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來源：互聯網

出生缺陷是指新生兒出生前機體就已經存在的各種身體結構、功能或代謝方面的異常。屬于常見的胎兒醫學和遺傳代謝性疾病。根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，目前中國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷常因遺傳、環境、食品、藥物、病毒感染等因素引起。常見出生缺陷表現為：無腦兒、腦積水和水腦、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂、先天性心臟病等。如為染色體突變及遺傳代謝性疾病者無治療方法，部分僅存在機體結構異常者可行手術治療。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎和新生兒死亡，存活者可造成終生殘疾。出生缺陷預后較差。