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先天性巨輸尿管是指由于輸尿管末端肌肉發育異常，從而導致輸尿管末端的功能性梗阻，引起輸尿管擴張和腎積水。先天性巨輸尿管的病因是胚胎發育過程中，輸尿管肌層的增生，或肌束與原纖維間的比例失調導致。先天性巨輸尿管主要表現為腰痛，腰酸等。先天性巨輸尿管的治療以手術為主。先天性巨輸尿管經及時治療可緩解癥狀，甚至痊愈。先天性巨輸尿管可導致頑固性尿路感染，腎功能不全，影響工作和生活。
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