來源：互聯網
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經內科疾病。毛細血管擴張性共濟失調綜合征發病機制不清楚，可能與自身免疫、組織分化異常、脫氧核糖核酸合成和修復缺陷等因素有關。毛細血管擴張性脊髓小腦性共濟失調綜合征主要表現為患兒小腦性共濟失調、皮膚出現毛細血管擴張（先是球結膜毛細血管擴張，以后出現在鼻梁、耳廓和其他部位）、反復呼吸道感染等。毛細血管擴張性共濟失調綜合征治療的方法主要是藥物治療。毛細血管擴張性共濟失調綜合征隨著病情發展，可出現多種癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。毛細血管擴張性共濟失調綜合征及早治療、可改善癥狀，降低患兒的痛苦、延緩病情發展。
就診科室
病因
癥狀
神經系統癥狀
皮膚癥狀
呼吸道感染
其他癥狀
檢查
診斷
鑒別診斷
治療
藥物治療
其他治療
危害
預后
預防
參考資料 >