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脂質(zhì)沉積性肌病是由于肌肉中長鏈脂肪酸代謝障礙，導(dǎo)致大量脂質(zhì)沉積在肌纖維中而引起的一組骨骼肌肌病。脂質(zhì)沉積性肌病可因基因缺陷或染色體異常、肝硬化營養(yǎng)不良、妊娠、免疫抑制劑的使用等原因產(chǎn)生。肉堿缺乏、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺乏、脫氫酶缺乏等是引起脂質(zhì)沉積性肌病的主要發(fā)病機(jī)制。最常見的臨床癥狀是四肢近端肌無力、肌肉痙攣、肌肉疼痛等癥狀。治療方法主要依靠藥物治療。預(yù)后與多方面因素有關(guān)。早期、規(guī)范的治療，有利于取得滿意的治療效果。
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