者起病在學齡期以后，病前語言發育正常，主要表現幻覺、妄想等癥狀。。精神分裂癥患者起病年齡在學齡期以后，病前的語言和智力發育正常，主要表現幻覺、思維破裂、妄想等精神病性癥狀，抗精神病藥物治療有效。
Asperger綜合征
DSM-5將Asperger綜合征歸于孤獨譜系障礙。社會交往障礙，重復、刻板的興趣和活動方式等臨床表現與孤獨癥相同；沒有明顯的語言和智能障礙。這是原因未明的廣泛性發展障礙之一，與狐獨癥同樣存在社會交往障礙，局限、重復、刻板的興趣和活動方式。與孤獨癥的區別在于此病沒有明顯的語言和智能障礙。
Heller綜合征
Heller綜合征發生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點的廣泛性發育障礙之一。臨床表現有社會交往障礙、語言的表達和理解能力差，局限、重復、刻板的興趣和活動方式，對周圍事物普遍喪失興趣等。但Heller綜合征起病前有3~4年的正常發育階段，起病后各種功能出現明顯而迅速的倒退，據此與孤獨癥鑒別。
Rett綜合征
Rett綜合征是一種廣泛性發展障礙，主要發生在女性兒童，臨床表現與孤獨癥類似。與孤獨癥的鑒別要點在于Rett綜合征的神經系統癥狀和體征較為突出，如脊髓小腦性共濟失調、肌張力障礙、脊柱側彎或后凸，生長發育延遲，50%患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現嚴重的運動不能。
選擇性緘默癥
選擇性緘默癥是指有言語功能的兒童，在預期要講話的場合始終不講話，而在其他場合講話正常。一般因精神因素影響而出現。沒有刻板的重復行為。
治療
教育訓練
世界公認教育訓練是改善孤獨癥核心癥狀、提高患者生活質量最有效的方法，目標是促進患者言語發育，提高社會交往能力，掌握基本的生活技能。中華醫學會制定的孤獨癥診療康復指南推薦用行為分析療法（applied behavioral analysis，ABA）、孤獨癥以及相關障礙患兒治療教育課程（treatment and education of autistic and communication related handicapped children，TEACCH）、人際關系發展干預（relationship development intervention，RDI）作為孤獨癥的干預方法這也是國際主流應用的方法。除此之外還有其他的干預方法，如圖片交換溝通系統、感覺統合治療、地板時光、音樂治療、游戲治療、整合療法等。孤獨癥的訓練和預后密切相關，要長期不懈地堅持。
心理治療
心理治療多采用行為治療，主要目標是強化已經形成的良好行為，矯正影響到接受教育和訓練、社會交往或危害自身安全的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。其中，認知治療適用于智力正常，或學齡期、青春期的孤獨癥患者。目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題、激發自身的潛力，發展有效的社會交往技能；家庭治療和咨詢能使孤獨癥患者的父母了解患者存在的問題，掌握恰當的養育技能和應對技巧。
?藥物治療
治療孤獨癥核心癥狀的藥物缺乏，藥物治療主要是針對伴隨的精神神經癥狀，如情緒問題、攻擊行為、活動過多、注意力缺陷、癲痛等進行對癥治療。常用的藥物有抗精神病藥、抗抑郁藥、中樞興奮劑和抗癲痛藥。利培酮和阿立呱唑是獲得美國食品藥品監督管理局批準的用于孤獨癥的抗精神病藥。常用的抗抑郁藥有氟西汀和舍曲林。治療注意缺陷多動障礙時常選擇派甲酯和托莫西汀，而抗癲病藥多選擇丙戊酸鹽、奧卡西平和硝西泮等。用藥時要注意使用盡可能低但臨床有效的劑量治療。
預防
依托中國兒童保健三級預防監測網絡，對9、18、24月齡嬰幼兒，在其他發育問題常規篩查同時，常規開展ASD早期篩查。ASD的早期干預以教育訓練為主，教育訓練的目的在于改善核心癥狀，即促進社會交往能力、 言語和非言語交流能力的發展，減少刻板重復行為。同時，促進智力發展、培養生活自理和獨立生活能力，減少不適應行為，減輕殘疾程度，改善生活質量，緩解家庭和社會的精神、經濟和照顧方面的壓力。使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。在治療中根據患兒的個體情況，將行為矯正、教育訓練、結構化教學等相應課程訓練與藥物治療等手段結合起來形成綜合干預治療。
預后
孤獨癥是慢性病程，如果不經過系統干預，預后大多較差。預后的好壞與疾病的嚴重程度，早年言語發育狀況，智商高低，合并癥以及教育訓練狀況等有關。
在5歲以前有功能性的語言發展者，預后較好。有3%~5%患兒起病涉及結節性硬化（tuberous sclerosis），表現為進行性衰退的病程，同時伴有癲病及心、腎臟損傷，青春前期的死亡率較高。存在苯丙酮尿癥者，經過嚴格的飲食治療，可以改變病程和預后。曾有嬰兒痙攣癥和胚胎期感染風疹病史的孤獨癥和孤獨行為，預后相對較好。孤獨癥中有較高的癲痢患病率，發生率約占全部病例的1/3，有的在兒童早期發病，有的在青春期發作，在青春期前發病的大約為11%，大多發作不頻繁。
歷史
兒童狐獨癥(infantile autism)最早于1938年由坎納（Kanner）發現，他在約翰·霍普金斯醫院（Johns Hopkins）觀察到一名5歲男孩唐納德（Donald）表現出一些奇特的癥狀。到1943年，他又陸續看到10名與唐納德類似的病例，同年他首次報道了這11名兒童，共同表現為：極端孤僻不能與他人發展人際關系；言語發育遲滯，失去了用語言進行交往的能力；重復簡單的游戲活動，并渴望維持原樣不變；缺乏對物體的想象及靈巧地運用它們的能力，如缺乏想象性游戲，特別喜歡刻板地擺放物體的活動。坎納將這類患兒命名為“早發性嬰兒孤獨癥”。該描述經受了時間的考驗，至今仍是診斷孤獨癥的核心癥狀。
繼坎納首次報道以后，美國、歐洲也有類似特點的病例報道。但當時診斷概念混亂，采用的診斷術語有邊緣狀態精神病、嬰兒精神病、共生性精神病、兒童精神分裂癥等。1961年，克里克（Creak ）等人用9個診斷要點，將兒童精神分裂癥的所有形式包括 坎納的嬰兒孤獨癥概括在內，稱為兒童精神分裂性障礙。1968年，拉特（Rutter）提出了兒童孤獨癥的定義及其4個基本特點，即缺乏社會化的興趣和反應；言語損害 (從缺乏言語到獨特的語言方式)；怪異的行為，從刻板行為和局限的游戲方式到較復雜的儀式行為和強迫行為；早發性，起病年齡在30個月之前。
根據美國疾病控制與預防中心的數據，到2020年，美國8歲兒童的自閉癥發病率為每36人中就有1人，即2.77%，高于2018年的2.27%和2000年的0.66%。
公共衛生
孤獨癥已成為嚴重影響兒童健康的全球公共衛生問題，世界衛生組織將其列為兒童精神疾病第一位。聯合國大會將每年的4月2日定為“世界孤獨癥日”。自2012年4月2日起，全球六大洲的30多個國家超過1400棟地標性建筑物都會在這一天點亮藍燈，以喚醒社會對孤獨癥問題的重視。
2022年8月，在中國國家衛生健康委發布的《0～6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規范（試行）》中要求，中國各地鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心等基層醫療衛生機構承擔初篩服務，為0～6歲兒童提供11次心理行為發育初篩服務。 縣級婦幼保健機構承擔復篩服務，定期統計轄區內復篩異常兒童數量及相關信息，匯總上報地市級婦幼保健機構。 由綜合醫院小兒科、精神專科醫院兒科、兒童醫院和婦幼保健院等具有孤獨癥診斷能力的醫療機構承擔兒童孤獨癥診斷服務。 由具有兒童孤獨癥干預康復能力的特殊教育機構、醫療機構的兒科和有資質的兒童心理康復機構等承擔干預康復訓練，幫助孤獨癥兒童實現就近就便干預。
研究進展
嚴肅游戲干預
嚴肅游戲（是一種非純粹娛樂的第九藝術，常用于教育、醫學等領域的學習和問題解決中）可以用于干預孤獨癥兒童的認知（感知覺、注意、語言）、情緒（情緒識別與表達）和技能（社交溝通、社會、知識、運動）3各方面。
同胞介入式干預
同胞介入式干預（即由接受過系統培訓的同胞對孤獨癥兒童進行干預，經循證實踐研究被證實是有效的干預方法之一）能夠有效提升孤獨癥兒童的諸多技能，具體表現為互動頻率增多、互動時長增加，模仿能力、共同注意、分享、眼神交流等社交行為進步；語言表達能力進步；串珠子、系鞋帶、水上運動等運動能力進步；回答各類學業問題的正確率不斷上升等。
相關事件
2025年2月，特朗普下令成立一個由約翰·肯尼迪和其他部長組成的“讓美國再次健康”委員會，負責審查從兒童自閉癥和哮喘發病率到兒童多動癥或其他疾病的處方藥數量等所有方面的問題。2025年4月，美國衛生與公眾服務部部長小羅伯特·F·肯尼迪表示，美國將在9月前查明自閉癥的病因，為科學家們幾十年來一直未能找到答案設定了最后期限。
參考資料 >
用于死因與疾病統計的ICD-11.ICD-11.2023-09-22
美國衛生部長下令：在9月前找出自閉癥病因.百家號.2025-04-11
讓“星星的孩子”不再孤獨!國家衛健委發布新規范.瀟湘晨報.2023-09-08
國家衛生健康委辦公廳關于印發0～6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規范（試行）的通知.中華人民共和國中央人民政府.2023-09-08