血小板增多癥是起源于造血系統的相對較為少見的一種慢性惡性腫瘤性疾病。本病分為原發性血小板增多癥和繼發性血小板增多癥。原發性多為遺傳因素引起，繼發性可因脾切除后、急性或慢性失血、溶血性疾病、外傷或手術等引起。。血小板增多癥主要表現為血小板增多，脾臟腫大，以及血小板增多引起的全身各部位血流緩慢甚至血栓和血小板功能異常導致全身各部位出血傾向。部分病人轉化為白血病而出現發熱、貧血、骨痛、血小板嚴重降低出現出血。原發性血小板增多癥主要的治療方法包括：使用骨髓抑制藥物治療、干擾素治療、血小板分離術、放射性同位素、預防血栓藥物等。繼發性血小板增多癥，需要積極治療原發疾病。危害、嚴重的并發癥及預后情況：血小板增多引起的全身各部位血栓如頭昏、頭痛、視覺模糊、手足麻木和疼痛甚至壞死、胸悶、氣逼、呼吸困難、胸痛、腹痛和嘔吐，血小板功能異常導致全身各部位出血如胃腸道出血、鼻腔出血、牙齦出血、血尿、皮膚青紫、腦出血，嚴重時甚至死亡。疾病進展緩慢。
就診科室
發病原因
1.反應性血小板增多
見于感染、手術后、惡性腫瘤、脾切除術后、急性失血或鐵缺乏、創傷、非感染性炎癥等，這些病因導致促血小板生長因子（如血小板生成素、免疫細胞介素-6）釋放增加，導致血小板增多。
2.自發性血小板增多
見于骨髓增殖性疾病，如真性紅細胞增多癥及骨髓纖維化早期、慢性粒細胞白血病等。
發病機制可能與促血小板生成素和促血小板生成素受體改變和下游通路激活有關。50%原發性血小板增多癥患者有JAK2V617F基因突變，3%～5%患者有MPL基因突變，15%～25%患者有CALR基因突變。
發病癥狀
檢查方法
1．血常規
血小板計數≥450×109/L，多在（600～3000)×109/L，涂片可見血小板聚集成堆，偶見巨大、畸形或小型的血小板。白細胞可增多，(10～30)×109/L，分類以中性分葉核粒細胞為主。
2．骨髓圖片細胞學檢查
有核細胞增生活躍或明顯活躍，巨核細胞增生尤為明顯，以大的成熟巨核細胞增多為特征，有大量血小板聚集。
3．血小板及凝血功能測定
血小板功能多有異常，聚集試驗中血小板對膠原、ADP及花生四烯酸誘導的聚集反應下降。出血時間可延長，凝血酶原消耗時間縮短，血塊退縮不良。
4．基因突變檢測
50%患者可發現JAK2V617F基因突變，3%～5%患者有MPL基因突變，15%～25%患者有CALR基因突變。
診斷標準
外周血血小板數超過450×109/L稱為血小板增多癥。
原發性血小板增多癥診斷標準[2016年世界衛生組織(WHO)標準]：符合4條主要標準或前3條主要標準和次要標準。
2.骨髓檢查主要為巨核系增生，且成熟的多分葉大巨核細胞數量的增加為主，無明顯粒系增生或左移或紅系增生以及網狀纖維罕見微小增加；
3.不符合WHO診斷標準的慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥、原發性骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征或其他髓系腫瘤；
4.伴有JAK2V617F基因突變或MPL、CALR基因突變。
次要標準
存在克隆性標記或無反應性血小板增多的證據。
主要標準
治療方法
1.反應性血小板增多
積極治療原發病，原發病控制后，血小板逐漸恢復正常計數。
2．原發性血小板增多癥
目前缺乏對該疾病的特異性治療方法，治療目的是減少血小板數量，預后血栓和出血的發生，減少疾病進展。治療方案根據ET患者發生血栓并發癥的危險度分級。
（1）進行高血壓、高脂血癥、糖尿病以及吸煙史的篩查，并進行相應的治療。
（2）除非有禁忌癥，所有ET患者給予阿司匹林治療。
（3）血栓高危組患者進行減細胞治療，治療藥物包括羥基、鹽酸阿那格雷、干擾素等。
病癥危害
病發預后
ET患者大部分進展緩慢，中位生存期常在10-15年以上。約10%患者進展為骨髓纖維化，進展為白血病罕見（2%）。
預防方法
臨床表現
反應性血小板增多和自發性血小板增多患者有原發病表現。原發性血小板增多癥患者起病隱匿，有疲乏、乏力等非特異性癥狀，偶因血常規檢查或發現脾腫大而確診?；颊哐òl生率增高，包括動脈血栓和靜脈血栓引起相關癥狀。還有患者因微血管血栓出現頭痛、視覺癥狀、紅斑肢痛等。少部分患者有出血癥狀，包括胃腸道出血、鼻出血、牙齦出血、血尿等。50%～80%患者有脾大，多為中度，巨脾少見。
參考資料 >
血小板增多癥是什么？_有問必答_快速問醫生.快速問醫生.2021-12-10