黑色素瘤又叫做惡性黑素瘤，是黑素細(xì)胞過度增殖或者惡性增殖所造成的一種疾病，可發(fā)生于皮膚、黏膜、眼睛葡萄膜及軟腦膜等不同的部位或組織。其多數(shù)起源于皮膚的痣、胎記或色素斑。一旦黑色素瘤細(xì)胞侵犯真皮層，可以進(jìn)入血管和淋巴管，從而發(fā)生轉(zhuǎn)移。
病變過程
黑色素瘤并非一開始就高度惡性，只有在超越某個生長期才會向內(nèi)臟器官轉(zhuǎn)移，這個生長期定義為水平生長期。在這個時期，黑色素瘤呈現(xiàn)非腫瘤性生長。接下來是侵襲性水平生長期，黑色瘤細(xì)胞即將侵犯但還未真正侵犯到真皮。如果此時仍未被發(fā)現(xiàn)，黑色素瘤的生長將會進(jìn)入下一個階段，即垂直生長期，或稱為腫瘤快速生長期。此時，黑色素瘤細(xì)胞開始在真皮生長，異常黑色素細(xì)胞明顯增多。在這一階段就會有擴(kuò)散轉(zhuǎn)移的可能。早發(fā)現(xiàn)、早治療（手術(shù)）就可以完全阻止黑色素瘤的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，95%的患者經(jīng)手術(shù)切除后可獲得治愈。
診斷方法
黑色素瘤好發(fā)于皮膚，因此視診是早期診斷的最簡便手段。原發(fā)病變、受累部位和區(qū)域淋巴結(jié)的視診和觸診是黑色素瘤初步診斷的常用手段。
臨床癥狀
皮膚黑色素瘤多由痣發(fā)展而來，痣的早期惡變癥狀可總結(jié)為以下 ABCDE 法則：
A 非對稱（asymmetry）：色素斑的一半與另一半看起來不對稱。
B 邊緣不規(guī)則（border irregularity）：指痣的邊緣不整齊，呈現(xiàn)切跡、鋸齒等形態(tài)。正常色素痣通常邊界清晰、整齊，多為光滑的圓形或橢圓形輪廓；具有潛在惡性特征的痣，其邊界常模糊不清，呈地圖狀。
C 顏色改變（color variation）：正常色素痣通常為單色，而黑色素瘤主要表現(xiàn)為污濁的黑色，也可有褐、棕、棕黑、藍(lán)、粉、黑甚至白色等多種不同顏色。
D 直徑（diameter）：良性色素痣的直徑通常≤5毫米；當(dāng)良性色素痣短期進(jìn)展且直徑≥6毫米時，應(yīng)懷疑惡性黑素瘤可能，黑色素瘤通常比普通痣大，對直徑＞1cm的色素痣最好做活檢評估。
E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整個瘤體會有輕微的隆起。同樣的，甲下黑色素瘤的臨床大體特征也有ABCDEF法則，其含義分別為：A 代表年齡較大的成年人或老年人（age），亞洲人和非裔美國人好發(fā)（Asian or African-Americanrace）；B 代表縱形黑甲條帶顏色從棕色到黑色，寬度＞3mm（browntoblack）；C 代表甲的改變或病甲經(jīng)過充分治療缺乏改善（change）；D 代表指/趾端最常受累順序，依次為大拇指＞大踇[mǔ]趾＞示指，單指/趾受累＞多指/趾受累（digit）；E代表病變擴(kuò)展（extension）；F 代表有個人或家族發(fā)育不良痣及黑色素瘤病史（family history）。
影像學(xué)診斷
影像學(xué)檢查應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際情況和患者經(jīng)濟(jì)情況決定，必查項目包括區(qū)域淋巴結(jié)（頸部、腋窩、腹股溝、腘窩等）超聲，胸部 CT，腹盆部超聲，增強(qiáng)CT或MRI，全身骨掃描及頭顱增強(qiáng)MRI或CT檢查。影像學(xué)檢查有助于判斷患者有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，以及協(xié)助術(shù)前評估（包括X 線、超聲等）。如原發(fā)灶侵犯較深，局部應(yīng)行CT、MRI檢查。
（1）超聲檢查：超聲檢查因操作簡便、靈活直觀、無創(chuàng)便攜等特點(diǎn)，是臨床上最常用的影像學(xué)檢查方法。黑色素瘤的超聲檢查主要用于區(qū)域淋巴結(jié)、皮下結(jié)節(jié)性質(zhì)的判定，為臨床治療方法的選擇及手術(shù)方案的制定提供重要信息。實(shí)時超聲造影技術(shù)可以揭示轉(zhuǎn)移灶的血流動力學(xué)改變，特別是幫助鑒別和診斷小的肝轉(zhuǎn)移、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等方面具有優(yōu)勢。
（2）CT：常規(guī)采用平掃+增強(qiáng)掃描方式（常用碘對比劑）。目前除應(yīng)用于黑色素瘤臨床診斷及分期外，也常應(yīng)用于黑色素瘤的療效評價，腫瘤體積測量、肺和骨等其他臟器轉(zhuǎn)移評價，臨床應(yīng)用廣泛。
（3）MRI：常規(guī)采用平掃+增強(qiáng)掃描方式（常用對比劑釓噴酸葡胺），因其具有無輻射影響，組織分辨率高，可以多方 5 位、多序列參數(shù)成像，并具有形態(tài)結(jié)合功能（包括彌散加權(quán)成像、灌注加權(quán)成像和波譜分析）綜合成像技術(shù)能力，成為臨床黑色素瘤診斷和療效評價的常用影像技術(shù)。
（4）PET-CT：-18-氟代脫氧葡萄糖PET-CT全身顯像的優(yōu)勢在于：①對腫瘤進(jìn)行分期，通過1 次檢查能夠全面評價淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及遠(yuǎn)處器官的轉(zhuǎn)移；②再分期，因PET功能影像不受解剖結(jié)構(gòu)的影響，可準(zhǔn)確顯示解剖結(jié)構(gòu)發(fā)生變化后或者是解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜部位的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移灶；③療效評價，對于抑制腫瘤活性的靶向藥物，療效評價更加敏感、準(zhǔn)確；④指導(dǎo)放療生物靶區(qū)的勾畫和腫瘤病灶活躍區(qū)域的穿刺活檢；⑤評價腫瘤的惡性程度和預(yù)后。常規(guī)CT對于皮膚或者皮下轉(zhuǎn)移的診斷靈敏度較差，而 PET-CT可彌補(bǔ)其不足。
實(shí)驗室檢查
血常規(guī)、肝腎功能和乳酸脫氫酶，這些指標(biāo)主要為后續(xù)治療做準(zhǔn)備，同時了解預(yù)后情況。盡管乳酸脫氫酶并非檢測轉(zhuǎn)移的敏感指標(biāo)，但能指導(dǎo)預(yù)后。
病灶活檢
皮膚黑色素瘤的活檢方式包括切除活檢、切取活檢和環(huán)鉆活檢，一般不采取削刮和穿刺活檢。對于臨床初步判斷無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的黑色素瘤患者，活檢一般建議完整切除活檢，切緣0.3～0.5cm，切口應(yīng)沿皮紋走行方向（如肢體一般選擇沿長軸的切 6 口），不建議穿刺活檢或局部切除。部分切取活檢不利于組織學(xué)診斷和厚度測量，增加了誤診和錯誤分期風(fēng)險。切取活檢和環(huán)鉆活檢一般僅用于大范圍病變或特殊部位的診斷性活檢，比如在顏面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除活檢無法實(shí)現(xiàn)時，可考慮進(jìn)行切取活檢或者環(huán)鉆活檢。
病變類型
黑色素瘤分類法是以部位作為分類依據(jù)的，對于病因、治療方式選擇和預(yù)后有明確的知道意義。分為肢端黑色素瘤、黏膜黑色素瘤、慢性陽光損傷型黑色素瘤和非慢性陽光損傷型黑色素瘤。
肢端黑色素瘤顧名思義位于四肢末端，好發(fā)于手掌、足跟、指〔趾）下和甲床，是亞洲人顯常見的類型，約占到50%；黏膜黑色素瘤起源于口鼻腔、消化道、泌尿生殖道等黏膜，由于發(fā)病隱蔽，且黏膜血供比皮膚更為豐富，因此引黏膜黑色素瘤發(fā)現(xiàn)晚，且更容易出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，是亞洲人中的第二大類型，約占20%。
治療原則
手術(shù)切除是早期黑色素瘤患者的首要治療方式，早期病變以原發(fā)灶擴(kuò)大切除手術(shù)為主。擴(kuò)大切除的安全切緣，即病理學(xué)上陰性的切緣與肉眼腫瘤邊緣的距離，是相據(jù)病理報告中的腫瘤浸潤深度決定，不主張行截肢手術(shù)，目前的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)還是支持安全切緣為2cm。明確有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者需要做淋巴結(jié)清掃術(shù)。淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移個數(shù)多或轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)≥ 3cm時，需要行局部放療來減少復(fù)發(fā)的發(fā)生。
除了極早期患者外，多數(shù)皮膚黑色素瘤患者術(shù)后需耍進(jìn)一步全身治療來降低復(fù)發(fā)風(fēng)險。免疫治療對于一些晚期患者有較好的療效。還可根據(jù)基因檢測結(jié)果，按照突變選擇靶向治療。大劑量α-2b干擾素仍是重要治療方法。
危險因素
痣是皮膚的很多黑色素細(xì)胞聚集在一起形成的良性腫瘤。在這些黑色素細(xì)胞之中，如果有細(xì)胞發(fā)生惡變，就會變成黑色素瘤。
惡性黑素瘤的發(fā)病是遺傳、環(huán)境，及二者共同作用的結(jié)果，主要包括：
1、種族與遺傳。
2、日曬。
3、外傷與刺激。
4、免疫異常。
流行病學(xué)
黑色素瘤的發(fā)病率逐漸增高，2018年美國癌癥聯(lián)合委員會的數(shù)據(jù)顯示，美國大約有91270例新發(fā)病例，死亡9320例。
2020年美國最新統(tǒng)計的新發(fā)病例為100350例，死亡6850例，新發(fā)病例數(shù)較前增加，死亡病例數(shù)較前下降。
全球每年新發(fā)病例約20萬例，黃色人種發(fā)病率低于白種人，中國每年新發(fā)病例達(dá)20000例，患者的病理亞型多表現(xiàn)為肢端型和黏膜型。
相關(guān)研究
2022年9月，皮膚癌轉(zhuǎn)移到大腦的機(jī)制首次破譯。研究人員發(fā)現(xiàn)，在顱內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤的黑色素瘤患者中，癌細(xì)胞會招募被稱為星形細(xì)胞的細(xì)胞，星形細(xì)胞存在于脊髓和大腦中，負(fù)責(zé)大腦的動態(tài)平衡或維持穩(wěn)定狀態(tài)。
2022年9月23日，首個針對我國兒童和青少年癌癥發(fā)病率和衛(wèi)生服務(wù)可及性現(xiàn)狀的研究在《柳葉刀》期刊發(fā)表。研究發(fā)現(xiàn)：2018至2020年期間，青少年中惡性上皮癌癥和黑色素瘤位居第一（30.39/百萬）。
參考資料 >
什么是黑色素瘤.中國醫(yī)藥信息查詢平臺.2023-06-14
黑色恐懼!黑色素瘤有多可怕?.人民網(wǎng).2023-06-14
這樣的黑痣可能是黑色素瘤.今日頭條-光明網(wǎng).2023-06-14
黑色素瘤診療指南.中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會網(wǎng)站.2023-07-06
痣和黑色素瘤有什么區(qū)別？.今日頭條-北京日報客戶端.2023-06-14
聊一聊我們身上的痣.今日頭條-光明網(wǎng).2023-06-14
前哨淋巴結(jié)活檢對黑色素瘤預(yù)后的預(yù)測價值.中華腫瘤雜志.2023-06-14
皮膚癌轉(zhuǎn)移到大腦機(jī)制首次破譯，實(shí)驗中將腫瘤擴(kuò)散抑制80%.中國科技網(wǎng).2023-06-14
《柳葉刀》發(fā)表我國兒童青少年癌癥最新發(fā)病率數(shù)據(jù).中國科技網(wǎng).2023-06-14