《第一批罕見病》是2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布的罕見病，共涉及121種疾病。
目錄發布
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。
全球預計有超過3億名罕見病患者，中國為1680多萬。目前已經明確的罕見病有7000多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病仍沒有特效藥。這是中國首次官方定義罕見病，《目錄》的頒布是罕見病領域零的突破，是行業發展的基石。
后續發展
我們認為在《目錄》出臺以后，監管部門后續還將出臺一系列的配套政策，一方面對行業的發展進行規范，如罕見病藥物臨床試驗指導原則、治療標準等，另一方面為罕見病藥物、檢測產品開辟審批綠色通道，加速相關產品的研發和上市。
所起作用
在檢測環節，罕見病多為遺傳性疾病，需要通過基因測序進行檢測和篩查，雖然目前各測序公司已經在開展相關業務，但一直缺乏行業指標，檢測的病種也還有限。《目錄》的出臺有望加強醫生和大眾對罕見病的關注度，增加終端需求，同時也將在政策端自上而下地推動基因測序在罕見病篩查上的應用，有望加快基因測序在罕見病領域的普及。在治療環節，目前罕見病藥物還非常缺乏，相關鼓勵政策推出后，利好新藥研發，制藥龍頭企業有望受益。
擴展介紹
國家衛健委有關負責人表示，該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。
目錄廣泛征求了相關部委和行業意見并達成一致。
業內人士指出，這是自2016年1月原國家衛生計劃生育委成立罕見病診療與保障專家委員會后，經過兩年多時間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”。
據介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，是專家委員會的職責之一。
此外，專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規范和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。
專家委員會由鐘南山等3位中國工程院院士擔任顧問，18名專家組成，涉及罕見病診療、藥學專業和藥品供應保障、罕見病篩查、醫療保險、新型農村合作醫療、衛生經濟學等領域。
“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”罕見病制藥企業負責人王曉暉指出。
由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業進行研發生產，這些藥被稱為“孤兒藥”。據王曉暉統計，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經有批準上市的治療藥物，而其中在國內上市的僅20多種。
罕見病公益組織病痛挑戰基金會、北京藥伙伴罕見病數據研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國內的上市，國內藥企也將比以往更有積極性去自主創新研發孤兒藥，為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質量。
“科研機構和藥物研發企業可以有的放矢，針對目錄中的疾病開展藥物研發。”王曉暉同時認為，對藥監、醫保等政府部門來說，納入目錄內的病種在優先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據，對未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度也提供了參考。
上述國家衛健委負責人透露，未來各部門將按照分批制訂、動態更新的工作方式，依據工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。
記者注意到，就在不久前國家衛健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態更新，目錄更新時間原則上不短于2年。
納入目錄的病種應當同時滿足四項條件，分別為國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。
針對目錄制訂程序，文件提出，國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，并向國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。
經專家論證形成目錄（征求意見稿）后，國家衛健委組織征求意見。根據反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議，最終確定目錄并公布。
參考資料 >