平衡選擇（balancing selection）是一種自然選擇的形式，其特點是雜合子具有較高的適應性，因此能夠保持基因座上的多態性。
原理
平衡選擇能夠在種群中維持遺傳學多樣性，而非僅僅選擇一種最有利的基因型。這種選擇機制使得位點呈現出多態性并始終保持平衡狀態。人類的ABO血型系統就是一個典型的平衡選擇的例子。
研究進展
芝加哥大學和牛津大學的研究團隊通過對人類和黑猩猩的全基因組分析，發現了新的平衡選擇實例。他們的研究表明，在至少六個基因組區域內，人類和黑猩猩共享著相同的突變組合。這項研究成果已發表在《科學》雜志上。此前，只有兩種多態性被確認為人與猿之間的共有特征：主要組織相容性復合體（MHC）的變異以及構成不同血型的基礎ABO血型系統的多態性。然而，最新的研究揭示了更多的人類與黑猩猩共有的多態性。這些區域的基因突變可以追溯至人類和黑猩猩數百萬年前的共同祖先。研究人員強調，人類宿主與病原體間的動態協同進化對于維持遺傳學多樣性至關重要。平衡選擇能夠保留所有可能的遺傳學變化。例如，人體內的血色素基因就有兩個版本共存，即標準血紅蛋白和血紅蛋白S。血紅蛋白S的突變會影響紅細胞的形態和功能。攜帶兩個標準血紅蛋白基因的人患瘧疾的風險較高，而攜帶一個標準血紅蛋白基因和一個血紅蛋白S基因的人則對瘧疾有一定抵抗力。若攜帶兩個血紅蛋白S基因，則可能導致鐮狀細胞貧血癥，這是一類嚴重的終身性循環系統疾病。新發現的六個基因組區域并不直接編碼蛋白質，但有跡象表明它們參與了宿主與病原體的相互作用。研究人員對10只西非黑猩猩和59名撒哈拉沙漠以南非洲人的遺傳學數據進行了分析，后者的數據來源于千人基因組計劃。他們搜索了源自人類和黑猩猩共同祖先的突變，這些突變在兩個物種中都被保存下來。這些基因組區域的突變已經持續了數百萬年，這意味著它們在進化中具有重要的功能。第一作者Ellen Leffler表示：“在這么長的時間尺度上，自然選擇在群體中維持基因突變的實例非常罕見。”
參考資料 >
平衡性選擇名詞解釋 .百度文庫.2024-11-26
平衡選擇(Balancing Selection)檢測及應用.知乎專欄.2024-11-26
平衡選擇學說.平衡選擇學說.2024-11-26