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難治性貧血是骨髓增生異常綜合征FAB分類中的一個亞型，目前屬于骨髓增生異常綜合征伴單系或者多系病態造血。難治性貧血這個稱呼目前已不常用。骨髓增生異常綜合征是一種來源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病。骨髓異常病態造血及無效造血導致外周血一系或多系發育異常，同時可伴有原始細胞增多。絕大多數骨髓增生異常綜合征患者都有不同程度的貧血。難治性貧血的發病率可能與地域性、種族及診斷的水平有關，男性比女性更容易患病。難治性貧血年發病率隨著年齡增長而增加。臨床表現主要為貧血，常伴有感染或出血。主要特點為髓系細胞分化及發育異常，無效的造血，難治性的血細胞減少，造血功能的衰竭及高風險向急性髓系白血病轉化。部分患者在病程中可能由于感染、出血或其他原因死亡，晚期可進展為造血功能衰竭或者轉化為白血病。難治性貧血治療方法有支持治療、免疫調節治療、去甲基化藥物、化療、免疫抑制治療等。難治性貧血疾病異質性大，臨床預后差異較大。
就診科室
病因
癥狀
常見癥狀
一般癥狀
其他癥狀
體征
檢查
血象
骨髓象
細胞染色體檢查
診斷
必要標準
確定標準
輔助標準（用于符合必要標準，未達確定標準，臨床呈典型骨髓增殖異常綜合征表現者）
鑒別診斷
治療
支持治療
免疫調節治療
去甲基化藥物
化療
異基因骨髓移植（ALLO HSCT）
免疫抑制治療
危害
預后
預防
參考文獻
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