單體型（Haplotype，haploid 基因型）是指個體組織中，完全遺傳自父母雙方中一個親本的一組等位基因，又稱為單倍體型或單元型。在三對雙等位基因的情況下，單體型的數量可達8種。研究表明，擁有特定SNP的個體通常在其附近的特定變異位點也擁有特定等位基因，這種現象被稱為連鎖不平衡（linkage disequilibrium，LD）。在同一染色體上，這種情況就是單體型。
基因結構
單體型是由一組相關聯的SNP等位位點組成的，這些位點位于染色體上的特定區域。在一個染色體區域中，雖然可能有許多SNP位點，但只需要少量的標簽SNPs就能反映該區域內的大部分遺傳多態性。在大多數情況下，染色體區域僅包含幾種常見的單體型，每種單體型的頻率至少為5%，這代表了人群之間大部分的多態性差異。
功能
人類群體中約有一千萬個SNP位點，其中稀有SNP的頻率不低于1%。相鄰SNPs的等位位點往往作為一個整體傳遞給下一代。單體型圖描繪了人類常見的遺傳多態性模式，其中包括染色體上緊密關聯的SNPs區域、這些區域中的單體型及其對應的標簽SNPs。此外，單體型圖還標識了SNP位點關聯不緊密的區域。
醫學應用
醫學研究者常通過對比患者和非患者的單體型頻率來尋找與特定疾病如糖尿病相關的基因。在兩組單體型頻率顯著不同的染色體區域，可能存在與疾病相關的基因。盡管理論上可以通過對所有一千萬個SNP位點進行基因分型來識別這些區域，但由于成本高昂，實際操作并不現實。通過國際人類基因組單體型圖計劃（International Human Genome HapMap Project），預計將鑒定出25萬至50萬個標簽SNP，這些標簽SNP提供的信息量與一千萬個SNP位點的信息量相當。
國際單體型圖譜計劃
國際人類基因組單體型圖計劃（International Human Genome HapMap Project）旨在建立人類脫氧核糖核酸序列中多態位點的常見模式，即單體型圖（HapMap）。該項目產生的數據將免費向公眾開放。HapMap計劃始于2002年10月27日至29日的首次會議，預計持續三年。參與國包括日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞和美國。
參考資料 >
單體型(haplotype)的幾種定義.微信公眾平臺.2024-11-01
單體型(haplotype)也稱單倍型.博客園.2024-11-01
單體型(haplotype)也稱單倍型.百度文庫.2024-11-01