黃色瘤是一種遺傳性脂質沉淀病，它不是腫瘤。多見于10歲以下兒童，3～5歲的男童最常見，成年人較少見。黃色瘤的發病原因不明。本病主要有三大典型癥狀，分別為地圖樣顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥。還可有發育障礙、肥胖、低燒、貧血、肌肉和關節酸痛等表現。治療方法主要是手術治療、術后放療和對癥治療。如果長期不治療可能出現突眼、視力減退和眼球運動障礙，長期的尿崩癥也會導致嚴重脫水。手術切除加術后放療后約30％的患者會復發，兒童比成人更容易復發。
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