羅伯遜易位（Robertsonian translocation），又稱(chēng)著絲粒融合（centric fusion），是一種特殊的染色體平衡易位，是指發(fā)生于近端著絲粒染色體D組（13號(hào)、14號(hào)、15號(hào)）和Ｇ組（21號(hào)、22號(hào)）組內(nèi)或組間的易位方式。
羅伯遜易位的斷裂發(fā)生在著絲粒部位或者絲粒附近，當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體往往在第二次分裂時(shí)丟失，這可能由于其缺乏著絲粒或者是由于其完全由異染色質(zhì)構(gòu)成所致。由于丟失的小染色體幾乎全是異染色質(zhì)，而由兩條長(zhǎng)臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)異常，造成胚胎死亡而流產(chǎn)或出生出生缺陷等患兒。
羅伯遜易位是常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，在新生兒中的發(fā)生率約1/1000。理論上人類(lèi)中應(yīng)該有15種不同的羅伯遜易位，不同類(lèi)型的羅伯遜易位的發(fā)生率差別很大。
命名
羅伯遜易位于1916年為羅伯遜（W.Robert- son）所發(fā)現(xiàn)，故以此命名。
示例
在哺乳動(dòng)物的核型進(jìn)化中，著絲粒融合（特別是羅伯遜氏易位）是較普通的一種形式。例如，生活在以色列的竹根鼠（Spalaxehrenbergi）約有25對(duì)染色體，其中B組染色體有4對(duì)（B1、B2、B3、B4）。檢查4種不同群體（Ramla，Sa'ar，Dafna和Yiftah）的B組染色體，發(fā)現(xiàn)它們分別含有8對(duì)、6對(duì)、2對(duì)和對(duì)近端著絲粒染色體，顯示出這組染色體通過(guò)羅伯遜氏易位，由近端著絲粒染色體兩兩融合而變成中部著絲粒染色體的核型進(jìn)化情形。人類(lèi)的唐氏綜合征有2.5%-5%是由于一條21號(hào)染色體和14號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位，形成的核型為45，XX，Rob（14；21）（q10；q10）。
影響
羅伯遜易位對(duì)配子的影響較大，當(dāng)一個(gè)羅伯遜易位的一個(gè)人和一個(gè)沒(méi)有發(fā)生羅伯遜易位的人進(jìn)行配種時(shí)，會(huì)有1/2的概率發(fā)生流產(chǎn)，1/6的幾率生下正常嬰兒，1/6的幾率產(chǎn)生羅伯遜易位的嬰兒，還有1/6的幾率發(fā)生流產(chǎn)或產(chǎn)生21-三體綜合癥的嬰兒，而當(dāng)兩個(gè)都是羅伯遜易位的人發(fā)生交配時(shí)，只有1/36的概率會(huì)產(chǎn)下正常嬰兒，1/6的概率產(chǎn)下羅伯遜易位的嬰兒，1/36的幾率產(chǎn)下只有22對(duì)染色體的嬰兒。
范圍
進(jìn)行有性生殖的所有生物都可能發(fā)生羅伯遜易位，但是概率并不是很高。
與人的關(guān)系
有些資料表明：人類(lèi)可能原來(lái)是24對(duì)染色體的基因，但是由于2號(hào)染色體和3號(hào)染色體發(fā)生了羅伯遜易位，導(dǎo)致兩條染色體融合形成了一條比較大的2號(hào)染色體，并隨后代逐漸遺傳下去，而黑猩猩并沒(méi)有獲得這樣的遺傳，所以人有23對(duì)染色體而黑猩猩是24對(duì)染色體，根據(jù)科學(xué)家們的實(shí)驗(yàn)證據(jù)來(lái)看，黑猩猩的2號(hào)染色體與3號(hào)染色體合起來(lái)與人的2號(hào)染色體基因相差無(wú)幾，但是誘導(dǎo)融合的原因尚不知道，有人推測(cè)是因?yàn)槟撤N病毒使人的2號(hào)染色體與3號(hào)染色體發(fā)生了融合，因?yàn)樵谌说?號(hào)染色體中發(fā)現(xiàn)了與黑猩猩染色體不同的多出來(lái)的一條長(zhǎng)達(dá)15萬(wàn)個(gè)核苷酸堿基對(duì)的序列。
參考資料 >